A europeização do Direito Constitucional português em matéria de direitos fundamentais – o caso do direito à identidade genética

This article aims to show the Europeanization of the Portuguese Constitutional Right in the matter of the right to one’s genetic identity. The formal recognition of this Right, in the Constitution, was influenced by the actions of the European Council regarding Biomedical Rights and dates back to 1997’s Revision of the Constitution. Not only did the conclusions of the European Council in this matter influenced the Portuguese Constitution but they also affected other documents of international and regional nature like the Charter of Fundamental Rights of the European Union. The latter also managed to find its way into our national legislation. Thus, this flow of influences in the matter of the right to one’s genetic identity and the constitutionally of some dispositions of national legislation about medically assisted procreation are the subject of our analysis.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Relatório de actividade profissional : mestrado em Engenharia do Ambiente

O presente Relatório de Actividade Profissional, foi elaborado com vista à obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente, conferido pela Universidade Lusófona de Humanidades e Tecnologias. Neste relatório apresentam-se actividades desenvolvidas em contexto real de trabalho, quer no projecto de investigação ambiental, levado a cabo na Universidade do Minho (Pólo de Braga) ao longo do ano de 2000, com duração de 12 meses; quer de Gestão Ambiental, em ambiente industrial, mais concretamente na empresa Corticeira Amorim – Industria, S.A. – Grupo Amorim, que decorreu ao longo de 4 anos, entre 2000 – 2004. As actividades desenvolvidas em ambos os projectos, tiveram sempre como base de trabalho, a Missão e a Visão das instituições/organizações referidas, os requisitos ambientais legais aplicáveis e outros compromissos assumidos por elas. Na Universidade do Minho (UM), investigou-se o nível de degradação dos corantes azo, utilizados no processo de tingimento da indústria têxtil, pela aplicação de diferentes estirpes de levedura. Na Corticeira Amorim – Indústria, S.A., implementou-se um Sistema de Gestão Ambiental, com vista à sua certificação pela norma ISO 14001.

Imagem por Ressonância Magnética : uma ferramenta poderosa para a Engenharia de Tecidos. Uma revisão atualizada

A Engenharia de Tecidos (ET) é uma área de investigação crescente que se direciona à criação de substitutos biológicos funcionais para vários tecidos do corpo humano. Requer condições específicas favoráveis para a regeneração de tecidos, e o resultado do tecido engenheirado deve ser avaliado objetivamente. A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é uma das técnicas mais promissoras para este efeito. Esta revisão discute as publicações mais recentes acerca das várias técnicas baseadas na IRM disponíveis para a avaliação de tecidos engenheirados e as presentes aplicações da IRM na ET.