Síndrome metabólica: o novo desafio da Nutrição

A síndrome metabólica (SM) consiste em um conjunto de fatores de risco cardiovascular relacionados à obesidade abdominal e à resistência à insulina, refletindo no aumento da glicemia e da pressão arterial e na ocorrência de dislipidemia. Critérios recentes utilizados para a classificação da síndrome consideram a circunferência da cintura e a pressão arterial elevadas, pré-diabetes, hipertrigliceridemia e HDL colesterol reduzido. A SM pode aumentar consideravelmente o risco de desenvolvimento e de mortalidade por doenças e agravos não transmissíveis, como diabetes e doenças cardiovasculares. Sua ocorrência é multifatorial, envolvendo aumento ponderal, alimentação inadequada, inatividade física, predisposição genética e tabagismo. Ações preventivas mostram-se mais efetivas para a diminuição de riscos, quando comparadas ao tratamento de suas consequências, sendo importante a promoção da alimentação saudável, que envolve incentivo ao consumo de fibras e de gorduras insaturadas e moderação das saturadas e trans e de sódio

De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot

Tetralogy of Fallot (TOF), the most common severe congenital heart malformation, occurs sporadically, without other anomaly, and from unknown cause in 70% of cases. Through a genome-wide survey of 114 subjects with TOF and their unaffected parents, we identified 11 de novo copy number variants (CNVs) that were absent or extremely rare (<0.1%) in 2,265 controls. We then examined a second, independent TOF cohort (n = 398) for additional CNVs at these loci. We identified CNVs at chromosome 1q21.1 in 1% (5/512, P = 0.0002, OR = 22.3) of nonsyndromic sporadic TOF cases. We also identified recurrent CNVs at 3p25.1, 7p21.3 and 22q11.2. CNVs in a single subject with TOF occurred at six loci, two that encode known (NOTCH1, JAG1) disease-associated genes. Our findings predict that at least 10% (4.5-15.5%, 95% confidence interval) of sporadic nonsyndromic TOF cases result from de novo CNVs and suggest that mutations within these loci might be etiologic in other cases of TOF.