Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Experiência e linguagem como estratégias de resistência

Neste artigo visamos apontar, apoiadas em W. Benjamim e G. Agamben, a fragilização do registro da experiência e sua incidência na lógica do poder/violência. Analisamos, pretendendo desmistificar a eficácia dos discursos mortificadores da experiência, a figura do "mulçumano"; - nome que designava os mortos-vivos nos campos de concentração, conforme relato de Primo Levi e outros. Tal figura é emblemática do estado limite a que chegaram algumas pessoas e podem expressar o destino de alguns sujeitos na contemporaneidade. Pudemos identificar nessa posição tanto um movimento na direção da perda do laço identificatório com o semelhante, como uma forma de resistência à violência perpetrada pelo discurso social. Tal resistência consiste em operar uma mimese ao objeto resto, o que permite ao sujeito a manutenção da estrutura fantasmática. Indicamos que, apesar das estratégias do poder, o sujeito reinventa modos de se situar na relação ao Outro, nos quais se fazem importantes a presença e a palavra, incluindo aí a experiência psicanalítica.

Migração e referenciais identificatórios: linguagem e preconceito

A ausência de diálogos no mundo massificado impõe um discurso padronizado. Tenta-se eliminar as diferenças e os limites que estruturam as identidades são ameaçados. A violência desse mundo joga para a periferia grandes segmentos da população, condenados a viver em condições desumanas. Migrantes e imigrantes, desenraizados dos fundamentos de suas identidades, constituem parte expressiva dessa população. Grandes metrópoles, como São Paulo, são verdadeiros lócus do embate intercultural que os ameaça. Nossa discussão se apóia em trabalho de pesquisa anterior com crianças nordestinas em escolas paulistas - pudemos constatar o preconceito, a humilhação que atingem essa população. O ponto de partida para a humilhação é, quase sempre, sua linguagem regional, vista como errada e inadequada. A lingüística e a sociolingüística nos mostram o contrário. Entretanto, tudo que enraíza e fortalece a identidade é negado. A “barbárie civilizada” destrói desejo, sonhos, esperança, alteridade.

O papel do polimorfismo funcional VNTR da região promotora do gene MAOA nos transtornos psiquiátricos

INTRODUÇÃO: Muitos estudos têm investigado a associação do polimorfismo VNTR (número variável de repetições em série) localizado na região promotora do gene da enzima monoamina oxidase A (MAOA) com alterações no comportamento humano e em diversos transtornos psiquiátricos. OBJETIVO: O objetivo do presente trabalho foi revisar a literatura sobre a participação desse polimorfismo funcional na modulação do comportamento humano para o desenvolvimento dos transtornos psiquiátricos. MÉTODO: A pesquisa foi realizada na literatura em inglês, de janeiro de 1998 a junho de 2009, disponível no Medline, Embase, Web of Science e na base de dados PsycInfo, utilizando os seguintes termos: "MAOA e comportamento humano" e "MAOA e psiquiatria". RESULTADOS: Foram encontrados 3.873 estudos. Desses, 109 foram selecionados e incluídos na revisão. Encontrou-se associação de alelos de baixa atividade do VNTR com transtorno de personalidade antissocial, transtorno de conduta, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, jogo patológico e dependência de substâncias. Alelos da alta atividade da MAOA foram associados a depressão, ansiedade, neuroticismo e anorexia nervosa. Não se encontrou associação entre polimorfismos da MAOA e esquizofrenia e transtorno bipolar. CONCLUSÃO: Os principais achados dão suporte ao papel do polimorfismo VNTR da região promotora do gene da MAOA em alguns transtornos psiquiátricos, apesar das divergências encontradas devidas às dificuldades metodológicas de estudos em genética. De modo geral, os estudos associam os alelos de baixa atividade da MAOA com comportamentos impulsivos e agressivos ("comportamentos hiperativos"), enquanto os alelos de alta atividade do gene são mais associados a "comportamentos hipoativos".

