Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Representações dos docentes do 1º ciclo do ensino básico face a crianças com Síndrome de Asperger

A incessante procura de conhecer o ser humano origina uma enorme necessidade, por parte dos cientistas, de descobrir o processo psicológico do próprio Homem. A Síndrome de Asperger é uma desordem pouco comum, todavia importante na prevenção do processo psicológico de crianças que, por vezes, tardiamente, é diagnosticado devido à falta de conhecimento por parte dos profissionais, nomeadamente dos professores e educadores. Esta Síndrome é bastante recente na divulgação científica e encontra-se em uso geral nos últimos quinze anos. Parece representar uma desordem neurobiológica que é muitas vezes classificada como uma Pervasive Developmental Disorders (PDD). É caracterizada por desvios e anormalidades em três amplos aspectos do desenvolvimento: interacção social, uso da linguagem para a comunicação e certas características repetitivas ou perserverativas sobre um número limitado, porém intenso, de interesses. Sintetizando, o presente trabalho confere duas abordagens: o enquadramento teórico e o enquadramento empírico. A primeira apresenta uma revisão da literatura sobre a inclusão, as representações sociais e a Síndrome de Asperger e segunda a investigação, a apresentação e a discussão dos resultados segundo um inquérito por questionário através de uma análise de conteúdo (gráficos). A conclusão deste estudo revela-nos que os resultados dos inquéritos e a comparação das representações dos docentes do 1º Ciclo, do ano 2008 e do ano 2011, face a crianças com Síndrome de Asperger são favoráveis.

A Inclusão de uma Criança com Síndrome do X Frágil – Estudo de Caso

Este projecto avaliou a importância da necessidade de inclusão de crianças com Síndrome de X – Frágil (uma patologia integrada no quadro vasto da deficiência mental) e a sua contribuição para o seu desenvolvimento Além dos profissionais especializados contribuírem para o desenvolvimento destas crianças, a família assume um papel importante. É desta forma que a intervenção dos mesmos assume um papel fulcral e decisivo na sua vida. Com este projecto pretendeu-se demonstrar a realidade das crianças com Síndrome de X - Frágil e avaliar a importância da Intervenção e Inclusão destas crianças, bem como a perspectiva dos Educadores e Professores de Educação Especial. Definiu-se assim, no Enquadramento Teórico, uma abordagem à relação entre Família e comunidade educativa, família e sociedade, a criança com Síndrome de X – Frágil e o conceito de Inclusão Educativa. Na segunda parte deste trabalho, a do Enquadramento Empírico, teve como base de investigação descobrir de que forma a escola se organiza para acolher uma criança com Síndrome do X Frágil, aprofundando, tanto quanto possível, até que ponto todas as medidas deliberadas pela escola, como organização institucional e como fonte de recursos humanos, integram toda uma ideologia decorrente da Educação Inclusiva. Este trabalho foi então, o resultado de uma investigação aturada e atenta a uma situação particular, a qual pretendeu ser o móbil de uma aprendizagem e de reflexões para a prática futura como profissional especializada na área da Educação Especial.

“Não me deixem de lado…” aluno com síndrome de Asperger: intervenção em contexto inclusivo

Este trabalho encontra-se inserido na modalidade de projecto de investigação – acção e pretendeu modificar a situação de um aluno do 11º ano, com a Síndrome de Asperger, que revelava muitas dificuldades ao nível da autonomia e socialização, sendo, por isso, um estudo de caso. Adoptámos uma abordagem interpretativa/qualitativa. Nos instrumentos de recolha de dados destacamos a recolha documental, a sociometria e as entrevistas. Através das interacções criadas, alusivas ao ambiente de uma escola inclusiva e à prática de uma educação inclusiva, proporcionámos um ambiente humanizante que facultasse o apoio ao aluno nas áreas que se evidenciavam prioritárias. Após cada roteiro de actividades procedíamos a um balanço que averiguava o final de um ciclo e o início de outro. Utilizando estratégias como o convite, o desafio e a aposta, observava-se que o aluno cedia à exigência dos pares e, dessa forma, emergia o seu caminho de desenvolvimento. Respeitámos o ritmo do seu progresso. No final da intervenção observámos que as práticas pedagógicas, nomeadamente as actividades realizadas pelos alunos colaboradores no contexto escola e seus arredores, facilitaram a emergência e desenvolvimento de uma comunidade de aprendizagem que possibilitou um desenvolvimento do aluno ao nível da sua socialização e autonomia.

