Auditory Neuropathy/Auditory Dyssynchrony in children with Cochlear Implants

The electrical stimulation generated by the Cochlear Implant (CI) may improve the neural synchrony and hence contribute to the development of auditory skills in patients with Auditory Neuropathy / Auditory Dyssynchrony (AN/AD). Aim: Prospective cohort cross-sectional study to evaluate the auditory performance and the characteristics of the electrically evoked compound action potential (ECAP) in 18 children with AN/AD and cochlear implants. Material and methods: The auditory perception was evaluated by sound field thresholds and speech perception tests. To evaluate ECAP`s characteristics, the threshold and amplitude of neural response were evaluated at 80Hz and 35Hz. Results: No significant statistical difference was found concerning the development of auditory skills. The ECAP`s characteristics differences at 80 and 35Hz stimulation rate were also not statistically significant. Conclusion: The CI was seen as an efficient resource to develop auditory skills in 94% of the AN/AD patients studied. The auditory perception benefits and the possibility to measure ECAP showed that the electrical stimulation could compensate for the neural dyssynchrony caused by the AN/AD. However, a unique clinical procedure cannot be proposed at this point. Therefore, a careful and complete evaluation of each AN/AD patient before recommending a Cochlear Implant is advised. Clinical Trials: NCT01023932

Auditory steady state response in pediatric audiology

The main issue regarding pediatric audiology diagnosis is determining procedures to configure reliable results which can be used to predict frequency-specific hearing thresholds. Aim: To investigate the correlation between auditory steady-state response (ASSR) with other tests in children with sensorineural hearing loss. Methods: Prospective cross-sectional contemporary cohort study. Twenty-three children (ages 1 to 7; mean, 3 years old) were submitted to ASSR, behavioral audiometry, click audiometry brain stem response (ABR), tone burst ABR, and predicting hearing level from the acoustic reflex. Results: the correlation between behavioral thresholds and ASSR was (0.70- 0.93), for the ABR tone burst it was (0.73 -0.93), for the ABR click it was (0.83-0.89) only at 2k and 4 kHz. The match between the ASSR and the hearing threshold prediction rule was considered moderate. Conclusion: there was a significant correlation between the ASSR and audiometry, as well as between ABR click (2k and 4 kHz) and for the ABR tone burst. The acoustic reflex can be used to add information to diagnosis in children.

Contextual, but not auditory, fear conditioning is disrupted by neurotoxic selective lesion of the basal nucleus of amygdala in rats

The basolateral amygdala complex (BLA) is involved in acquisition of contextual and auditory fear conditioning. However, the BLA is not a single structure but comprises a group of nuclei, including the lateral (LA), basal (BA) and accessory basal (AB) nuclei. While it is consensual that the LA is critical for auditory fear conditioning, there is controversy on the participation of the BA in fear conditioning. Hodological and neurophysiological findings suggest that each of these nuclei processes distinct information in parallel; the BA would deal with polymodal or contextual representations, and the LA would process unimodal or elemental representations. Thus, it seems plausible to hypothesize that the BA is required for contextual, but not auditory, fear conditioning. This hypothesis was evaluated in Wistar rats submitted to multiple-site ibotenate-induced damage restricted to the BA and then exposed to a concurrent contextual and auditory fear conditioning training followed by separated contextual and auditory conditioning testing. Differing from electrolytic lesion and lidocaine inactivation, this surgical approach does not disturb fibers of passage originating in other brain areas, restricting damage to the aimed nucleus. Relative to the sham-operated controls, rats with selective damage to the BA exhibited disruption of performance in the contextual, but not the auditory, component of the task. Thus, while the BA seems required for contextual fear conditioning, it is not critical for both an auditory-US association, nor for the expression of the freezing response. (C) 2009 Elsevier Inc. All rights reserved.

Novel OTOF mutations in Brazilian patients with auditory neuropathy

The OTOF gene encoding otoferlin is associated with auditory neuropathy (AN), a type of non-syndromic deafness. We investigated the contribution of OTOF mutations to AN and to non-syndromic recessive deafness in Brazil. A test for the Q829X mutation was carried out on a sample of 342 unrelated individuals with non-syndromic hearing loss, but none presented this mutation. We selected 48 cases suggestive of autosomal recessive inheritance, plus four familial and seven isolated cases of AN, for genotyping of five microsatellite markers linked to the OTOF gene. The haplotype analysis showed compatibility with linkage in 11 families (including the four families with AN). Samples of the 11 probands from these families and from seven isolated cases of AN were selected for an exon-by-exon screening for mutations in the OTOF gene. Ten different pathogenic variants were detected, among which six are novel. Among the 52 pedigrees with autosomal recessive inheritance (including four familial cases of AN), mutations were identified in 4 (7.7%). Among the 11 probands with AN, seven had at least one pathogenic mutation in the OTOF gene. Mutations in the OTOF gene are frequent causes of AN in Brazil and our results confirm that they are spread worldwide. Journal of Human Genetics (2009) 54, 382-385; doi: 10.1038/jhg.2009.45; published online 22 May 2009

