Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

As construções do luto após a morte de Diana

Os autores do conceito de «televisão cerimonial» reflectem neste artigo sobre as comemorações e as homenagens em torno de Diana de Gales, que consideram como «peregrinações, encontros com um “sagrado” definido em termos de inacessibilidade». Diana desempenha aqui o papel de «um começo, de uma entrada, de uma ligação entre os mundos, representa o ponto em que as grandes periferias podem, de pleno direito, e sem sanção violenta, aproximar-se da ostentação, da «pompa e circunstância».

Perspectiva de morte: relação entre suporte social e solidão em idosos

RESUMO: Esta investigação teve como objectivo analisar a relação entre Perspectivas face a morte com o Suporte Social e a Solidão em Idosos. Para esta investigação foi recolhida uma amostra de 117 sujeitos, sendo 34 do género masculino e 83 sujeitos do género feminino com idades compreendidas entre os 65 e os 92 anos (M═76,36; DP═7,150). O protocolo de avaliação foi constituído pela versão portuguesa das Escalas Breves de Perspectivas de Morte (Barros, 2004), Escala de Satisfação de Suporte Social (Ribeiro, 1999) e a Escala de Solidão da UCLA (Neto, 1989). Os resultados revelaram uma correlação negativa entre perspectivas de morte como fim natural e o suporte social (r= .02; p< .05), verificou-se também uma correlação negativa entre perspectiva de morte como fim natural e a solidão (r= -.14; p< .05), e uma correlação positiva entre o suporte social e a solidão (r=.37 ; p< .05; r=.43; p< .05), o que confirmou duas das hipóteses estudadas. Estes resultados foram discutidos em função da literatura e suas implicações no âmbito da terceira idade. ABSTRACT: This study was performed to analyze the relationship between Death Perspectives, Social Support and Loneliness in late life. The sample was composed of 117 adults (34 males and 83 females), ranging in age from 65 and 92 years with a mean of 76,36 years (SD=7,150). Three scales were used for data collection: the Portuguese version of Death Perspectives Scales (Barros, 2004) and The UCLA Loneliness Scale (Neto, 1989), and also Social Support Satisfaction Scale (Ribeiro, 1999). The data revealed a negative correlation between Death Perspectives – death as a natural end and Social Support (r= .02; p< .05), a negative correlation between Death Perspectives – death as a natural end and Loneliness (r= -.14; p< .05) and a positive correlation between Social Support and Loneliness (r=.37; p< .05; r=.43; p<.05),. These results confirmed 2 hypotheses previously made. Considering other studies, these results and their implications were discussed.

A influência das atitudes e da ansiedade face à morte na imortalidade simbólica em estudantes

O presente estudo propõe-se verificar a influência das Atitudes e da Ansiedade Face à Morte na Imortalidade Simbólica em estudantes universitários. Procura igualmente perceber quais as relações entre as diferentes variáveis. Com este propósito, foram aplicadas as versões portuguesas do Death Attitude Profile Revised (DAP-R; Wong, Reker, & Gesser, 1994), da Death Anxiety Scale (DAS; Templer, 1970) e da The Sense of Symbolic Immortality Scale (SSIS; Drolet, 1990), juntamente com um Questionário de dados sociodemográficos. Participaram no estudo 310 estudantes universitários de 1º e 2º ciclo, com idades compreendidas entre os 18 e os 56 anos. Os resultados mostram que os estudantes obtêm valores superiores de aceitação neutra e inferiores de aceitação de escape. Relativamente à idade os indivíduos mais velhos apresentam valores superiores de medo e de evitamento da morte, assim como valores inferiores de desejo de imortalidade simbólica. Os homens apresentam resultados mais elevados de aceitação neutra, de escape, de ansiedade face à morte e de desejo de imortalidade simbólica. Constata-se que as atitudes negativas perante a morte e a imortalidade simbólica se correlacionam negativamente com a ansiedade. Os resultados encontrados corroboram a tese de que existe influência das atitudes e da ansiedade no desejo de imortalidade simbólica.

‘As intermitências da Morte’ : debate acerca do direito à literatura lusófona no processo de alfabetização de jovens e adultos

O artigo discute o direito à literatura lusófona – Saramago, como exemplo - na formação de professores e na alfabetização de jovens e adultos por meio de pesquisa-formação na cidade de São Paulo.

A morte do General Sanjurjo : análise do tratamento da Imprensa Escrita Portuguesa da época relativo ao acontecimento público

Esta Dissertação tem por objetivo investigar o tratamento que a imprensa escrita portuguesa deu à morte do general Sanjurjo, à época do acontecimento, com vista a saber se deixou ela de noticiá-la, tendo em conta que operava então, sob censura prévia. Ou melhor: se esteve preocupada em omitir e, inclusive, deturpar informações que estivessem em desalinho com o regime português. Com isso pretende-se traçar uma radiografia da linha editorial dos jornais daquele período em relação ao salazarismo. Este trabalho também tem por escopo lançar luz sobre o oficial espanhol, trazendo-o novamente para o centro das atenções, conquanto, desta vez, acadêmicas na sua maioria, já que ele permanece, contraditoriamente, uma figura histórica desconhecida, até mesmo em Portugal. Perifericamente, analisa-se, igualmente, a configuração mediática do «corpus» em questão à luz da teoria dos «Media events», visto que as dissertações de mestrado devem não só trazer informações científicas originais como também constituir um exercício acadêmico. Para ambas as análises, a abordagem adotada é a que trata das modalidades da construção jornalística, ou seja, que estuda as condições de produção do discurso, ao passo que a metodologia, a da Análise Crítica do Discurso.