A novel COL1A1 gene-splicing mutation (c. 1875+1G > C) in a Brazilian patient with osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is a heterogeneous genetic disorder characterized by bone fragility and deformity, recurrent fractures, blue sclera, short stature, and dentinogenesis imperfecta. Most cases are caused by mutations in COL1A1 and COL1A2 genes. We present a novel splicing mutation in the COL1A1 gene (c. 1875+ 1G>C) in a 16-year-old Brazilian boy diagnosed as a type III osteogenesis imperfecta patient. This splicing mutation and its association with clinical phenotypes will be submitted to the reference database of COL1A1 mutations, which has no other description of this mutation.

O trauma raquimedular

A medula espinhal dos mamíferos adultos não permite a regeneração de axônios. Por razões ainda desconhecidas, as fibras neurais falham em cruzar o sítio da lesão, como se não houvesse crescimento, desde a primeira tentativa. Quais mecanismos poderiam explicar a perda da capacidade de regeneração? As cicatrizes formadas pelas células da glia seriam uma consequência da falha na regeneração ou a causa? Diversas linhas de evidência sugerem que a regeneração da medula espinhal seria impedida no sistema nervoso central pela ação de fatores locais no sítio da lesão, e que o sistema nervoso central não-lesado é um meio permissivo para o crescimento axonal, na direção de alvos específicos. Uma vez que os axônios são induzidos adequadamente a cruzar a lesão com o auxílio de implantes, fármacos ou células indiferenciadas, as fibras em regeneração podem encontrar a via específica e estabelecer conexões corretas. O que ainda não se sabe é que combinação de moléculas induz/inibe o potencial de regeneração do tecido e que mecanismos permitem aos neurônios formarem conexões específicas com os alvos com os quais são programados a fazer.

Influência do estreitamento do canal vertebral e do tempo para a descompressão na recuperação locomotora de ratos

OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi estudar as consequências da lesão por contusão da medula espinhal, associada ao estreitamento do canal vertebral, no comportamento motor de ratos, avaliando-se o efeito do tempo para descompressão na recuperação neurológica dos animais. MÉTODOS: foram utilizados ratos Wistar machos (n=6 por grupo), subdivididos nos seguintes grupos experimentais: laminectomia (T9-T10, Grupo Controle), contusão por queda de peso (10 g de peso, 15 cm de altura), estreitamento do canal vertebral em 35% (hastes de policarbonato; espessura de 0,78 mm) e contusão associada ao estreitamento do canal vertebral. O grupo de lesão associada foi ainda subdividido em sem ou com descompressão 24 ou 72 horas após a cirurgia. Os animais foram sacrificados sete dias após os procedimentos cirúrgicos. A função locomotora dos animais foi avaliada por meio do teste do campo aberto, do teste do plano inclinado e pela aplicação da escala BBB, antes da cirurgia, 24 e 72 horas depois da cirurgia e após 7 dias do procedimento cirúrgico. RESULTADOS: a lesão por queda de peso e compressão da medula espinhal, bem como a lesão mista, prejudicaram o comportamento motor dos animais, sendo que a descompressão cirúrgica após 24 e 72 horas da cirurgia não melhorou a recuperação motora dos animais, como mostram os resultados da avaliação de campo aberto, no plano inclinado e pela escala BBB. Por outro lado, os animais que sofreram lesão medular por queda de peso apresentaram melhores escores na escala BBB e ângulos maiores no plano inclinado do que aqueles que sofreram lesão por estreitamento do canal vertebral ou lesão mista. CONCLUSÕES: a lesão por queda de peso ou estreitamento do canal vertebral provocou alterações no comportamento motor dos animais, sendo que a descompressão não trouxe melhora funcional significativa.

