Diagnóstico imagiológico de cardiomiopatia hipertrófica

A hipertrofia cardíaca é uma alteração caracterizada pelo aumento do músculo cardíaco (miocárdio). Esta, pode ser primária e congénita, denominando-se cardiomiopatia hipertrófica felina (CMH) ou secundária a outra patologia, como no caso de estenoses valvulares, hipertiroidismo, entre outras. A CMH, é a cardiomiopatia mais frequente dos felinos e acredita-se que certas raças têm alguma predisposição genética. A sintomatologia é variável, podendo em alguns casos haver animais assintomáticos mesmo com casos avançados de doença. Outros sintomas como parésia dos membros posteriores devido a tromboembolismo aórtico, edema pulmonar e falha cardíaca congestiva são frequentemente encontrados. Quanto ao diagnóstico desta patologia, o método de eleição na prática clínica (in vivo) é o ecocardiograma, que vai detectar sobretudo uma hipertrofia da parede ventricular esquerda que quando comparada com valores pré-estabelecidos são suficientes para caracterizar uma hipertrofia, contudo não é específico para caracterizar a sua etiologia. Para uma hipertrofia cardíaca, ser denominada congénita/primária e portanto CMH, deve ser realizado um diagnóstico de exclusão para descartar as restantes patologias que podem causar esta alteração cardíaca (hipertiroidismo, hipertensão sistémica, estenose valvular). O modo-M e Doppler são fundamentais para um diagnóstico mais preciso.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

A hipertrofia do presente no direito da era da globalização

Este estudo procura refletir sobre o novo quadro que se abriu ao direito com a desestruturação do projeto da modernidade societária. Tendo atingido o seu ponto mais elevado entre a Segunda guerra mundial e a queda do muro de Berlim, este projeto, realizado no quadro do Estado-nação, vinculou o indivíduo (societário) a uma rede de instituições e procurou determiná-lo, juridicamente, a partir de uma elaborada pirâmide normativa amiga da previsibilidade, da segurança e do futuro. O mundo das autonomias, da profusão estatutária, dos particularismos, de um complexo mosaico de fontes em concorrência, aquele mundo medieval ligado a um passado imemorial, a um tempo fechado sobre si próprio, é agora superado por um modelo social e jurídico de pendor monolítico, em que o presente, já liberto da vis atrativa do passado, vinculado aos valores da calculabilidade e da utilidade, se projeta no futuro. Pois bem, o fenómeno da globalização e a progressiva construção de uma sociedade e de um mercado globais não deixam de pôr em causa aquele projeto da edificação de uma sociedade integral dentro do território de cada Estado-nação. Hoje, as fronteiras, as estruturas fixas e a própria tradição, tudo é sacrificado no altar da instantaneidade, tudo se reduz ao “êxtase do presente”. Ora, como é cada vez mais evidente, esta “presença hipertrófica do presente” não é amiga da lei. Outras fontes do direito como os direitos do homem, a jurisprudência, a lex mercatória e o contrato parecem ser mais adequadas. Daí que se fale já de uma legalidade branda, de direito «flexível», de direito «líquido», de direito «solúvel», etc.