A prática de exercícios físicos em pacientes com transtornos alimentares

CONTEXTO: Diferentes estudos discutem a relação da prática excessiva de exercícios físicos com transtornos alimentares como estratégia para perda de peso. OBJETIVO: Revisar a literatura sobre a prática de exercícios físicos em pacientes com transtornos alimentares, discutindo definições, critérios diagnósticos e propostas terapêuticas. MÉTODOS: Levantamento bibliográfico foi realizado por meio de MedLine, LiLacs e Cochrane Library, com os termos "transtornos alimentares", "anorexia", "bulimia", "exercício físico excessivo", "atividade física", "exercício obrigatório", "exercício compulsivo" e "exercício excessivo". RESULTADOS: Dos 80 artigos encontrados, foram selecionados 12 que incluíam a investigação de um padrão de atividade física considerado excessivo em indivíduos acima dos 18 anos e uso de algum instrumento de avaliação para essa finalidade. A prática de exercícios físicos em pacientes com transtornos do comportamento alimentar é revisada. CONCLUSÃO: Não há consenso sobre critérios diagnósticos e instrumentos para considerar o exercício físico como inadequado ou excessivo e seu uso como recurso para perder peso. Por outro lado, a prática de exercícios físicos durante o tratamento de pacientes com transtornos alimentares pode ser benéfica desde que orientada e supervisionada.

Transtornos psiquiátricos no pós-parto

OBJETIVO: O pós-parto é um período de alterações biológicas, psicológicas e sociais. Essa é considerada a época mais vulnerável para a ocorrência de transtornos psiquiátricos. A disforia puerperal, a depressão pós-parto e a psicose pós-parto têm sido classicamente relacionadas ao pós-parto. Atualmente, tem sido observado que os transtornos ansiosos também estão associados a esse período. MÉTODO: Neste artigo é feita uma revisão da bibliografia acerca de transtornos psiquiátricos no pós-parto a partir de artigos encontrados no PubMed e no SciELO entre os anos de 2000 e 2009. Livros, teses e outros artigos considerados relevantes citados no material consultado também foram incluídos. RESULTADOS: A disforia puerperal ocorre em 50% a 85% das mulheres, o quadro é leve e transitório e não requer tratamento. A depressão pós-parto tem prevalência em torno de 13%, pode causar repercussões negativas na interação mãe-bebê e em outros aspectos da vida da mulher e deve ser tratada. A psicose pós-parto é rara, aparecendo em cerca de 0,2% das puérperas. Tem quadro grave que envolve sintomas psicóticos e afetivos, havendo risco de suicídio e infanticídio e geralmente requerendo internação hospitalar. Os transtornos ansiosos podem ser exacerbados ou precipitados no pós-parto, especialmente o transtorno de ansiedade generalizada, o transtorno de estresse pós-traumático e o transtorno obsessivo-compulsivo. CONCLUSÃO: Apesar de não serem reconhecidos como entidades diagnósticas pelos sistemas classificatórios atuais, os transtornos mentais no puerpério apresentam peculiaridades clínicas que merecem atenção por parte de clínicos e pesquisadores.

Transtornos alimentares e gestação: uma revisão

OBJETIVO: Estudar o impacto dos transtornos alimentares nas funções reprodutivas, problemas na gestação e puerpério, e dificuldades com a alimentação dos filhos. MÉTODOS: Realizou-se revisão da literatura nos últimos 28 anos nos bancos de dados MedLine e Lilacs. Combinaram-se os descritores anorexia nervosa, bulimia nervosa, transtornos alimentares e gestação. RESULTADOS: Os estudos de revisão, estudos de caso e pesquisas realizadas com gestantes apontam uma associação entre TA e uma variedade de complicações na gestação, no parto, para o feto, com aumentado risco de morbidade perinatal, além de complicações na alimentação futura da criança. CONCLUSÕES: Observa-se uma maior necessidade de acompanhamento especializado, principalmente no pré-natal, em relação aos hábitos alimentares e preocupação com peso e forma corporais - especialmente nas mulheres que apresentam ganho ponderal inadequado, hiperêmese gravídica, picacismo, entre outros.