Efeito anestésico do óleo de cravo em alevinos de lambari

Para avaliar o efeito anestésico do óleo de cravo em lambaris (Astyanax altiparanae), cinco grupos de 30 alevinos (0,6±0,1g) foram expostos às concentrações de 50, 75, 100, 125 e 150mg L-1, medindo-se, respectivamente: tempo de indução à anestesia profunda (caracterizada pela perda de equilíbrio, pela ausência de natação, pela redução dos movimentos operculares e pelas respostas apenas a estímulos táteis mais intensos), tempo de recuperação e taxa de mortalidade após a exposição. Em uma segunda etapa (10 peixes/tratamento), registraram-se, para cada concentração, os tempos de indução e de recuperação após anestesia cirúrgica (movimentos operculares lentos e irregulares e perda de reações a estímulos), anotando-se a mortalidade após seis minutos de exposição. Observou-se redução linear no tempo de indução à anestesia (0,01min mg-1 de anestésico acrescido) e aumento quadrático do tempo de recuperação com a elevação da concentração (resposta máxima estimada em 7,1 minutos). A anestesia profunda foi alcançada em tempo inferior a 1,5 minuto para todas as concentrações, com recuperação mais rápida e sem mortalidade para 50mg L-1. Para indução à anestesia cirúrgica, foram registrados menores tempos nas concentrações 75 e 100mg L-1; porém, com mortalidade de 80% e 100%, respectivamente. A concentração 50mg L-1 promoveu anestesia cirúrgica e recuperação em 3,29±0,71 e 4,97±0,63 minutos, respectivamente, sem mortalidade. Concluiu-se que o óleo de cravo possui efeito anestésico para alevinos de lambari, sendo 50mg L-1 a concentração eficiente e segura para indução à anestesia profunda em até 1,5 minuto e de anestesia cirúrgica em até 3,3 minutos de exposição.

Características morfológicas da pars de C2 de humanos

OBJETIVO: avaliar a morfometria da pars da segunda vértebra cervical, verificar as variações existentes e predizer sua segurança para a colocação de parafusos por meio de uma abordagem cervical posterior. MÉTODOS: 58 vértebras foram obtidas para estudo anatômico (116 pars de C2) e foram medidas a altura e largura da pars, além do comprimento eixo-pedículo, largura e comprimento do pedículo, angulação sagital e medial. Todas as medidas foram separadas quanto aos seus lados direito e esquerdo; foi realizado o cálculo da média, variação, desvio padrão e a médica foi comparada com os estudos prévios. RESULTADOS: a largura média da pars de C2 foi de 9,5 mm; a altura, 9,5 mm; não houve diferença significativa entre os lados esquerdo e direito. O comprimento médio do pedículo foi de 10,5 mm; a medida média encontrada para o comprimento eixo-pedículo foi de 24,9 mm; a largura do pedículo foi de 2,8 mm. A angulação sagital encontrada foi de 19,6º e a horizontal foi de 28,5º. CONCLUSÕES: este estudo demonstra a viabilidade para a colocação de parafuso na pars de C2 em uma população caucasiana, destacando-se, porém, a grande variabilidade anatômica encontrada nas referidas medidas.

A phylogenetic study of the subtribe Dicrepidiina (Elateridae, Elaterinae, Ampedini)

