A Diversidade Europeia e o Paradigma da Complexidade

O artigo aborda o problema da construção europeia na perspectiva do paradigma da complexidade, uma perspectiva apostada na manutenção da variedade possível em cada sistema. A variedade interna dos sistemas sócio-políticos é um importante recurso, mas coloca desafios exigentes,para ser factor de eficácia. A História mostra que a integração europeia tem de assentar na diversidade das nações e povos que a constituem: não será interessante ceder à tentação da homogeneização por força de processos excessivamente centralizadores ou do primado do económico-financeiro sobre o social e o cultural específico dos diferentes povos europeus.Aproveitar esta variedade exige a acção de líderes com visão aberta sobre o presente e o futuro. O artigo traça um cenário desejável sobre o posicionamento dos Portugueses neste esforço de desenvolvimento e consolidação da unitas multiplex (Morin 1984) da Europa.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.