Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Miopatia atípica: análise de casos clínicos

A Miopatia atípica é uma doença emergente em alguns países europeus, que afecta cavalos de pasto, caracterizada por fraquez súbita, decúbito prolongado e degeneração muscular aguda. Tem-se verificado recentemente um aumento do número de surtos, incluindo em países em que a doença nunca fora diagnosticada anteriormente, o que justifica o presente estudo, que tem como objectivo a contribuição para a descrição do perfil epidemológico da MA, com base na descrição de dados geográficos, demográficos e clínicos de casos confirmados e suspeitos de MA, observados num Hospital Equino de referência, na Bélgica, durante o Outono de 2010. Foram incluídos na análise retrospectiva da série de casos clínicos estudados tanto a identificação fenotípica de cada indivíduo, assim como as respectivas práticas de maneio, incluindo condições de pastoreio, história clínica e achados bioquímicos e, sempre que possível, histopatológicos. Os sinais clínicos ocorreram em condições climáticas desfavoráveis. Os sintomas mais frequentes incluíram fraqueza e recusa em mover-se. As concentrações de creatinina quinase, CK, variaram entre 20360 UI/L a 213350 UI/L nos casos confirmados, CC e casos de elevada probabilidade, CEP para miopatia atípica, MA. A associação de MA com as condições climáticas sugere que o maneio das pastagens é de extrema importância na prevenção da condição.

Comportamento de compra face à obsolescência planificada

No século XXI as fábricas produzem mais do que necessário, os fabricantes competem entre eles pelo mercado de consumo e são pressionados para vender. Para não ficarem com produtos em stock, recorrem a diversas técnicas de marketing, entre elas a inserção de obsolescência planificada nos seus produtos no ato da criação. A presente dissertação pretende estudar o comportamento de compra face à obsolescência planificada. O conceito de obsolescência planificada divide-se em três (3) tipologias: tecnológica, por qualidade, e psicológica. Quando um modelo mais recente do mesmo produto é colocado no mercado, este pode ser colocado com base em inovações tecnológicas reais ou melhoramentos superficiais fictícios. Em ambos os casos é considerado obsolescência tecnológica. Se um produto avaria antes do tempo ou é utilizada matéria-prima de qualidade inferior ou defeituosa, o fabricante introduziu obsolescência por qualidade no produto. Por fim, existe a obsolescência psicológica. Neste caso o problema não é do produto, pois continua funcional, mas sim do consumidor. Este está psicologicamente cansado do produto e opta pela sua substituição. O que se pretende estudar é o comportamento humano adotado face ao conceito. Terá a sociedade consumidora conhecimento deste assunto tabu? Este e outros fatores serão questionados e estudados nos capítulos seguintes.