Apert syndrome: clinical and radiographic features and case report

PURPOSE: Apert syndrome is a rare type I acrocephalosyndactyly syndrome characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of the hands and feet, and dysmorphic facial features. Presents autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptors gene. The oral cavity of Apert patients includes a reduction in the size of the maxilla, tooth crowding, anterior open-bite of the maxilla, impacted teeth, delayed eruption, ectopic eruption, supernumerary teeth, and thick gingiva. The mandible usually is within normal size and shape, and simulates a pseudoprognathism. CASE DESCRIPTION: A female patient, 13 years old, with diagnosis of Apert syndrome, attended a dental radiology clinic. The clinical signs were occular anomalies, dysmorphic facial features, syndactyly and oral features observed clinically and radiographically. The patient was referred to a specialized center of clinical care for patients with special needs. CONCLUSION: Because of the multiple alterations in patients with Apert syndrome, a multidisciplinary approach, including dentists and neurosurgeons, plastic surgeons, ophthalmologists and geneticists, is essential for a successful planning and treatment.

A inclusão da criança com Síndrome de Down na rede regular de ensino: desafios e possibilidades

O estudo teve como objetivo buscar evidências na literatura acerca da inclusão de crianças com Síndrome de Down na rede regular de ensino. Elaboraram-se revisão da literatura e busca dos artigos nas bases de dados PubMed e PsycINFO, utilizando as palavras-chave Down syndrome, schools, mainstreaming (education), education, infant, newborn, adolescent, child e preschool, no período de 1994 a 2007. Selecionaram-se oito artigos e sua análise permitiu a identificação do tema: experiências e recomendações para a inclusão. Os dados desta revisão, em sua maioria provenientes de relatos de experiências, indicaram que os fatores que colaboraram ou dificultaram o processo de inclusão da criança com síndrome de Down na rede regular de ensino relacionaram-se à escola, aos pais e ao professor. Os resultados deste estudo oferecem possibilidades para melhorar o processo de inclusão, apresentam os desafios e ainda apontam a necessidade do desenvolvimento de novas pesquisas, cujos resultados possam ser aplicados na prática.

Benign focal seizures of adolescence and neuropsychological findings in patients from community

RATIONALE: Benign focal seizures of adolescence (BFSA) described by Loiseau et al in 1972, is considered a rare entity, but maybe underdiagnosed. Although mild neuropsychological deficits have been reported in patients with benign epilepsies of childhood, these evaluations have not so far been described in BFSA. The aim of this study is to evaluate neuropsychological functions in BFSA with new onset seizures (<12 months). METHODS: Eight patients with BFSA (according to Loiseau et al, 1972, focal or secondarily tonic clonic generalized seizures between the ages of 10-18 yrs., normal neurologic examination, normal EEG or with mild focal abnormalities) initiated in the last 12 months were studied between July 2008 to May 2009. They were referred from the Pediatric Emergency Section of the Hospital Universitário of the University of Sao Paulo, a secondary care regionalized facility located in a district of middle-low income in Sao Paulo city, Brazil. The study was approved by the Ethics Committee of the Institution. All patients performed neurological, EEG, brain CT and neuropsychological evaluation which consisted of Raven's Special Progressive Matrices - General and Special Scale (according to different ages), Wechsler Children Intelligence Scale-WISC III with ACID Profile, Trail Making Test A/B, Stroop Test, Bender Visuo-Motor Test, Rey Complex Figure, Rey Auditory Verbal Learning Test-RAVLT, Boston Naming Test, Fluency Verbal for phonological and also conceptual patterns - FAS/Animals and Hooper Visual Organization Test. For academic achievement, we used a Brazilian test for named "Teste do Desempenho Escolar", which evaluates abilities to read, write and calculate according to school grade. RESULTS: There were 2 boys and 6 girls, with ages ranging from 10 yrs. 9 m to 14 yrs. 3 m. Most (7/8) of the patients presented one to two seizures and only three of them received antiepileptic drugs (AEDs). Six had mild EEG focal abnormalities and all had normal brain CT. All were literate, attended regular public schools and scored in a median range for IQ, and seven showed discrete higher scores for the verbal subtests. There were low scores for attention in different modalities in six patients, mainly in alternated attention as well as inhibitory subtests (Stroop test and Trail Making Test part B). Four of the latter cases who showed impairment both in alternated and inhibitory attention were not taking AEDs. Visual memory was impaired in five patients (Rey Complex Figure). Executive functions analysis showed deficits in working memory in five, mostly observed in Digits Indirect Order and Arithmetic tests (WISC III). Reading and writing skills were below the expected average for school grade in six patients according to the achievement scholar performance test utilized. One patient of this series who had the best scores in all tests was taking phenobarbital. CONCLUSIONS: Neuropsychological imbalance between normal IQ and mild dysfunctions such as in attention domain and in some executive abilities like working memory and planning, as well as difficulties in visual memory and in reading and writing, were described in this group of patients with BFSA from community. This may reflect mild higher level neurological dysfunctions in adolescence idiopathic focal seizures probably caused by an underlying dysmaturative epileptogenic process. Although academic problems often have multiple causes, a specific educational approach may be necessary in these adolescents, in order to improve their scholastic achievements, helping in this way, to decrease the stigma associated to epileptic seizures in the community.

Modelos de volatilidade estocástica em séries financeiras: uma aplicação para o IBOVESPA

Neste artigo apresentamos uma análise Bayesiana para o modelo de volatilidade estocástica (SV) e uma forma generalizada deste, cujo objetivo é estimar a volatilidade de séries temporais financeiras. Considerando alguns casos especiais dos modelos SV usamos algoritmos de Monte Carlo em Cadeias de Markov e o software WinBugs para obter sumários a posteriori para as diferentes formas de modelos SV. Introduzimos algumas técnicas Bayesianas de discriminação para a escolha do melhor modelo a ser usado para estimar as volatilidades e fazer previsões de séries financeiras. Um exemplo empírico de aplicação da metodologia é introduzido com a série financeira do IBOVESPA.

