A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c. 1875+1G > C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and deformity, recurrent fractures, blue sclera, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Most cases are caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes. We present a novel splicing mutation in the COL1A1 gene (c. 1875+ 1G>C) in a 16-year-old Brazilian boy diagnosed as a type III osteogenesis imperfecta patient. This splicing mutation and its association with clinical phenotypes will be submitted to the reference database of COL1A1 mutations, which has no other description of this mutation.

O Itamaraty nos anos de chumbo: o Centro de Informações do Exterior (CIEX) e a repressão no Cone Sul (1966-1979)

Neste artigo, examina-se o funcionamento do Centro de Informações do Exterior (CIEX), órgão do Itamaraty e vinculado ao Serviço Nacional de Informações (SNI) que foi encarregado de espionar políticos e militantes contrários ao regime militar brasileiro que se exilaram nos países vizinhos. Trata-se de um estudo que visa a desvendar como agia um dos elos do sistema repressivo montado pela ditadura brasileira, que tinha um relativo grau de interação com as outras ditaduras militares da região do Cone Sul. O artigo demonstra que o Itamaraty colaborou intensamente com o regime militar brasileiro, inclusive com a repressão.