Comunicação e linguagem na síndrome de down

O trabalho “Comunicação e linguagem na Síndrome de Down” surgiu da necessidade de aprofundar o conhecimento sobre esta patologia e perceber a forma de estar tão especial destas crianças, para poder dar-lhes o melhor enquanto educador. Atenta nos objectivos profissionais, planeou-se um estudo, onde se tentasse reflectir sobre a problemática da Síndrome de Down e assim, salientar o facto de que uma criança ou jovem com esta problemática pode ter uma vida integrada na sociedade. Pretende-se ainda compreender os mecanismos de comunicação e linguagem, pois a linguagem verbal é o instrumento ou meio de comunicação e representação por excelência. A linguagem é um dos aspectos mais importantes a ser desenvolvido por qualquer criança, para que possa relacionarse com as outras pessoas e integrar-se no seu meio social. Neste sentido, fez-se um estudo para perceber se os educadores estão sensibilizados para esta problemática e se procuram encontrar estratégias e recursos que facilitem e desenvolvam a comunicação e a linguagem promovendo a motivação e a igualdade de oportunidades à criança com Síndrome de Down, considerando as suas necessidades e especificidades no desenvolvimento da planificação pedagógica para todo o grupo.

Estratégias para o desenvolvimento de competências comunicativas de uma criança com Síndrome de Klinefelter

O presente estudo tem como principal objectivo promover a melhoria das competências comunicativas de uma criança portadora da Síndrome de Klinefelter. Para cumprir este objectivo foi feita uma revisão de literatura acerca das características, do diagnóstico e da intervenção nesta Síndrome. Tal revisão de literatura permitiu elaborar um plano de 10 sessões, durante aproximadamente três meses (Janeiro, Fevereiro e Março de 2011), visando identificar e explorar as estratégias mais adequadas a esta criança e a esta problemática. Esta pesquisa inscreve-se no tipo investigação-acção, centradas em estratégias para o desenvolvimento de competências comunicativas, especificamente de uma criança com Síndrome de Klinefelter, no qual as sessões de terapia constituíram o contexto da investigação. A realização do presente trabalho revelou algumas dificuldades e limitações devidas ao cariz da própria investigação e pelas características inerentes a este Síndrome. Contudo, os resultados demonstram que através das estratégias utilizadas ao longo das sessões, é possível constatar um melhoramento nas competências comunicativas desta criança, na aquisição de uma maior consciência das regras para a formação de frases e consequente generalização a outros contextos de vivencia do Leonardo. Pretendemos que os resultados deste trabalho sejam um contributo positivo para o melhoramento das práticas educativas de quem convive com a criança, e de outras crianças portadoras desta síndrome de modo a que se desenvolvam de forma mais harmoniosa e adequada às suas capacidades e limitações.

A influência das atitudes e da ansiedade face à morte na imortalidade simbólica em estudantes