Crianças com fissura labiopalatina e baixo peso ao nascimento em testes auditivos centrais

INTRODUÇÃO: Alterações neurológicas ou sensoriais, entre elas as alterações auditivas periféricas e/ou centrais, são enfatizadas na população com baixo peso ao nascimento (BP), assim como, na presença de malformação craniofacial, tal como a fissura labiopalatina (FLP). OBJETIVO: Verificar e comparar o resultado de testes de processamento auditivo, Teste Dicótico de Dígitos (TDD) e Teste de Fusão Auditiva-Revisado (AFT-R), de crianças com FLP com e BP ao nascimento, com o de crianças sem FLP e nascida com peso normal. MÉTODO: Estudo retrospectivo e comparativo de 73 prontuários, dos quais foram verificados o sexo, peso ao nascimento, presença/ausência de FLP e o resultado de TDD e AFT-R. Foram constituídos três grupos de acordo com a análise do peso ao nascimento e presença ou ausência de FLP. RESULTADOS: Para o TDD a Análise de Covariância não mostrou diferença entre os grupos e sexos, porém a co-variável idade mostrou relação estatisticamente significante. Para o AFT-R não mostrou diferença entre os grupos, sexos e idades. CONCLUSÃO: Crianças com FLP e BP, embora sem significância estatística, apresentam maiores alterações nos testes de processamento auditivo utilizados ao comparar com crianças com FLP isolada e com crianças sem esta malformação craniofacial e sem BP. Ressalta-se ainda que o aumento da idade melhorou o desempenho no TDD.

Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroimagem do encéfalo compatíveis com variante de Dandy-Walker. A avaliação fonoaudiológica foi realizada por meio da Observação do Comportamento Comunicativo, aplicação do ABFW - Teste de Linguagem Infantil - Fonologia, Perfil de Habilidades Fonológicas, Teste de Desempenho Escolar, Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas, avaliação do sistema estomatognático e avaliação audiológica. Observou-se: alteração de linguagem oral quanto às habilidades fonológicas, semânticas, pragmáticas e morfossintáticas; déficits nas habilidades psicolinguísticas (recepção auditiva, expressão verbal, combinação de sons, memória sequencial auditiva e visual, closura auditiva, associação auditiva e visual); e alterações morfológicas e funcionais do sistema estomatognático. Na leitura verificou-se dificuldades na decodificação dos símbolos gráficos e na escrita havia omissões, aglutinações e representações múltiplas com o uso predominante de vogais e dificuldades na organização viso-espacial. Em matemática, apesar do reconhecimento numérico, não realizou operações aritméticas. Não foram observadas alterações na avaliação audiológica periférica. A constelação de sintomas comportamentais, cognitivos, linguísticos e perceptivos, previstos na síndrome do X-Frágil, somada às alterações estruturais do sistema nervoso central, pertencentes à variante de Dandy-Walker, trouxeram interferências marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas, no aprendizado da leitura e escrita e na integração social do indivíduo.

Caracterização do jogo simbólico em deficientes auditivos: estudo de casos e controles

TEMA: crianças deficientes auditivas não adquirem linguagem no mesmo período e velocidade de uma criança normo-ouvinte, pois o aprendizado da linguagem oral é um evento essencialmente auditivo. O desenvolvimento da criança consiste na aquisição progressiva de habilidades motoras e psicocognitivas, e a entrada no mundo simbólico é fator preponderante para que a criança possa atingir os níveis de maior complexidade no domínio da linguagem. OBJETIVO: relacionar o jogo simbólico e aspectos do desenvolvimento infantil em crianças deficientes auditivas com seus pares ouvintes. MÉTODO: 32 crianças, de ambos os sexos, de 2 a 6 anos de idade, pareadas por idade, foram submetidas à Avaliação da Maturidade Simbólica e ao Teste de Triagem do Desenvolvimento de Denver II, sendo 16 deficientes auditivas neurossensorial de grau moderado a profundo (grupo pesquisa - GP) e 16 normo-ouvintes (grupo controle - GC). RESULTADOS: observou-se simbolismo na brincadeira de 81,25% do GP, enquanto que no GC isto ocorreu em 87,5%. No Teste de Denver II 100% do GP foi classificado como risco, e o GC apresentou 94% de crianças normais e 6% de risco (p < 0,001). CONCLUSÃO: observou-se desempenho semelhante nos dois grupos quanto ao jogo simbólico. Entretanto, numa análise qualitativa, o GP apresentou brincadeiras menos complexas que o GC. Observou-se que o GP apresentou desempenho no jogo simbólico compatível ao seu desempenho nos aspectos pessoal-social, motor fino-adaptativo e motor grosseiro do Teste de Denver II.