It is presented a cladistic analysis of the Dicrepidiina aiming to test the monophyletism of the subtribe and to establish the relationships among the genera. The subtribe is composed by 36 genera and all of them, except Asebis, Lamononia, Neopsephus, Semiotopsis and Spilomorphus were included in the analysis. Fifty two species, especially the type-species of each genus were studied: Achrestus flavocinctus (Candèze, 1859), A. venustus Champion, 1895, Adiaphorus gracilis Schwarz, 1901, A. ponticerianus Candèze, 1859, Anoplischiopsis bivittatus Champion, 1895, Anoplischius bicarinatus Candèze, 1859, A. conicus Candèze, 1900, A. haematopus Candèze, 1859, A. pyronotus Candèze, 1859, Atractosomus flavescens (Germar, 1839), Blauta cribraria (Germar, 1844), Calopsephus apicalis (Schwarz, 1903), Catalamprus angustus (Fleutiaux, 1902), Crepidius flabellifer (Erichson, 1847), C. resectus Candèze, 1859, Cyathodera auripilosus Costa, 1968, C. lanugicollis (Candèze, 1859), C. longicornis Blanchard, 1843, Dayakus angularis Candèze, 1893, Dicrepidius ramicornis (Palisot de Beauvois, 1805), Dipropus brasilianus (Germar, 1824), D. factuellus Candèze, 1859, D. laticollis (Eschscholtz, 1829), D. pinguis (Candèze, 1859), D. schwarzi (Becker, 1961), Elius birmanicus Candèze, 1893, E. dilatatus Candèze, 1878, Heterocrepidius gilvellus Candèze, 1859, H. ventralis Guérin-Méneville, 1838, Lampropsephus cyaneus (Candèze, 1878), Loboederus appendiculatus (Perty, 1830), Olophoeus gibbus Candèze, 1859, Ovipalpus pubescens Solier, 1851, Pantolamprus ligneus Candèze, 1896, P. mirabilis Candèze, 1896, P. perpulcher Westwood, 1842, Paraloboderus glaber Golbach, 1990, Proloboderus crassipes Fleutiaux, 1912, Propsephus beniensis (Candèze, 1859), P. cavifrons (Erichson, 1843), Pseudolophoeus guineensis (Candèze, 1881), Rhinopsephus apicalis (Schwarz, 1903), Sephilus formosanus Schwarz, 1912, S. frontalis Candèze, 1878, Singhalenus gibbus Candèze, 1892, S. taprobanicus Candèze, 1859, Sphenomerus antennalis Candèze, 1859, S. brunneus Candèze, 1865, Spilus atractomorphus Candèze, 1859, S. nitidus Candèze, 1859, Stenocrepidius simonii Fleutiaux, 1891 and Trielasmus varians Blanchard, 1846. Chalcolepidius zonatus (Hemirhipini, Agrypninae), Ctenicera silvatica (Prosternini, Prosterninae), and species of the other subtribes of Ampedini (Elaterinae): Ampedus sanguineus (Ampedina), Melanotus spernendus (Melanotina) and Anchastus digittatus and Physorhinus xanthocephalus (Physorhinina) were used as outgroups. The results of the phylogenetic analysis demonstrated that Dicrepidiina, as formerly defined, does not form a monophyletic group. One genus, represented by Ovipalpus pubescens, was removed from the subtribe. The subtribe is characterized by presence of lamella under 2nd and 3rd tarsomeres of all legs. Also, it was revealed that the genera Achrestus, Anoplischius, Dipropus and Propsephus are not monophyletic. Due to the scarcity of information, all the studied species are redescribed and illustrated.

Anomalous thermodynamic properties in ferropericlase throughout its spin crossover transition

The thermodynamics properties of ferropericlase (Mg(1-x)Fe(x)O where x=0.1875) (Fp) throughout its spin crossover were investigated by first principles. Fp was treated as an ideal solid solution of pure high-spin and low-spin states. The Gibbs free energies of the pure states were addressed using the LDA+U method. A vibrational virtual-crystal model was developed to address the vibrational properties of the pure spin cases and used in conjunction with quasiharmonic theory to compute their vibrational free energies. The thermodynamics properties of Fp display significant anomalies that should be typical of spin crossover systems in general. In Fp, in particular, they are fundamental for understanding the state of earth's interior, where the pressure and temperature conditions of the crossover are realized.

Exploitation of a single interface flow system for on-line aqueous biphasic extraction

The exploitation of aqueous biphasic extraction is proposed for the first time in flow analysis This extraction strategy stands out for being environmentally attractive since it is based in the utilization of two immiscible phases that are intrinsically aqueous The organic solvents of the traditional liquid-liquid extractions ale no longer used, being replaced by non-toxic, non-flammable and non-volatile ones. A single interface flow analysis (SIFA) system was implemented to carry out the extraction process due to its favourable operational characteristics that include the high automation level and simplicity of operation, the establishment of a dynamic interface where the mass transfer occurred between the two immiscible aqueous phases, and the versatile control over the extraction process namely the extraction time The application selected to demonstrate the feasibility of SIFA to perform this aqueous biphasic extraction was the pre-concentration of lead. After extraction, lead reacted with 8-hydroxyquinoline-5-sulfonic acid and the resulting product was determined by a fluorimetric detector included in the flow manifold. Therefore, the SIFA single interface was used both as extraction (enrichment) and reaction interface. (C) 2010 Elsevier B.V All rights reserved.

