Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Benign focal seizures of adolescence and neuropsychological findings in patients from community

RATIONALE: Benign focal seizures of adolescence (BFSA) described by Loiseau et al in 1972, is considered a rare entity, but maybe underdiagnosed. Although mild neuropsychological deficits have been reported in patients with benign epilepsies of childhood, these evaluations have not so far been described in BFSA. The aim of this study is to evaluate neuropsychological functions in BFSA with new onset seizures (<12 months). METHODS: Eight patients with BFSA (according to Loiseau et al, 1972, focal or secondarily tonic clonic generalized seizures between the ages of 10-18 yrs., normal neurologic examination, normal EEG or with mild focal abnormalities) initiated in the last 12 months were studied between July 2008 to May 2009. They were referred from the Pediatric Emergency Section of the Hospital Universitário of the University of Sao Paulo, a secondary care regionalized facility located in a district of middle-low income in Sao Paulo city, Brazil. The study was approved by the Ethics Committee of the Institution. All patients performed neurological, EEG, brain CT and neuropsychological evaluation which consisted of Raven's Special Progressive Matrices - General and Special Scale (according to different ages), Wechsler Children Intelligence Scale-WISC III with ACID Profile, Trail Making Test A/B, Stroop Test, Bender Visuo-Motor Test, Rey Complex Figure, Rey Auditory Verbal Learning Test-RAVLT, Boston Naming Test, Fluency Verbal for phonological and also conceptual patterns - FAS/Animals and Hooper Visual Organization Test. For academic achievement, we used a Brazilian test for named "Teste do Desempenho Escolar", which evaluates abilities to read, write and calculate according to school grade. RESULTS: There were 2 boys and 6 girls, with ages ranging from 10 yrs. 9 m to 14 yrs. 3 m. Most (7/8) of the patients presented one to two seizures and only three of them received antiepileptic drugs (AEDs). Six had mild EEG focal abnormalities and all had normal brain CT. All were literate, attended regular public schools and scored in a median range for IQ, and seven showed discrete higher scores for the verbal subtests. There were low scores for attention in different modalities in six patients, mainly in alternated attention as well as inhibitory subtests (Stroop test and Trail Making Test part B). Four of the latter cases who showed impairment both in alternated and inhibitory attention were not taking AEDs. Visual memory was impaired in five patients (Rey Complex Figure). Executive functions analysis showed deficits in working memory in five, mostly observed in Digits Indirect Order and Arithmetic tests (WISC III). Reading and writing skills were below the expected average for school grade in six patients according to the achievement scholar performance test utilized. One patient of this series who had the best scores in all tests was taking phenobarbital. CONCLUSIONS: Neuropsychological imbalance between normal IQ and mild dysfunctions such as in attention domain and in some executive abilities like working memory and planning, as well as difficulties in visual memory and in reading and writing, were described in this group of patients with BFSA from community. This may reflect mild higher level neurological dysfunctions in adolescence idiopathic focal seizures probably caused by an underlying dysmaturative epileptogenic process. Although academic problems often have multiple causes, a specific educational approach may be necessary in these adolescents, in order to improve their scholastic achievements, helping in this way, to decrease the stigma associated to epileptic seizures in the community.

Compreendendo as diferenças de gênero a partir de interações livres no contexto escolar

Para a Psicologia Evolucionista as diferenças de gênero existentes nas brincadeiras resultam de influências culturais que interagem com uma pré-disposição selecionada na espécie. Objetivou-se investigar se tais diferenças seriam compatíveis com dimorfismo sexual descrito na literatura da área. Setenta e três alunos entre seis e sete anos de uma escola particular foram filmados em quatro sessões de 30 minutos de recreio. Contabilizou-se a freqüência dos comportamentos e os pares com que ocorriam. Posteriormente, 21 crianças foram entrevistadas sobre suas brincadeiras prediletas e suas classificações de brincadeiras segundo o gênero. Pôde-se observar que ambos os sexos participam de atividades similares, mas em interações intra-sexuais. Além disso, observaram-se diferenças topográficas na forma de brincar, de acordo com o sexo. Nas entrevistas, como previa a literatura, foram registradas diferenças entre o relatado e o observado, indicando maior influência cultural sobre o conteúdo relatado.

Existem diferenças nos parâmetros hematológicos e bioquímicos séricos entre fêmeas normais e portadoras do modelo experimental GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy)?

A proposta deste estudo foi avaliar se existem alterações nos padrões hematológicos e bioquímicos de cadelas da raça Golden Retriever portadoras do gene da distrofia muscular progressiva em comparação aos valores obtidos em cadelas não portadoras de mesma raça e idade. Foram analisados 33 animais, distribuídos em dois grupos, um composto por 19 cadelas Golden Retrievers não portadoras (GRNP) e outro composto por 14 cadelas Golden Retrievers portadoras do gene da distrofia muscular (GRP). Os dois grupos foram submetidos aos mesmos testes hematológicos e bioquímicos, com a mesma frequência e durante o mesmo intervalo de tempo. Apesar de existir diferença estatisticamente significativa entre os grupos para alguns parâmetros hematológicos avaliados, todos os resultados obtidos estavam de acordo com os valores de referência utilizados. Na avaliação dos parâmetros bioquímicos séricos a dosagem de ALT no grupo GRNP ficou levemente acima da média, porém sem grandes significados clínicos A CK também apresentou níveis elevados no grupo GRP, devido à degeneração e necrose muscular característicos da doença, as alterações encontradas nessa análise já eram esperadas. Os demais parâmetros não se alteraram.

