8 resultados para Mutações - Anatomia
em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal
Resumo:
H. pylori é um microrganismo responsável por gastrites e implicado, em associação com outros factores, na úlcera gastroduodenal e no cancro gástrico. O diagnóstico da infecção por microrganismo pode realizar-se recorrendo a métodos invasivos através da obtenção de uma biópsia gástrica obtida por endoscopia digestiva alta e a métodos não invasivos. Nenhum dos métodos, desenvolvido até hoje, constitui o método ideal. Todos eles possuem as suas vantagens e desvantagens consoante a situação em que são aplicados. A reacção de polimerização em cadeia (PCR) conduziu a uma modificação fundamental no campo da biologia molecular, abrindo novos horizontes nas ciências médicas e biológicas. Apesar da cultura de H. pylori a partir de biópsia gástrica continuar a ser o método de referência para o diagnóstico da infecção por esta bactéria, ela apresenta inconvenientes que podem ser ultrapassados pela utilização da PCR, como sejam o longo período para a obtenção de resultados e o respeito de condições estritas de transporte da biópsia gástrica. Recentemente foi desenvolvido um protocolo baseado no principio da PCR em tempo real, utilizando o aparelho LightCycler Roche Diagnostics. Este protocolo permite a obtenção de um resultado de detecção da presença de H. pylori na biópsia gástrica assim como do seu perfil de susceptibilidade aos macrólidos. A PCR em tempo real é dotada de uma grande sensibilidade e especificidade, rapidez de obtenção de resultados o que aliado à sua capacidade de detecção de mutações responsáveis pela resistência dos microrganismos aos antibióticos faz com que esta técnica seja a metodologia do futuro no diagnóstico das doenças infecciosas.
Resumo:
A dança é uma actividade de grande exigência atlética, que pode conduzir a um elevado número de lesões, particularmente na região do tornozelo, possivelmente devido à amplitude extrema do movimento articular de flexão plantar do mesmo, que os bailarinos, especialmente do sexo feminino possuem, para realizar a ponta e meia ponta tão características do ballet clássico (Kadel, 2006; Motta-Valencia, 2006; Russel, Kruse, Koutedakis, McEwan, Wyon, 2010). Estas posições de flexão plantar extrema produzem força excessiva na região posterior do tornozelo, o que muitas vezes pode resultar em conflito, dor e incapacidade, representando na maioria das vezes um desafio de diagnóstico. O síndrome do conflito posterior do tornozelo refere-se a um grupo de entidades patológicas que resultam da flexão plantar forçada do tornozelo, de forma repetitiva ou traumática, causando um conflito das estruturas ósseas e/ou de tecidos moles (Hamilton, Geppert, Thompson, 1996; Hamilton, 2008) . Os objectivos deste projecto são compreender os quais os factores de risco, mecânicos e funcionais que contribuem para a mecânica patológica da lesão descritos na literatura, e proceder a uma avaliação biomecânica do movimento de flexão plantar do tornozelo. Método. Realizar uma revisão sistemática de literatura dirigida á mecânica patológica do síndrome do conflito posterior do tornozelo em bailarinas e conduzir um estudo caso-controlo, cujo objectivo é avaliar, comparar e descrever o movimento da flexão plantar do tornozelo realizado ao efectuar os movimentos de ponta e meia-ponta, em bailarinas pré-profissionais com e sem lesão recorrente resultante do conflito posterior do tornozelo. Resultados. Não foram encontrados estudos relacionados especificamente com a mecânica patológica do tornozelo, no entanto vários estudos foram encontrados considerando as características clínicas e anatómicas assim como os procedimentos de tratamento, indicando que os principais factores de risco relacionados com a lesão se dividem em factores mecânicos e funcionais que quando combinados entre si e associados ao sobre-uso podem resultar no conflito posterior do tornozelo. Na avaliação do movimento foram observadas diferenças na actividade muscular entre os sujeitos com lesão e controlos, tendo sido possível a observação de um padrão na sequência de activação para um dos movimentos testados. Na oscilação postural e na rigidez do tornozelo foram também observadas diferenças entre os sujeitos bem como entre as posições realizadas. Conclusão. Concluiu-se que não sendo possível alterar a anatomia do bailarino, por vezes é possível intervir a nível funcional melhorando a capacidade técnica de forma obter um melhor desempenho e a actuar preventivamente em relação às lesões, uma vez que estas podem apresentar padrões cinéticos próprios, relacionados com a função muscular, a estabilidade postural e a rigidez articular.