O presente estudo propõe-se verificar a influência das Atitudes e da Ansiedade Face à Morte na Imortalidade Simbólica em estudantes universitários. Procura igualmente perceber quais as relações entre as diferentes variáveis. Com este propósito, foram aplicadas as versões portuguesas do Death Attitude Profile Revised (DAP-R; Wong, Reker, & Gesser, 1994), da Death Anxiety Scale (DAS; Templer, 1970) e da The Sense of Symbolic Immortality Scale (SSIS; Drolet, 1990), juntamente com um Questionário de dados sociodemográficos. Participaram no estudo 310 estudantes universitários de 1º e 2º ciclo, com idades compreendidas entre os 18 e os 56 anos. Os resultados mostram que os estudantes obtêm valores superiores de aceitação neutra e inferiores de aceitação de escape. Relativamente à idade os indivíduos mais velhos apresentam valores superiores de medo e de evitamento da morte, assim como valores inferiores de desejo de imortalidade simbólica. Os homens apresentam resultados mais elevados de aceitação neutra, de escape, de ansiedade face à morte e de desejo de imortalidade simbólica. Constata-se que as atitudes negativas perante a morte e a imortalidade simbólica se correlacionam negativamente com a ansiedade. Os resultados encontrados corroboram a tese de que existe influência das atitudes e da ansiedade no desejo de imortalidade simbólica.

‘As intermitências da Morte’ : debate acerca do direito à literatura lusófona no processo de alfabetização de jovens e adultos

O artigo discute o direito à literatura lusófona – Saramago, como exemplo - na formação de professores e na alfabetização de jovens e adultos por meio de pesquisa-formação na cidade de São Paulo.

(Com)passo a (com)passo com o síndrome de Down

RESUMO: O presente projecto surge como trabalho final de Mestrado em “Educação Especial: Domínio Cognitivo e Motor”, relatando a concepção, realização e avaliação de um Projecto de Intervenção/Acção, no qual a Expressão Musical configura a área primordial de intervenção. O trabalho intitula-se “(Com)passo a (com)passo com a Síndrome de Down”. Baseia-se num grupo de treze crianças de educação pré-escolar, no qual está incluída uma criança com Síndrome de Down. Neste contexto reflecte-se sobre essa síndrome, segundo a perspectiva de vários autores. Descrevem-se também as metodologias de investigação utilizadas para a recolha de dados, tendo por base autores de referência. Faz-se ainda a caracterização do contexto escolar onde se desenvolveu o Projecto de Intervenção/Acção e a apresentação do respectivo Plano de Acção. Relata-se a intervenção realizada, acrescida da interpretação e avaliação dos dados obtidos a partir das vinte e três sessões de actividade levadas a cabo. A análise dos resultados permitiu inferir que as sessões de Expressão Musical se revestiram de um carácter bastante positivo, dado que se constataram mudanças consideráveis no comportamento das crianças e do grupo. Tais mudanças tornaram-se mais evidentes na área da socialização, traduzidas num maior envolvimento das crianças dentro do grupo, que provocou um maior entusiasmo e interesse em participar nas actividades propostas. ABSTRACT: The present draft appears as Masters final work in “Special Education: Cognitive and Motor Domains”, reporting the idea, implementation and evaluation of an Intervention / Action Project, in which the Musical Expression configures the primary area of intervention. The work is entitled “(Com)passo a (com)passo com a Síndrome de Down”, based on a group of thirteen children of preschool, in which is included in a child with Down Syndrome. In this context this work reflects upon this syndrome from several authors‟ perspective. It also describes the research methodologies used for data collection having for base reference authors. It‟s done, also, the characterization of the school environment where the Intervention/ Action Project and the presentation of its Action Plan were developed. It is reported the intervention, together with the interpretation and evaluation of data obtained from the twenty-three sessions of activity carried out. The results allowed inferring that Musical Expression sessions assumed a very positive character, given that significant changes were observed in the behavior of the studied children and the rest of the group. These changes became more evident in the socialization area, translated into a greater involvement of children within the group, which led to a greater enthusiasm and interest in participating in the proposed activities.