Medidas operantes de limiar auditivo em crianças com surdez pré-lingual, usuárias de implante coclear

Limiares auditivos de crianças surdas pré-linguais usuárias de implante coclear foram avaliados com estimulação elétrica em um dos eletrodos mediais. A avaliação empregou um procedimento operante do tipo go/no go para ensinar uma discriminação simples, evidenciada por uma resposta motora, entre presença e ausência do estímulo auditivo. Estabelecida a linha de base, a manipulação na intensidade do estímulo foi implementada de acordo com o método psicofísico de escada modificado, começando por uma seqüência descendente. Os sete participantes do estudo mostraram perda da precisão no responder sob controle do estímulo quando a intensidade diminuía além de um certo valor e a precisão era recuperada quando a intensidade era novamente aumentada, o que permitiu a identificação de limiares individuais. Os resultados sugerem que o método psicofísico combinado com o procedimento operante pode ser uma alternativa viável para avaliar limiar auditivo de pessoas sem linguagem em situação clínica de regulagem do implante coclear.

Caracterização da fala de indivíduos submetidos à palatoplastia primária

OBJETIVOS: Descrever as características de fala de indivíduos submetidos à palatoplastia primária; relacioná-las com tipo de fissura, técnica cirúrgica e idade na ocasião da cirurgia; e descrever as condutas fonoaudiológicas após a cirurgia. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 167 casos, de ambos os gêneros, com fissura labiopalatina, submetidos à palatoplastia primária. Foram coletadas informações relativas ao tipo de fissura, idade na palatoplastia, técnica cirúrgica, e as análises subjetivas sobre as características da fala, realizadas por fonoaudiólogas. RESULTADOS: Na avaliação perceptiva da fala após a cirurgia, encontrou-se inteligibilidade de fala alterada (46%), ressonância hipernasal (33%), articulações compensatórias (26%), emissão de ar nasal (14%), mímica facial (11%) e fraca pressão aérea intra-oral (8%). Na associação entre a ressonância e as articulações compensatórias com tipo de fissura, técnica cirúrgica e faixa etária, não houve diferença significativa. A conduta mais frequentemente tomada foi a de terapia fonoaudiológica (38%), para correção das articulações compensatórias e/ou outras alterações. CONCLUSÃO: A maioria dos indivíduos apresentou ressonância equilibrada ou hipernasalidade aceitável e ausência de articulações compensatória, independente do tipo de fissura, da técnica cirúrgica e da faixa etária, embora não tenha ocorrido diferença significativa. Dentre as condutas adotadas após a primeira avaliação pós-palatoplastia primária, a terapia fonoaudiológica foi a mais frequente.

Avaliação audiológica pré-cirurgia otológica de indivíduos com fissura labiopalatina operada

OBJETIVO: descrever as características audiológicas de indivíduos com fissura labiopalatina operada (FLP) e indicação de cirurgia otológica, comparando os grupos quanto ao tipo e grau da perda auditiva, bem como a curva timpanométrica. MÉTODOS: análise de 150 prontuários, ambos os gêneros, idade igual ou superior a 4 anos, FLP e indicação de cirurgia otológica, divididos em 3 grupos: I - Tubo de ventilação (TV), II - Timpanoplastia e III - Timpanomastoidectomia, analisando aspectos quanto a entrevista audiológica, audiometria tonal limiar e imitanciometria. RESULTADOS: o grupo I apresentou porcentagem maior de cirurgia bilateral (86%), o que não ocorreu nos demais grupos. Na entrevista audiológica, 83% apresentou algum tipo de queixa auditiva, sendo a mais frequente a perda auditiva (64%) com p<0,05 entre os grupos I e II; I e III. O tipo de perda auditiva de maior ocorrência foi condutivo bilateral (56%) seguido de unilateral (35%), com p<0,05 entre os grupos I e II; I e III. A perda de grau leve unilateral foi a de maior ocorrência (41%), seguida de grau leve a moderada bilateral (20%), com p<0,05 entre os três grupos. A curva timpanométrica mais frequente foi a do tipo B bilateral (39%) com p<0,05 entre os três grupos. CONCLUSÃO: a maioria dos indivíduos apresentou algum tipo de queixa na entrevista audiológica e alterações na audiometria tonal limiar e imitanciometria. A maioria dessas alterações foi compatível com problemas de orelha média, com perda auditiva do tipo condutiva, de grau leve e bilateral, independentemente da indicação cirúrgica.

