3 resultados para Mola hidatiforme (MH)
em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal
Necessidades Educativas Especiais/Dificuldade de Aprendizagem Especifica/Dislexia (NEE/DAE/DISLEXIA)
Resumo:
As competências da leitura e escrita são consideradas como objectivos fundamentais de qualquer sistema educativo, ao nível da escolaridade elementar, a leitura e a escrita constituem aprendizagens de base e funcionam como uma mola propulsora para todas as restantes aprendizagens. Problemas de aprendizagem são as muitas varetas de um amplo guarda-chuva. Dislexia é apenas uma delas, mas muito especial. Dislexia é uma dificuldade específica de linguagem, que se apresenta na língua escrita. A dislexia vai emergir nos momentos iniciais da aprendizagem da leitura e da escrita, mas já se encontrava subjacente a este processo. É uma dificuldade específica nos processamentos da linguagem para reconhecer, reproduzir, identificar, associar e ordenar os sons e as formas das letras, organizando-os correctamente. É frequente encontrar outras pessoas com dificuldades semelhantes nas histórias familiares. O importante é aceitar a dislexia como uma dificuldade de linguagem que deve ser tratada por profissionais especializados. As escolas podem acolher os alunos com dislexia, sem modificar os seus projectos pedagógicos curriculares. Procedimentos didácticos adequados possibilitam ao aluno vir a desenvolver todas as suas aptidões, que são múltiplas. Em suma, uma intervenção fundamentada, estruturada, dinâmica e adequada ao aluno disléxico é para a escola uma fonte de valorização do aluno, nas suas capacidades, da turma, na diversificação de aprendizagem e da escola na partilha, na inclusão e no sucesso.
Resumo:
A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.
Resumo:
Questões relacionadas à discriminação racial e educação tem sido objeto de um número crescente de publicações e estudos, favorecendo a abertura de espaços para discussões e busca de alternativas para minimizar o preconceito étnico-racial nas escolas. Desse modo, partindo-se da convicção de que o preconceito, usualmente incorporado e acreditado, é a mola central e o reprodutor mais eficaz da discriminação e de exclusão, o presente estudo teve como principal objetivo investigar junto aos alunos dos cursos integrados do IFS – Campus Aracaju- a atribuição de algumas características positivas ou negativas a pessoas com base nos estereótipos raciais, a fim de se orientar práticas pedagógicas docentes na superação de preconceitos e construção de valores. Utilizouse, neste trabalho, a abordagem de pesquisa de natureza qualitativa e quantitativa, com orientação bibliográfica, tendo o questionário como instrumento para coleta e análise de dados. Participaram da pesquisa 205 alunos, dos quais 85 (41,46%) são do sexo feminino, com idade variando entre 14 e 19 anos (Média= 16,04), e 120 (58,54%) do sexo masculino, estes apresentando idades situadas entre 14 e 21 anos (Média= 16,26), discentes dos Cursos Técnicos em Química, Eletrotécnica, Edificação, Informática e Eletrônica. Os resultados apontam que, na vivência do ambiente escolar, podem ser percebidos os mesmos preconceitos que prevalecem na sociedade, de onde se conclui que é necessária a adoção de novos métodos didáticos e práticas docentes que contemplem, com efetividade, esta problemática, de modo a fomentar a construção de uma sociedade menos desigual.