Acessibilidade dos sítios web dos governos estaduais brasileiros: uma análise quantitativa entre 1996 e 2007

A utilização da web para a disponibilização de informações e serviços de órgãos governamentais para os cidadãos tem se tornado cada vez mais expressiva. Assim, a garantia de que esses conteúdos e serviços possam ser acessíveis a qualquer cidadão é imprescindível, independentemente de necessidades especiais ou de quaisquer outras barreiras. No Brasil, o Decreto-Lei nº5.296/2004 determinou que todos os órgãos governamentais deveriam adaptar seus sítios na web de acordo com critérios de acessibilidade até dezembro de 2005. Com o objetivo de verificar a evolução da acessibilidade ao longo dos anos e como foi o impacto dessa legislação, este artigo analisa a acessibilidade dos sítios dos governos estaduais brasileiros por meio de amostras coletadas entre 1996 e 2007. Foram efetuadas análises por meio de métricas, obtidas por avaliações com ferramentas automáticas. Os resultados indicam que a legislação teve pouco impacto para a melhoria real da acessibilidade dos sítios no período indicado, com uma melhora somente em 2007. Verifica-se que se faz necessário adotar políticas públicas mais efetivas para que as pessoas com necessidades especiais tenham os seus direitos para acesso a informações e aos serviços públicos na web assegurados mais amplamente.

Campo de Terezin: o sonho como resistência

Reflexão sobre “O Campo de Terezin”, de Ecléa Bosi, mostrando uma área de confinamento de judeus com contornos especiais. Erigido para abrigar pessoas notáveis, como cientistas, heróis de guerra e artistas, ganhou feições de uma cidade exuberante, para quem de fora vinha lhe visitar, sobretudo nas artes e nos esportes. Internamente, administrava-se o terror da definição de quem iria ser escolhido para sobreviver ou para morrer. Ler o texto é como sentir o pulsar da vida em seus encantos - a música, a vibração, a alegria - mas, fundamentalmente, experimentar seus horrores: a dor, o silêncio e a morte. Não é possível percorrer estas páginas sem perder o fôlego e partilhar com a autora a aflição dos seus atores.

Etnografia de sujeitos em sofrimento psíquico

OBJETIVO: Analisar como pessoas com doenças mentais vivenciam suas necessidades especiais e interagem com a comunidade local nos espaços públicos urbanos. METODOLOGIA: Pesquisa realizada na cidade de Passo Fundo, Rio Grande do Sul, utilizando como abordagem teórico-metodológica a etnografia. A partir de estudo de um sujeito, buscou-se compreender o que caracteriza as pessoas como doentes mentais e como as adversidades decorrentes de seus quadros mentais não as impossibilitam de construir circuitos, trajetos e redes sociais no espaço urbano. RESULTADOS E CONCLUSÕES: O estudo identificou os processos de subjetivação dos sujeitos no espaço da cidade. Uma vez que os serviços de saúde reconhecem esses sujeitos, podem criar formas de intervenção mais adequadas às suas necessidades especiais.

Hábitos relacionados ao descarte pós-consumo de aparelhos e baterias de telefones celulares em uma comunidade acadêmica

Cada vez mais a sociedade contemporânea incorpora em seu cotidiano equipamentos elétricos e eletrônicos, muitos deles contendo substâncias perigosas, que representam ameaças ao meio ambiente e riscos à saúde humana. Este artigo apresenta os resultados de uma pesquisa exploratória com o objetivo de relacionar comportamento de descarte pós-consumo de aparelhos e baterias de celulares, em um grupo de consumidores de telefonia móvel, que tem proximidade em seu cotidiano de trabalho e de estudo com informações sobre saúde pública e ambiental. Os resultados da pesquisa indicam que informação pode aproximar as pessoas do problema, porém não levam por si só à produção de alterações significativas sobre o que e como fazer com o descarte pós-consumo. Os participantes do estudo possibilitaram identificar, que além da informação e acesso a coletores específicos, outros aspectos e critérios pessoais ou coletivos interferem no procedimento de descarte: percepção sobre risco, valor econômico disponibilizado na compra do aparelho e vínculos afetivos, entre outros. Esses fatores podem produzir diferentes respostas dos usuários sobre como lidar com as inovações tecnológicas de uso pessoal.

E o Iphan retirou o véu da noiva e disse sim: ecletismo e modernismo no edifício Luciano Costa

São raros os momentos, na história das políticas de preservação do patrimônio no Brasil, em que se vê a dimensão de um conflito - gerado pela atribuição de valores a um bem cultural - alcançar repercussão significativa, mobilizando diversos agentes. O caso do edifício Luciano Costa, no Recife, é um exemplo dessa natureza. Neste artigo, procuramos apresentar -a partir da interpretação de uma trama complexa de discursos e ações - a polêmica preservacionista em torno desse edifício, um exemplar arquitetônico singular, por ter simultaneamente duas fachadas, uma eclética e uma modernista. Em grande parte inéditos, os documentos técnico-administrativos da 5ª Superintendência Regional e do Departamento de Documentação do Iphan, assim como aqueles da fundação do Patrimônio Histórico e Artístico de Pernambuco (fundarpe), da Diretoria de Projetos Especiais da Empresa de Urbanização do Recife (URb-Recife) e do Ministério Público de Pernambuco foram as fontes primárias privilegiadas.