Benign focal seizures of adolescence and neuropsychological findings in patients from community

RATIONALE: Benign focal seizures of adolescence (BFSA) described by Loiseau et al in 1972, is considered a rare entity, but maybe underdiagnosed. Although mild neuropsychological deficits have been reported in patients with benign epilepsies of childhood, these evaluations have not so far been described in BFSA. The aim of this study is to evaluate neuropsychological functions in BFSA with new onset seizures (<12 months). METHODS: Eight patients with BFSA (according to Loiseau et al, 1972, focal or secondarily tonic clonic generalized seizures between the ages of 10-18 yrs., normal neurologic examination, normal EEG or with mild focal abnormalities) initiated in the last 12 months were studied between July 2008 to May 2009. They were referred from the Pediatric Emergency Section of the Hospital Universitário of the University of Sao Paulo, a secondary care regionalized facility located in a district of middle-low income in Sao Paulo city, Brazil. The study was approved by the Ethics Committee of the Institution. All patients performed neurological, EEG, brain CT and neuropsychological evaluation which consisted of Raven's Special Progressive Matrices - General and Special Scale (according to different ages), Wechsler Children Intelligence Scale-WISC III with ACID Profile, Trail Making Test A/B, Stroop Test, Bender Visuo-Motor Test, Rey Complex Figure, Rey Auditory Verbal Learning Test-RAVLT, Boston Naming Test, Fluency Verbal for phonological and also conceptual patterns - FAS/Animals and Hooper Visual Organization Test. For academic achievement, we used a Brazilian test for named "Teste do Desempenho Escolar", which evaluates abilities to read, write and calculate according to school grade. RESULTS: There were 2 boys and 6 girls, with ages ranging from 10 yrs. 9 m to 14 yrs. 3 m. Most (7/8) of the patients presented one to two seizures and only three of them received antiepileptic drugs (AEDs). Six had mild EEG focal abnormalities and all had normal brain CT. All were literate, attended regular public schools and scored in a median range for IQ, and seven showed discrete higher scores for the verbal subtests. There were low scores for attention in different modalities in six patients, mainly in alternated attention as well as inhibitory subtests (Stroop test and Trail Making Test part B). Four of the latter cases who showed impairment both in alternated and inhibitory attention were not taking AEDs. Visual memory was impaired in five patients (Rey Complex Figure). Executive functions analysis showed deficits in working memory in five, mostly observed in Digits Indirect Order and Arithmetic tests (WISC III). Reading and writing skills were below the expected average for school grade in six patients according to the achievement scholar performance test utilized. One patient of this series who had the best scores in all tests was taking phenobarbital. CONCLUSIONS: Neuropsychological imbalance between normal IQ and mild dysfunctions such as in attention domain and in some executive abilities like working memory and planning, as well as difficulties in visual memory and in reading and writing, were described in this group of patients with BFSA from community. This may reflect mild higher level neurological dysfunctions in adolescence idiopathic focal seizures probably caused by an underlying dysmaturative epileptogenic process. Although academic problems often have multiple causes, a specific educational approach may be necessary in these adolescents, in order to improve their scholastic achievements, helping in this way, to decrease the stigma associated to epileptic seizures in the community.

Medidas de audição de pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva

TEMA: avaliação audiológica de pais de indivíduos com perda auditiva de herança autossômica recessiva. OBJETIVO: estudar o perfil audiológico de pais de indivíduos com perda auditiva, de herança autossômica recessiva, inferida pela história familial ou por testes moleculares que detectaram mutação no gene GJB2, responsável por codificar a Conexina 26. MÉTODO: 36 indivíduos entre 30 e 60 anos foram avaliados e divididos em dois grupos: grupo controle, sem queixas auditivas e sem história familiar de deficiência auditiva, e grupo de estudos composto por pais heterozigotos em relação a genes de surdez de herança autossômica recessiva inespecífica ou portadores heterozigotos de mutação no gene da Conexina 26. Todos foram submetidos à audiometria tonal liminar (0,25kHz a 8), audiometria de altas freqüências (9kHz a 20) e emissões otoacústicas produtos de distorção (EOAPD). RESULTADOS: houve diferenças significativas na amplitude das EOAPD nas freqüências 1001 e 1501Hz entre os grupos, sendo maior a amplitude no grupo controle. Não houve diferença significativa entre os grupos para os limiares tonais de 0,25 a 20KHz. CONCLUSÃO: as EOAPD foram mais eficazes, em comparação com a audiometria tonal liminar, para detectar diferenças auditivas entre os grupos. Mais pesquisas são necessárias para verificar a confiabilidade destes dados.