A influência da Jean-Claude Gardin e a linha francesa na evolução do conceito de linguagem documentária

Bibliographic review study on the evolution of Documentary Languages and its field of study, the documentary linguistics. Based upon the researches developed by the french approach in Europe notably by jean-claude gardin and in brazil by grupo temma. It is proposes a framework of the main characteristics of documentary languages having the appropriation of the structural linguistics by the documentation as a focus. It anayses the evolution of the denomination of documentary languages, their functions, and it compares both approaches.

Termo do 1º Consenso em Disfunção Temporomandibular e Dor Orofacial

O Termo do 1º Consenso em Disfunção Temporomandibular e Dor Orofacial* foi criado com o propósito de substituir divergências por evidência científica dentro dessa especialidade da Odontologia. O documento oferece informações claras e fundamentadas para orientar o cirurgião-dentista e demais profissionais de saúde sobre os cuidados demandados pelo paciente, tanto no processo de diagnóstico diferencial quanto na fase de aplicação das terapias de controle da dor e disfunção. O Termo foi aprovado no mês de janeiro de 2010 em reunião realizada durante o Congresso Internacional de Odontologia do Estado de São Paulo e converge o pensamento dos profissionais mais conceituados do Brasil na especialidade Disfunção Temporomandibular e Dor Orofacial.

Importância do fonoaudiólogo no acompanhamento de indivíduos com hipotireoidismo congênito

TEMA: o hipotireoidismo congênito é uma alteração metabólica que traz conseqüência graves para indivíduos não tratados e mesmo as crianças que realizam o tratamento podem apresentar distúrbios do desenvolvimento. O Programa Nacional de Triagem Neonatal, instituído pelo Ministério da Saúde, prevê o acompanhamento longitudinal de indivíduos com equipe multidisciplinar. Entretanto, a Fonoaudiologia não é incluída nesta equipe. Deste modo, considerando a ocorrência de distúrbios da comunicação nestes indivíduos, realizou-se levantamento bibliográfico nas bases de dados Lilacs, MedLine e PubMed, no período de 1987 a 2007, referente às alterações em habilidades do desenvolvimento decorrentes do hipotireoidismo congênito. OBJETIVO: verificar, na literatura científica, presença de alterações do desenvolvimento em indivíduos com hipotireoidismo congênito e refletir sobre a importância da atuação fonoaudiológica, em conjunto com equipe multidisciplinar especializada, no acompanhamento dos mesmos. CONCLUSÃO: a literatura relata alterações nas habilidades do desenvolvimento (motoras, cognitivas, lingüísticas e de autocuidados) e destaca que crianças com hipotireoidismo congênito são de risco para alterações no desenvolvimento lingüístico e, portanto, necessitam do acompanhamento longitudinal do desenvolvimento comunicativo. Torna-se evidente a importância da atuação do fonoaudiólogo nos Programas de Triagem Neonatal credenciados pelo Ministério da Saúde. Ressalta-se ainda a necessidade de investigações referentes às outras alterações metabólicas contempladas nestes programas, nas quais o fonoaudiólogo pode atuar de modo a prevenir, habilitar e reabilitar os distúrbios da comunicação, contribuindo para o trabalho em equipe, promovendo saúde nesta população.

