Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

A gestão por processos como fator diferencial na usabilidade de recursos tecnológicos dentro dos empreendimentos virtuais

O presente estudo propõe-se a discutir a questão da utilização da gestão por processos para o melhor tratamento da usabilidade de tecnologia dentro das organizações. Normalmente as organizações utilizam o que chamamos de gestão funcional e esse tipo de administração apresenta uma série de situações divergentes da gestão por processos, as quais serão mostradas e analisadas. Será também retratado o papel do gestor no desempenho desta função e as vantagens do trabalho em equipe. A seguir serão abordadas considerações sobre tecnologia, cujo objetivo é o entendimento necessário às condições que serão contempladas no cruzamento de ideias com a gestão por processos. O trabalho trará ainda considerações teóricas sobre organizações virtuais e empreendedorismo para que se possa melhor conhecer o cenário onde o alinhamento final das ideias desse estudo será abordado, envolvendo gestão por processos, tecnologia e empreendimentos virtuais. O trabalho mostrará uma pesquisa baseada na observação pessoal e na aplicação de entrevista junto a duas empresas de sucesso que atuam no mercado de empreendimentos virtuais no Estado do Pará. O objetivo desta prática é identificar a utilização e aplicabilidade dos princípios de uma adequada gestão tecnológica discutida e sugerida por esse estudo, comprovando sua eficiência nos negócios organizacionais virtuais.

Promoção da literacia matemática no pré-escolar com o apoio da tecnologia educativa

O projeto “Promoção da Literacia Matemática no Pré-Escolar com o apoio da Tecnologia Educativa” traduz a investigação realizada junto de um grupo de crianças do pré-escolar com 3/4 anos e dos seus pais e encarregados de educação, numa instituição educacional privada, em Lisboa. Objetiva-se a promoção de competências matemáticas na educação pré-escolar, seguindo as orientações científicas nacionais e internacionais, de que a matemática é a ciência do padrões. O segundo grande objetivo do projeto visa promover a colaboração dos pais na educação pré-escolar dos seus filhos. O Programme for International Student Assessment [PISA] refere que todo e qualquer indíviduo deve ter a possibilidade de adquirir uma literacia matemática crítica ao longo da sua vida, por forma a aplicá-la na sua vida pessoal, social e profissional. A Literacia Matemática vem contrariar a associação da matemática à manipulação arcaica dos símbolos matemáticos sem conexão e relação entre si. Mais do que dominar um conteúdo, a Literacia Matemática Crítica traduz-se nas competências que um aluno desenvolve na resolução de problemas, no relacionamento de conceitos e conteúdos, na identificação de estratégias de resolução ou na comunicação com os demais numa linguagem matemática escrita/oral. O segundo ponto do projeto objetiva promover e estimular a colaboração dos pais e encarregados de educação com a escola. Pretende-se que ambas as entidades mediadoras da construção de conhecimeto da criança possam comunicar e estabelecer estratégias de ação relativamente à educação da criança, como parceiros educativos. Os recursos tecnológicos evoluem de dia pra dia e estão acessíveis aos pais, filhos e escolas, pelo que podemos aspirar que estes possam contribuir para a parceria educativa. Em ambiente pré-escolar, pretende-se desenvolver atividades que visem objetivos matemáticos em simultâneo com a exploração do computador, periféricos e de um software desconhecido. Escolhemos um software de edição de imagem, estabelecendo um paralelo entre a pintura virtual e a pintura tradicional. Metodologicamente, a investigação assenta num estudo qualitativo, tendencialmente investigação-ação, combinando e articulando técnicas de pesquisa como a observação participante, as conversas informais com a educadora, os elementos da direção, os pais/encarregados de educação, e a análise documental. As planificações das atividades visaram a concretização dos objetivos propostos para a intervenção. No processo cíclico de investigação-ação foram identificadas dificuldades nas crianças, relativamente à matemática e ao software, pelo que, a cada ciclo, foram definidas estratégias que visassem a construção de processos de desenvolvimento na criança. As estratégias educativas assentaram essencialmente na abordagem matemática dos padrões, na planificação cuidada das atividades distintas para crianças e para pais, na utilização de recursos tecnológicos, como sejam o computador, um software de edição de imagem, o email e a webpage da escola.