A criança com síndrome de down e a parceria entre pais e profissionais “estudo de caso”

Ao terminar este trabalho e superadas as dificuldades, resta-me agradecer a todos que, de uma forma ou de outra, contribuíram para que acontecesse. Este estudo só foi possível na medida em que, desde a primeira hora, pude contar com a colaboração, solidariedade, compreensão do meu marido e do meu filho, que têm sido o sustentáculo da minha felicidade, o amor e carinho dedicado, a sua força e os seus “mimos” motivam a minha caminhada, estando presentes em todos os meus passos. Para eles, o mais profundo e carinhoso agradecimento. Acima de tudo e de todos, agradeço a Deus, por me dar a vida, saúde, inteligência, capacidade, competência e, sobretudo, discernimento, coragem, força e abnegação. Sem estes atributos tudo seria impossível. Em segundo lugar, por me ter proporcionado o convívio de pessoas que me fizeram sentir feliz e que acreditaram em mim. À Escola Superior de Educação Almeida Garrett, por me aceitar como aluna e ter dado a oportunidade de poder concretizar o sonho que sempre sonhei. A todos os Professores Doutores que tive a sorte e a honra de conhecer e ouvir, no decorrer dos Seminários Curriculares, foram os seus Doutos conhecimentos que me projetaram para dar um passo decisivo, em busca de maior enriquecimento científico. Ao Diretor da minha dissertação, Dr. Horácio Saraiva Gonçalves, pelo modo como orientou o desempenho do meu trabalho, assim como pelos incentivos e confiança que sempre me transmitiu, e a prontidão com que respondia às minhas solicitações. À amiga Angélica, pelos conhecimentos e ensinamentos que me transmitiu, bem como pela força e amizade permanentemente manifestada. A todos os Professores amigos e colegas do percurso académico, que me apoiaram e me deram força, pelo oásis de tranquilidade, serenidade, amizade e carinho, sempre presente em todos os momentos. À Diretora da minha Escola, por toda a colaboração, apoio e disponibilidade com que sempre me brindou. Aos pais do João, pela colaboração e disponibilidade, sem o seu consentimento não seria possível levar acabo os objetivos desta pesquisa. iv De forma muito especial, ao João “diferente”, mas “igual” a qualquer criança, protagonista deste trabalho, que mesmo sem se aperceber, tornou possível a realização desta pesquisa, deixando marcas profundas de encantamento na minha mente, ensinando-me como se ama e se compreende uma criança com Síndrome de Down…Também a ele o meu bem-haja.

Perceção dos professores e dos pais face às competências dos alunos com Síndrome de Asperger

Uma escola inclusiva é aquela onde todos os alunos são aceites e educados em salas regulares e recebem oportunidades adequadas às suas habilidades e necessidades. Pretende este estudo investigar e analisar a forma como os professores e os pais percecionam as competências dos alunos com síndrome de Asperger (SA) comparativamente à perceção que têm dos outros alunos sem problemas. Vários são os estudos que apontam para as principais competências deficitárias nestes indivíduos. Uma perceção mais clara e precisa por parte dos professores e dos pais permitirá adotar estratégias de intervenção com maior eficácia. No capítulo I, foi feita uma análise aos referenciais teóricos sobre SA, relativamente à etiologia e evolução histórica do conceito; ao diagnóstico e caraterísticas principais. Aborda-se ainda as competências da criança / jovem com síndrome de Asperger, nomeadamente sociais, emocionais, comunicacionais, cognitivas e motoras. O capítulo II é constituído pela caraterização e organização metodológica da investigação. Tecem-se algumas considerações gerais acerca da pertinência do tema e definem-se os objetivos. É caraterizada a amostra e são formuladas as hipóteses do estudo. É estruturado o método da investigação, partindo do problema apresentado e da orientação dada pelas hipóteses; o que permitiu formular as questões do estudo. Além disso, foram descritos os instrumentos metodológicos de recolha de dados. No capítulo III, é feita a exposição e consequente análise descritiva dos resultados obtidos. No capítulo IV, procede-se à discussão e interpretação dos resultados, propondo-se fazer inferências e relacioná-las com a abordagem teórica efetuada sobre a temática em estudo. Por fim, foram elaboradas conclusões, as quais decorreram diretamente das interpretações dos resultados, permitindo formular um conjunto de contribuições.

