Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Regras de medição na construção de edifícios : proposta de modelo a aplicar em Portugal para estruturas metálicas

Orientação : Manuel dos Santos Fonseca ; Co-orientação : António Manuel Gardete Mendes Cabaço

Técnicas de reabilitação sem abertura de vala de redes de drenagem de águas residuais

O objectivo da presente dissertação consiste na apresentação de várias técnicas de reabilitação de redes de drenagem de águas residuais sem necessidade de abertura de vala. Para esse efeito efectuou-se um levantamento das técnicas de reabilitação de colectores sem abertura de vala actualmente existente no mercado, tendo-se identificado cinco técnicas diferentes, organizadas em dois grandes grupo: Técnicas de encamisamento (i.e., encamisamento pontual - «short liner» e contínuo com manga de fibras de feltro ou com manga de fibras de vidro) e técnicas de entubamento (i.e., entubamento simples - «sliplining» e com rebentamento por destruição da tubagem existente). As técnicas de reabilitação que foram desenvolvidas foram aplicadas a dois casos de estudo diferentes: um encamisamento contínuo com mangas de fibra de vidro (cura por radiação ultravioleta) para renovar o Emissário da Cadaveira, e um entubamento com rebentamento com tubos modelares pelo processo dinâmico, primeiro caso de entubamento realizado em Portugal para renovar um troço da rede de drenagem doméstica do novo Hospital de Cascais. A apresentação de casos de estudo foi fundamental para perceber o funcionamento das técnicas de reabilitação, e deu um aspecto técnico, essencial, a esta dissertação.

Aplicação de redes neuronais no planeamento de emergência em barragens de aterro

O controlo de segurança para preservação da integridade estrutural da barragens é, durante a fase de exploração normal, uma actividade que tem essencialmente como elemento fulcral as inspecções à estrutura e os dados resultantes das observações periódicas da obra, apoiando-se em modelos de comportamento da mesma. Neste sentido, a análise de situações de emergência requer, em regra, a atenção de um especialista em segurança de barragens, o qual poderá, perante os resultados da observação disponíveis e da aplicação de modelos do comportamento da estrutura, identificar o nível de alerta adequado à situação que se está a viver na barragem. Esta abordagem tradicional de controlo de segurança é um processo eficaz mas que apresenta a desvantagem de poder decorrer um período de tempo significativo entre a identificação de um processo anómalo e a definição do respectivo nível de gravidade. O uso de novas tecnologias de apoio à decisão e o planeamento de emergência podem contribuir para minorar os efeitos desta desvantagem. O presente trabalho consiste no desenvolvimento de um modelo de aferição do comportamento de uma barragem através da aplicação de redes neuronais do tipo Perceptrão Multicamadas aos resultados da observação de uma barragem de aterro, por forma a identificar anomalias de comportamento e a quantificar o correspondente nível de alerta. A tese divide-se essencialmente em duas partes. A primeira parte aborda os aspectos que se relacionam com as barragens de aterro, nomeadamente definindo as soluções estruturais mais correntes e identificando os principais tipos de deteriorações que podem surgir nestas estruturas. São, igualmente, abordadas as questões que se relacionam com o controlo de segurança e o planeamento de emergência em barragens de aterro. A segunda parte do trabalho versa sobre o modelo de rede neuronal desenvolvido em linguagem de programação java – o modelo ALBATROZ. Este modelo permite definir o nível de alerta em função do nível de água na albufeira, da pressão registada em quatro piezómetros localizados no corpo e na fundação da barragem e do caudal percolado através da barragem e respectiva fundação. Nesta parte, o trabalho recorre, aos resultados da observação da barragem de Valtorno/Mourão e usa os resultados de um modelo de elementos finitos (desenvolvido no Laboratório Nacional de Engenharia Civil, no âmbito do plano de observação da obra) por forma a simular o comportamento da barragem e fornecer dados para o treino da rede neuronal desenvolvida.O presente trabalho concluiu que o desenvolvimento de redes neuronais que relacionem o valor registado em algumas das grandezas monitorizadas pelo sistema de observação com o nível de alerta associado a uma situação anómala na barragem pode contribuir para a identificação rápida de situações de emergência e permitir agir atempadamente na sua resolução. Esta característica transforma a redes neuronais numa peça importante no planeamento de emergência em barragens e constitui, igualmente, um instrumento de apoio ao controlo de segurança das mesmas.