Caracterização e distribuição de cronotipos no sul do Brasil: diferenças de gênero e estação de nascimento

OBJETIVO: Investigar a tipologia circadiana e as diferenças de gênero em universitários do sul do Brasil. MÉTODOS: Voluntários (736) de 17 a 49 anos preencheram a versão brasileira do Questionário de Cronotipo (QC), tradução do Morningness-eveningness Questionnaire (MEQ) de Horne e Östberg. Medidas de tendência central e dispersão e curva de distribuição dos escores do QC (Kolmogorov-Smirnov) foram calculadas de acordo com gênero (teste t de Student), idade, estação de nascimento e desconforto com o horário de verão (qui-quadrado). RESULTADOS: Foram incluídos 648 indivíduos (36% homens, 64% mulheres), com perdas de 12% por questionários incorretos. A distribuição dos escores do QC evidenciou uma curva normal (amplitude = 18-77; média = 46,6; desvio-padrão = 10,8). Nesta amostra, 32% foram vespertinos, 54% intermediários e 14% matutinos. As médias do QC foram significativamente diferentes (p = 0,003): homens (44,9 ± 10,8) comparados com mulheres (47,5 ± 10,7) e 70% dos que nasceram na primavera e no verão foram vespertinos (p = 0,015), sem associação gênero-estação do ano. CONCLUSÃO: Homens e nascidos na primavera-verão evidenciaram preferência pela vespertinidade, não havendo diferença de gênero com relação à estação de nascimento. Nossos resultados estão de acordo com estudos realizados no hemisfério norte que mostraram, também, uma associação entre a estação de nascimento e o cronotipo.

Qualidade de vida e desempenho ocupacional de pacientes submetidos à cirurgia de epilepsia

OBJETIVO: este estudo teve como objetivo comparar a qualidade de vida e as áreas do desempenho ocupacional de pacientes epilépticos antes e doze meses após tratamento cirúrgico. METODOLOGIA: a amostra foi composta por 30 pacientes epilépticos que frequentavam o Centro de Cirurgia de Epilepsia da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - FAMERP. Todos os participantes responderam a uma entrevista semiestruturada para coleta de dados sociodemográficos, ao Questionário de Qualidade de Vida em Epilepsia - 31 (QOLIE-31) e à Medida Canadense de Desempenho Ocupacional - MCDO. RESULTADOS: dezenove pacientes(63,3%) eram do sexo feminino e onze (36,7%) do sexo masculino, com idade entre 22 e 65 anos (42,1±11,9). Os resultados obtidos com o QOLIE-31 apontaram diferenças significativas em seis dos sete domínios que compõe o questionário quando comparados o período pré e pós-cirúrgico. A comparação dos resultados da COPM mostrou aumento significativo tanto na performance quanto na satisfação dos pacientes com suas atividades de vida diária, instrumentais de vida diária e de lazer. CONCLUSÃO: o tratamento cirúrgico se mostrou eficaz na melhora da qualidade de vida e no desempenho ocupacional o que pode traduzir-se a médio e longo prazo em integração social mais adequada para os pacientes epilépticos.

Estado nutricional de indivíduos vegetarianos, ovolactovegetarianos, lactovegetarianos e omnívoros: existem diferenças?

O objetivo deste trabalho foi avaliar o estado nutricional de vegetarianos, ovolacto-vegetarianos, lacto-vegetarianos e onívoros. Avaliou-se 193 voluntários com idade entre 20 a 79 anos de ambos os sexos. Verificou-se o estado nutricional pelo IMC e pela relação cintura quadril. Os dados foram analisados pelos software Epi info e Stata, utilizando o teste Qui-quadrado de Mac Nemar para comparação de porcentagens e para comparação das médias utilizou-se análise de variância. O IMC dos vegetarianos foi menor do que o dos onívoros com diferença estatisticamente significativa. A prevalência de magros no grupo vegetariano foi maior que os outros grupos e 50% dos lactovegetarianos apresentam sobrepeso ou obesidade. A dieta vegetariana parece trazer benefícios à saúde pois a maioria dos pesquisados encontrava-se na faixa de IMC de eutrofia. Ficou evidente que o risco de doenças crônicas definidas pela relação cintura-quadril também é muito baixo no grupo que adota o vegetarianismo

Tendência de crescimento de filhos de mães adolescentes

OBJETIVO: comparar o crescimento de lactentes filhos de mães adolescentes com o de filhos de mães adultas nos primeiros dois anos de vida. MÉTODOS: estudo de coorte histórica realizado entre 1998 e 2000, comparando o crescimento de dois grupos de crianças do nascimento até completar dois anos de idade. Um dos grupos era constituído por filhos de mães adolescentes (n:127) e o outro por filhos de mães adultas (n:181). Ambos os grupos eram acompanhados regularmente nas duas Unidades Básicas de Saúde da Universidade de São Paulo, integradas ao sistema de público de saúde. Os dados de peso e comprimento, coletados sistematicamente, foram analisados sob a forma de escore Z (NCHS/OMS, 1978). Equações (curvas) de regressão descrevendo o crescimento individual de cada criança foram definidas a partir dos dados coletados. Posteriormente, os valores de escore Z de peso e comprimento em idades exatas (mensais) foram estimados por interpolação, utilizando-se as equações individuais obtidas. RESULTADOS: ao nascimento e aos 24 meses os dois grupos não apresentaram diferença nas médias dos escores Z de peso e comprimento que, contudo, eram inferiores às do referencial (p<0,001). Neste período, apresentaram desempenhos diferentes de crescimento, com uma tendência pior para os filhos de adolescentes, que se afastava da mediana do referencial de maneira significante, (p=0,0008). CONCLUSÃO: Os lactentes de mães adolescentes apresentaram um pior desempenho de crescimento até os dois anos de vida, quando comparados com o dos filhos de mães adultas