7 resultados para ataxie cérébelleuse autosomique dominante
em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal
Resumo:
Este texto pretende ser uma incitação ao debate sobre algumas características da política educativo-cultural brasileira, no contexto social, político e econômico do país, e sua influência na ação educativa dos nossos museus, tomando como base algumas referências de caráter teórico, bem como a nossa vivência na área educativa dos museus, durante 14 anos, desempenhando diversos programas com professores e alunos do 1º e 2º graus, principalmente da rede oficial de ensino. As reflexões que aqui serão apresentadas não enfocarão somente os aspectos pedagógicos e metodológicos, por considerarmos que estes estão intimamente relacionados com os aspectos sociais, políticos e econômicos do país, sendo que a práxis do museu e da Escola tem contribuído, directa ou indirectamente, no sentido de confirmar a ideologia dominante. Realizaremos, pois, algumas considerações de caráter histórico1, sem o objetivo de nos aprofundarmos, mas utilizando-as como referencial para nos situarmos nos diversos períodos, vez que serão determinantes fundamentais na atuação dessas instituições. Em seguida, tentaremos situar o desempenho dos nossos museus nesse contexto, o que, a nosso ver, tem confirmado a proposta do modelo educacional estabelecido, repetindo, na maioria das vezes, as práticas pedagógicas da Escola.
Resumo:
Ao longo das últimas cinco décadas, temos assistido a uma presença, cada vez mais consistente, do ensino profissionalmente qualificante no sistema educativo português. A actual abertura das escolas secundárias da rede pública à educação e formação profissional tornou-se um facto incontornável, com a última revisão curricular do ensino secundário a permitir um arrojado salto no seu desenvolvimento, ao qual não é alheia a sua crescente valorização e consolidação no contexto da acção educativa. A procura da educação, nomeadamente de características técnico-profissionais, torna-se mais intensa a partir dos anos 1960 - é a fase em que a teoria do capital humano se torna o modelo dominante nos sistemas educativos internacionais, privilegiando a correlação entre investimento no ensino e a expansão da economia, com grandes reflexos em Portugal, e que se materializa, em 1973, Mas, a partir dos anos 1980, o discurso político volta a ser fortemente marcado pela ideologia dos recursos humanos, o que faz da qualificação profissional um elemento naturalmente integrante da política educativa portuguesa. Este traço, acentua-se ao longo das décadas que se seguem, repercutindo-se nas várias reformas das políticas educativas que, entretanto, vão surgindo, culminando na Reforma do Ensino Secundário, em 2004, cujos objectivos assumem plenamente a importância do ensino profissionalmente qualificante, com uma expressão no sistema educativo mais intensa que nunca.
Resumo:
RESUMO: Este estudo tem como propósito compreender as ideologias, os valores, as representações sociais e os estereótipos difundidos pelos manuais escolares de Língua Portuguesa. Para atingirmos esta finalidade procedemos, inicialmente, à definição do corpus e, em seguida, à análise de conteúdo dos textos de sete manuais, do 7º ano de escolaridade, ainda em vigor. A análise dos mesmos foi realizada a partir de oito categorias que estabelecemos após uma leitura flutuante: família, religião, educação, amor, amizade, ética ambiental, poder e sonho. Os dados recolhidos foram trabalhados quantitativa e qualitativamente de acordo com a metodologia proposta por Lawrence Bardin (1997). Os manuais escolares estudados evidenciaram-se detentores de paradigmas ideológicos repressivos e homogéneos assim como reprodutores de valores tradicionalistas implícitos que visam a consubstanciação de uma mundividência ocidental que luta pela inalterabilidade das relações de género, dos valores morais, éticos e religiosos que prevalecem na sociedade e servem os desígnios da classe dominante. Confidentes de um poder simbólico que os caracteriza os manuais escolares visam a conservação das relações sociais e a sua unificação, ignorando a diversidade cultural, o multiculturalismo e as relações interculturais inerentes ao mundo social. ABSTRACT: This study aims to understand the ideologies, values, social representations and stereotypes disseminated by the Portuguese language textbooks. To achieve this purpose we began by defining the corpus and then we analyzed the content of seven 7th grade textbooks still in use. The analysis was done in eight categories established from an initial reading: family, religion, education, love, friendship, environmental ethics, power and dream. The data collected was analyzed qualitatively and quantitatively according to the methodology proposed by Lawrence Bardin (1997). The textbooks studied contained repressive and homogeneous ideological paradigms, as well as traditionalist implicit breeding values which pursue the implementation of a Western worldview that struggles to maintain both gender relations and moral, ethical and religious values that prevail in society and serve the ambitions of the ruling class. Confident of a symbolic power that characterize school textbooks, they aim to preserve social relationships and their unification, ignoring cultural diversity, multiculturalism and the intercultural relations that exist in the social world.