Electrophoretic deposition of ZrO(2)-Y(2)O(3): a bi-component study concerning self-assemblies

There are many industrial advantages of using mechanical multi-oxides mixtures to obtain ceramic parts by electrophoretic deposition (EPD). This is mainly because one could avoid complex chemical synthesis routes to achieve a desirable composition. However, EPD of these suspensions is not an easy task as well since many different surfaces are present, leading to unexpected suspension behavior. The particles surface potentials and interactions can, however, be predicted by an extension of the DLVO theory. Using this theory, one can control the suspension properties and particles distribution. The objective of this work was to apply the colloidal chemistry theories to promote the formation of a heterocoagulation between ZrO(2) and Y(2)O(3) particles in ethanol suspension to achieve a suitable condition for EPD. After identifying a condition where those particles had opposite surface charges and adequate relative sizes, heterocoagulation was observed at operational pH 7.5, generating an organized agglomerate with ZrO(2) particles surrounding Y(2)O(3), with a net zeta potential of -16.6 mV. Since the agglomerates were stable, EPD could be carried out and homogeneous deposits were obtained. The deposited bodies were sintered at 1600 A degrees C for 4 h and partially stabilized ZrO(2) could be obtained without traces of Y(2)O(3) second phases.

Anomalous compressibility of ferropericlase throughout the iron spin cross-over

The thermoelastic properties of ferropericlase Mg(1-x)Fe(x)O (x = 0.1875) throughout the iron high-to-low spin cross-over have been investigated by first principles at Earth`s lower mantle conditions. This cross-over has important consequences for elasticity such as an anomalous bulk modulus (K(S)) reduction. At room temperature the anomaly is somewhat sharp in pressure but broadens with increasing temperature. Along a typical geotherm it occurs across most of the lower mantle with a more significant K(S) reduction at approximate to 1,400-1,600 km depth. This anomaly might also cause a reduction in the effective activation energy for diffusion creep and lead to a viscosity minimum in the mid-lower mantle, in apparent agreement with results from inversion of data related with mantle convection and postglacial rebound.

Two new species of Baetodes Needham & Murphy (Ephemeroptera : Baetidae) from Brazil

Baetodes santatereza, new species, and B. liviae, new species, are described based on nymphs collected from Sao Paulo, and Parana states, Brazil. They both possess one gill on each coxa and tubercles on metanotum and abdominal segments 1 - 9. Besides these characteristics, they can be distinguished from the other known species of the genus by the following combination of characters: B. santatereza, n. sp., glossae with two bladelike setae, one pectinate and one nonpectinate, and dorsal edge of femora with five to seven clavate setae, nearly one half the length of long, fine setae; B. liviae, n. sp., glossae with one pectinate bladelike setae, dorsal edge of femora often with 6 to 8 clavate setae, nearly the length of long fine setae, besides body color pattern and body length.

Emerging technologies for the prevention of dental caries. Are current methods of prevention sufficient for the high risk patient?

Fluorides and chlorhexidine are technologies that are 65 and 40 years old, respectively. This overview argues that current methods of caries prevention are not effective for the high caries risk patient. In this review examples, arguments and recommendations are provided to address the high caries risk patient that include: failure of comprehensive chemical modalities treatments to address the high caries risk patient; ecological alteration - would this be an effective approach?; and biomaterials and oral microbiome research to address the high caries risk patient.

Masticatory process in individuals with maxillary and mandibular osteoporosis: electromyographic analysis

The masseter and temporal muscles of patients with maxillary and mandibular osteoporosis were submitted to electromyographic analysis and compared with a control group. In conclusion, individuals with osteoporosis did not show significantly lower masticatory cycle performance and efficiency compared to the control group during the proposal mastications. This study aimed to examine electromyographically the masseter and temporal muscles of patients with maxillary and mandibular osteoporosis and compare these patients with control patients. Sixty individuals of both genders with an average age of 53.0 +/- 5 years took part in the study, distributed in two groups with 30 individuals each: (1) individuals with osteoporosis; (2) control patients during the habitual and non-habitual mastication. The electromyographic apparel used was a Myosystem-BR1-DataHomins Technology Ltda., with five channels of acquisition and electrodes active differentials. Statistical analysis of the results was performed using SPSS version 15.0 (Chicago, IL, USA). The result of the Student`s t test indicated no significant differences (p > 0.05) between the normalized values of the ensemble average obtained in masticatory cycles in both groups. Based on the results of this study, it was concluded that individuals with osteoporosis did not show significantly lower masticatory cycle performance and efficiency compared to control subjects during the habitual and non-habitual mastications. This result is very important because it demonstrates the functionality of the complex physiological process of mastication in individuals with osteoporosis at the bones that compose the face.