Engagement of multifocal neural circuits during recall of autobiographical happy events

Happy emotional states have not been extensively explored in functional magnetic resonance imaging studies using autobiographic recall paradigms. We investigated the brain circuitry engaged during induction of happiness by standardized script-driven autobiographical recall in 11 healthy subjects (6 males), aged 32.4 ± 7.2 years, without physical or psychiatric disorders, selected according to their ability to vividly recall personal experiences. Blood oxygen level-dependent (BOLD) changes were recorded during auditory presentation of personal scripts of happiness, neutral content and negative emotional content (irritability). The same uniform structure was used for the cueing narratives of both emotionally salient and neutral conditions, in order to decrease the variability of findings. In the happiness relative to the neutral condition, there was an increased BOLD signal in the left dorsal prefrontal cortex and anterior insula, thalamus bilaterally, left hypothalamus, left anterior cingulate gyrus, and midportions of the left middle temporal gyrus (P < 0.05, corrected for multiple comparisons). Relative to the irritability condition, the happiness condition showed increased activity in the left insula, thalamus and hypothalamus, and in anterior and midportions of the inferior and middle temporal gyri bilaterally (P < 0.05, corrected), varying in size between 13 and 64 voxels. Findings of happiness-related increased activity in prefrontal and subcortical regions extend the results of previous functional imaging studies of autobiographical recall. The BOLD signal changes identified reflect general aspects of emotional processing, emotional control, and the processing of sensory and bodily signals associated with internally generated feelings of happiness. These results reinforce the notion that happiness induction engages a wide network of brain regions.

Cognitive control associated with irritability induction: an autobiographical recall fMRI study

OBJECTIVE: Despite the relevance of irritability emotions to the treatment, prognosis and classification of psychiatric disorders, the neurobiological basis of this emotional state has been rarely investigated to date. We assessed the brain circuitry underlying personal script-driven irritability in healthy subjects (n = 11) using functional magnetic resonance imaging. METHOD: Blood oxygen level-dependent signal changes were recorded during auditory presentation of personal scripts of irritability in contrast to scripts of happiness or neutral emotional content. Self-rated emotional measurements and skin conductance recordings were also obtained. Images were acquired using a 1,5T magnetic resonance scanner. Brain activation maps were constructed from individual images, and between-condition differences in the mean power of experimental response were identified by using cluster-wise nonparametric tests. RESULTS: Compared to neutral scripts, increased blood oxygen level-dependent signal during irritability scripts was detected in the left subgenual anterior cingulate cortex, and in the left medial, anterolateral and posterolateral dorsal prefrontal cortex (cluster-wise p-value < 0.05). While the involvement of the subgenual cingulate and dorsal anterolateral prefrontal cortices was unique to the irritability state, increased blood oxygen level-dependent signal in dorsomedial and dorsal posterolateral prefrontal regions were also present during happiness induction. CONCLUSION: Irritability induction is associated with functional changes in a limited set of brain regions previously implicated in the mediation of emotional states. Changes in prefrontal and cingulate areas may be related to effortful cognitive control aspects that gain salience during the emergence of irritability.

Avaliação da memória de trabalho em crianças com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade

Esse projeto investigou as habilidades cognitivas da Memória de Trabalho de crianças e adolescentes com o “Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade” (TDAH). Foi aplicado teste TIHC - Teste Infantil de Habilidades Cognitivas informatizado, avaliando principalmente cinco habilidades cognitivas Raciocínio Indutivas (RI), Memória de Armazenamento Auditiva (MAA) e Visual e Memória de Trabalho Auditiva (MTA) e Visual (MTV) usando o modelo de Cattell-Horn-Carroll. O teste foi aplicado em 62 sujeitos sendo 32 com TDAH do Hospital das Clínicas-SEPIA-USP e 30 sujeitos controle “normal” do Ensino Fundamental da rede municipal de 1ª à 8ª séries com idades entre 7 e 15 anos, de ambos os sexos. As análises executadas indicaram a existência de diferenças em diversos aspectos relacionados à memória nos tipos peculiares de crianças com TDAH. Verificou-se que as crianças com TDAH obtiveram bom desempenho nas provas de memória visual em detrimento as provas de memória auditiva. A correlação dos resultados do TIHC verificara que o tempo de reação da prova de memória de armazenamento visual manteve uma correlação significativa com a prova de cálculo.