2 resultados para Cardiomyopathy, Restrictive
em ReCiL - Repositório Científico Lusófona - Grupo Lusófona, Portugal
Resumo:
The field of eating disorders among athletes has recently been Preliminary Validation of the Portuguese Version of the Eating Inventory for Athletes Palmeira, A.L.(1); Veloso, S.(1); Falcão, M.J.(1); and Dosil, J.(2) Table 2. Exploratory Factor Analysis and Cronbach’s Alpha the focus of several publications, reflecting a growing field of interest and research (Dosil, 2008). Some sports demand a strict compliance to restrictive diets at different times of the competitive season, while others like, some types of gymnastics emphasize the thinness of the athletes. Hence there is a need to develop sound measures to evaluate the athletes eating habits and possible eating disorders. The Cuestionario de Hábitos Alimentarios del Deportista (CHAD), is one of these measures. It comprises 5 dimensions: i) Weight Gain Anxiety (e.g. If I eat too much I regret it afterwards; 12 items); ii) Body Image Worries (e.g., I’m always thinking about my body; 6 items,); iii) Irritability (e.g., If the coach speaks about weight matters, I feel anxious; 7 items); iv) Satisfaction/Dissatisfaction with Body Image (e.g., I’m satisfied with my appearance; 5 items); and v) Dieting (e.g., When the season ends, I keep practicing so that I don’t gain weight, 4 items).
Resumo:
A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.