Resumo:
A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.
Resumo:
A presente dissertação pretende investigar quais as modalidades de formação contínua que contribuem de forma mais significativa para os professores adotarem a aprendizagem por projetos para promover o desenvolvimento dos seus alunos. Começamos por estudar a literatura sobre o Movimento da Escola Moderna, modelo pedagógico que sempre adotámos na nossa prática educativa quotidiana. Concluímos nesse estudo que a aprendizagem curricular por projetos constitui a característica dominante neste modelo, para melhorar a qualidade da educação dos nossos alunos. Importava por consequência descrever as práticas educativas deste modelo em detalhe, a fim de as correlacionar com as características de formação que conduzam à adoção das primeiras. Encontrámos fundamentação para caracterizar os grandes domínios reveladores das práticas educativas na pesquisa documental efetuada sobre obras de referência na matéria. Esta fundamentação legitimou a identificação sistemática de práticas educativas do modelo, em trabalhos académicos que se dedicaram ao seu estudo. Conseguimos caracterizar as práticas reais de sala de aula, identificando oitenta e sete descritores de práticas do modelo. Baseados na pesquisa documental desenvolvida sobre os conceitos de isomorfismo e transferência concluímos que o aumento de indicadores isomórficos entre as práticas educativas e as práticas de formação poderão proporcionar uma maior capacidade de transferência daquelas práticas educativas para o exercício profissional dos formandos. Este estudo de correlação desenvolvido entre os 88 descritores de práticas e as seis modalidades de formação disponíveis, revelou-nos que as modalidades de Estágio e Oficina apresentam uma correlação, mais consistente de isomorfismos entre as suas características e os descritores de práticas. A proposta de resolução do problema identificado neste trabalho consistiu na conceção e planeamento de uma ação de formação contínua dirigida aos professores do nosso agrupamento, organizada segundo a modalidade de Oficina de Formação.
Resumo:
Aims:To analyze the socio-demographic and clinical characteristics of patients with adult polycystic kidney disease admitted to hemodialysis services in Northwestern Paraná state,Brazil. Methods: This was an observational, descriptive and retrospective longitudinal study. Medical records of patients with polycystic kidneys who initiated hemodialysis between 1995 and 2012, in four centers that treat patients of the coverage area of the 15th Regional Health Region of Paraná state where analyzed. Results:We found that 10.3% of hemodialysis patients had polycystic kidney disease as a leading cause of stage 5 of chronic kidney disease. The mean age of patients was 54.9±9.4 years (ranging between 27 and 74 years), with equal gender distribution and Caucasian predominance (72.9%). The average age of dialysis initiation was 50±10.2 years. The most common comorbidity was systemic hypertension (66.7%). Liver cyst was the main extra-renal manifestation (10.4%). Twenty-five percent of the patients required renal transplantation, and (22.9%) undergone nephrectomy. The most widely used classes of antihypertensive drugs were β-blockers (41.7%) and drugs that act on the renin-angiotensin system (31.3%), while 56.3% of patients were treated with recombinant human erythropoietin. Conclusions:This is a pioneering epidemiological study in Northwestern Paraná state. We found in this population a sociodemographic and clinical profile of adult polycystic kidney disease similar to that of North America and Europe, probably because the ethnic constitution of the sample was predominantly of Euro-descendants.
Resumo:
Introduction: Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most common hereditary renal disease in humans. Objective: To examine the prevalence, clinical and laboratory characteristics of patients with polycystic kidneys and relate disease manifestations by gender. Methods: This was an observational and retrospective study. All the medical records of patients with polycystic kidneys who initiated hemodialysis between 1995 and 2012, in four centers that treat patients of the coverage area of the 15th regional health Paraná (Brazil), were analyzed. Results: The study included 48 patients with polycystic kidneys, the primary cause of stage 5 CKD. Disease prevalence was one in 10,912 people. The average age of dialysis initiation was 50.7 years and the follow-up time on dialysis until transplantation (36.5 months) was lower among men. Hypertension was the most frequent diagnosis in 73% of patients, predominantly in women (51.4%). The liver cyst was the most frequent extrarenal manifestations in men (60.0%). The death occurred in 10.4% of patients using hemodialysis, and 60% of men. The class of antihypertensive drug used was that acts on the renin-angiotensin system with higher frequency of use among women (53.3%). The post-dialysis urea was significantly higher in men. Conclusion: The prevalence of the disease is low among hemodialysis patients in southern Brazil. The differences observed between genders, with the exception of the post-dialysis urea, were not significant. The findings are different from those reported in North America and Europe.