O papel do educador na inclusão da criança com Síndrome de Down no Jardim de Infância

A presente investigação resulta de uma preocupação pessoal e profissional relativa à inclusão de crianças com necessidades educativas especiais na educação pré-escolar, partindo da seguinte questão: Qual o papel do educador na inclusão da criança com Síndrome de Down no Jardim de Infância? Para tal pesquisamos diversos autores para encontrar uma linha de pensamento útil e aplicável na realidade pré-escolar e que comprovasse a vital importância da intervenção precoce para a formação e desenvolvimento de crianças com Síndrome de Down no Jardim de Infância. A pesquisa passou por abordagens psicológicas e pedagógicas e como a aprendizagem é um processo complexo, acerca do qual existem inúmeras definições e conceitos, procurámos seguir uma sequência orientada pelas etapas da educação de infância. Por fim, podemos verificar que uma grande percentagem dos educadores é a favor da inclusão das crianças com Síndrome de Down na educação pré-escolar regular, mas com recursos humanos e materiais adequados. Contudo, ainda há muito a fazer, pois os educadores não se sentem preparados e não têm acesso aos já referidos materiais adequados.

Benefícios das Expressões Artísticas numa Criança do 1º Ciclo com Síndrome de Asperger

A existência de crianças com Síndrome de Asperger – SA é um facto que não pode ser ignorado nem esquecido. Após várias análises, diversos autores compilaram e fizeram referência às principais caraterísticas desta síndrome, dando-nos preciosas indicações e informações. Ao longo deste estudo foi nossa preocupação procedermos à revisão da literatura para compreendermos em que consiste a Síndrome de Asperger, focando também a importância da linguagem artística da criança, da família e do professor / escola no desenvolvimento e crescimento pessoal, escolar e social da criança com SA, permitindo-lhe uma educação inclusiva e de qualidade. O desafio proposto consistiu na descoberta dos benefícios das expressões artísticas, especificamente das áreas de Expressão Plástica, Expressão Dramática e Expressão Físico-Motora, na promoção de aprendizagens numa criança do 1º Ciclo com SA e as conclusões obtidas permitiram verificar que existem variadas estratégias / atividades artísticas que permitem não só a verdadeira inclusão da criança com SA na sala de aula, como também a realização de aprendizagens significativas e a aquisição de competências necessárias à vida futura, proporcionando-lhe oportunidades de expressão.

Síndrome de Down : educação diferenciada

A Síndrome de Down é uma problemática com alta incidência na nossa sociedade e possui características muito específicas que variam de indivíduo para indivíduo. A educação de uma criança com Trissomia 21 deve ter a mesma finalidade da educação de qualquer outra, ou seja, é necessário dar-lhe todas as oportunidades e todo o apoio necessário para que possa desenvolver as suas faculdades cognitivas e sociais até ao máximo que lhe for possível. Esta é uma das bases da educação das crianças com esta patologia consideradas fundamentais, assim como, o princípio de normalização que tem como objetivo possibilitar a estas crianças uma vivência igual ou semelhante a qualquer outro indivíduo da sociedade. Proponho, neste trabalho, a apresentação ao leitor de um conhecimento mais profundo sobre o processo de integração das crianças com Síndrome de Down em turmas do Ensino Regular, sobre o desenvolvimento destes alunos, as suas capacidades e limitações, abordando também algumas razões para a inclusão destes alunos nas escolas, de forma a facultar-lhes um processo de ensino/aprendizagem na verdadeira ascensão da palavra. Considero que este conhecimento é de extrema importância não só para professores e educadores, mas também para familiares, que, assim, poderão estimular adequadamente a criança, proporcionando-lhe um desenvolvimento adequado. Neste estudo, é meu intuito também evidenciar estratégias na educação de crianças com Síndrome de Down, estratégias essas que facilitarão a prática pedagógica e consequente futuro das crianças afetadas por esta problemática.