Resumo:
Nos equinos a articulação metacarpofalângica é submetida a vários graus de stress físico. Com o exercício intenso, o aumento da carga imposta aos seus tecidos pode provocar sinovite mecanicamente induzida, com produção e libertação de citoquinas, e consequentemente estimulação de metaloproteinases e outros componentes inflamatórios. Esta situação pode causar um desequilíbrio entre os processos de síntese e degradação de proteoglicanos e glicosaminoglicanos da matriz cartilaginosa, levando a osteoartrite. A osteoartrite é considerada uma das causas mais comuns da diminuição da performance e abandono precoce das actividades desportivas dos equinos. A utilização do Rx e da ecografia articular em conjunto tem vindo a aumentar cada vez mais na prática clínica equina, pois são dois meios relativamente baratos e de fácil acesso em comparação com outros métodos de diagnóstico imagiológicos. A utilização conjunta permite uma avaliação tanto estática como dinâmica da articulação, permitindo uma avaliação mais precisa da articulação, beneficiando o diagnóstico e avaliação de patologias ósseas. Neste trabalho, para além de falar da anatomia e fisiologia da articulação normal, faço uma breve descrição da fisiopatologia da osteoartrite, do seu diagnóstico e tratamento. No entanto dá-se ênfase as alterações radiológicas e ecográficas da osteoartite a nível da articulação metacarpofalângica e benefício destes dois métodos combinados.
Resumo:
A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.
Resumo:
As afecções que afectam o sistema gastrointestinal dos bovinos são uma realidade, que assola a grande maioria das explorações de gado bovino, o que levou que nesta dissertação de mestrado se realiza-se uma revisão bibliográfica sobre a anatomia e fisiologia gástrica bovina, desde o rúmen até o abomaso. É feita também uma revisão bibliográfica da patologia de algumas afecções destes órgãos, nomeadamente, indigestão simples, timpanismo gasoso, reticuloperitonite traumática, deslocamento de abomaso à esquerda e úlcera de abomaso. São relatados casos clínicos acompanhados pelo autor, relacionados com estas afecções, sobre os quais são descritos todos os pontos desde o diagnóstico, anamnese até à terapêutica e controle.
Resumo:
Neste trabalho é feito um estudo retrospectivo dos animais apresentados à consulta no Hospital Veterinário Doutor Marques de Almeida (HVDMA), num período de um ano, cujo objectivo foi caracterizar a ocorrência de neoplasias testiculares em canídeos e comparar com os dados recolhidos na revisão bibliográfica. A idade, raça, historial clínico, exames complementares, apresentação clínica da neoplasia testicular, classificação histológica e procedimento cirúrgico efectuado foram as variáveis analisadas. Neste mesmo trabalho, é feita a descrição da abordagem clínica de um caso de neoplasia das células de Sertoli num canídeo, nesta instituição hospitalar. Os cães de raça indeterminada foram os que apresentaram maior incidência de neoplasias testiculares correspondendo a 56% da amostra, com idade igual ou superior a 10 anos sendo a média de incidência de 11 anos. As neoplasias testiculares mais diagnosticadas foram os Seminomas, equivalendo a 7 casos (54%), sendo a menos diagnosticada o tumor testicular misto, com apenas 1 caso (8%). Em todos os casos, foi realizada orquiectomia bilateral. Este estudo não se trata de um ensaio clínico, pois a amostra usada é demasiado pequena, contudo existem factos, tanto de acordo como contra, a revisão bibliográfica usada. As neoplasias testiculares correspondem a 90 por cento (%) das neoplasias que afectam a genitália de cães machos inteiros e geriátricos. O exame clínico detalhado, alicerçado nos conhecimentos de anatomia, fisiologia e prevalência destes tipos de tumores, é importante para detectar este tipo de neoplasia em canídeos, sendo fundamental o exame histopatológico para confirmação do diagnóstico definitivo.
Resumo:
A temática dos direitos autorais possui uma importância central para o trabalho executado pelos museus. Neste sentido, este texto aponta algumas questões que o processo de musealização deve enfrentar no trato com as obras, com a autoria e os processos museais. O objetivo da reflexão não é definir procedimentos e normatizações, mas sim apontar questões conceituais para o debate sobre direitos autorais em um contexto de mutações dos mecanismos de reprodutibilidade técnica e de alterações da legislação. Para isso, o trabalho é composto de: i) uma análise da construção social dos conceitos de obra e autor e da teia de relações onde assumem sentido; ii) uma interpretação das formas pelas quais a temática dos direitos autorais irrompe no brasileiro Estatuto dos museus; e iii) um estudo de caso sobre a circulação da imagem do quadro A noite, do pintor Pedro Américo, que é abrigado pelo Museu Nacional de Belas Artes, do Rio de Janeiro, e que passou por um processo de apropriação e ressignificação por parte de uma empresa de queijos de Minas Gerais.