Rehabilitation of severely resorbed edentulous mandible using the modified visor osteotomy technique

The prosthetic rehabilitation of an atrophic mandible is usually unsatisfactory due to the lack of support tissues, mainly bone and keratinized mucosa for treatment with osseointegrated implants or even conventional prosthesis. The prosthetic instability leads to social and functional limitations and chronic physical trauma decreasing the patient's quality of life. A 53-year-old female patient sought care at our surgical service complaining of impairment of her masticatory function associated with the instability of the lower total prosthetic denture. The clinical and complementary exams revealed edentulism in both arches, while the mandibular arch presented severe reabsorption resulting in denture instability and chronic trauma to the oral mucosa. The proposed treatment plan consisted in the mandibular rehabilitation with osseointegrated implants and fixed Brånemark's protocol prosthesis after mandibular reconstruction applying the modified visor osteotomy technique. The proposed technique offered predictable results for reconstruction of the severely resorbed edentulous mandible and posterior rehabilitation with osseointegrated implants.

Caracterização do jogo simbólico em deficientes auditivos: estudo de casos e controles

TEMA: crianças deficientes auditivas não adquirem linguagem no mesmo período e velocidade de uma criança normo-ouvinte, pois o aprendizado da linguagem oral é um evento essencialmente auditivo. O desenvolvimento da criança consiste na aquisição progressiva de habilidades motoras e psicocognitivas, e a entrada no mundo simbólico é fator preponderante para que a criança possa atingir os níveis de maior complexidade no domínio da linguagem. OBJETIVO: relacionar o jogo simbólico e aspectos do desenvolvimento infantil em crianças deficientes auditivas com seus pares ouvintes. MÉTODO: 32 crianças, de ambos os sexos, de 2 a 6 anos de idade, pareadas por idade, foram submetidas à Avaliação da Maturidade Simbólica e ao Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II, sendo 16 deficientes auditivas neurossensorial de grau moderado a profundo (grupo pesquisa - GP) e 16 normo-ouvintes (grupo controle - GC). RESULTADOS: observou-se simbolismo na brincadeira de 81,25% do GP, enquanto que no GC isto ocorreu em 87,5%. No Teste de Denver II 100% do GP foi classificado como risco, e o GC apresentou 94% de crianças normais e 6% de risco (p < 0,001). CONCLUSÃO: observou-se desempenho semelhante nos dois grupos quanto ao jogo simbólico. Entretanto, numa análise qualitativa, o GP apresentou brincadeiras menos complexas que o GC. Observou-se que o GP apresentou desempenho no jogo simbólico compatível ao seu desempenho nos aspectos pessoal-social, motor fino-adaptativo e motor grosseiro do Teste de Denver II.

Eficácia da laserterapia nas disfunções têmporo-mandibulares: estudo controle

A disfunção têmporo-mandibular é caracterizada pela presença de sintomatologia dolorosa articular/muscular na região da face. A principal justificativa do uso do laser da laserterapia na disfunção é seu efeito analgésico, fato observado na maioria dos estudos encontrados na literatura. OBJETIVO: Foi avaliar a eficácia da laserterapia no tratamento das disfunções têmporo-mandibulares. MATERIAL E MÉTODO: 50 voluntários com disfunção têmporo-mandibular foram divididos em dois grupos (controle e experimental) tiveram as amplitudes dos movimentos de abertura bucal, lateralidade direita e esquerda registrados, antes e após aplicação do laser. Foi registrada, também, a nota de dor do indivíduo através da escala analógica visual de dor e, através do exame físico, os pontos álgicos. Utilizou-se o laser de AsGaAl com potência de 40mW, com 80J/cm², por 16 segundos, em quatro pontos selecionados por apenas uma sessão com reavaliação após uma semana. Desenho Científico Utilizado: Clínico. RESULTADOS: Notou-se que a laserterapia promoveu aumento da média de amplitude dos movimentos mandibulares (p=0,0317) e houve redução significativa (43,6%) da intensidade de dor dos pacientes medida através da escala analógica visual de dor. CONCLUSÕES: A laserterapia promove redução da sintomatologia dolorosa do paciente após a aplicação por ação analgésica e/ou por um efeito placebo.