The degree of external genitalia virilization in girls with 21-hydroxylase deficiency appears to be influenced by the CAG repeats in the androgen receptor gene

Background Women with 21-hydroxylase deficiency present much variability in external genitalia virilization, even among those with similar impairments of 21-hydroxylase (21OH) activity. Objective To evaluate if the number of CAG (nCAG) repeats of the androgen receptor gene influences the degree of external genitalia virilization in women with CYP21A2 mutations, grouped according to impairment of 21OH activity. Patients The nCAG was determined in 106 congenital adrenal hyperplasia (CAH) patients and in 302 controls. The patients were divided, according to their CYP21A2 genotypes, into Groups A and B, which confer total and severe impairment of 21OH activity, respectively. Methods The inactivation pattern of the X-chromosome was studied through genomic DNA digestion with Hpa II. The CAG repeat region was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and analysed by GeneScan. Results The nCAG and the frequency of severe skewed X-inactivation did not differ between normal women and patients. The nCAG median in genotype A was 20.7 (IQR 2.3) for Prader I + II, 22.5 (3.6) for Prader III and 21 (2.9) for Prader IV + V (P < 0.05 for Prader III and Prader IV + V). The nCAG median in genotype B was 21.3 (1.1) for Prader I + II, 20.5 (2.9) for Prader III and 22 (2.8) for Prader IV + V (P > 0.05). A significant difference was found regarding the nCAG median in patients presenting Prader III from genotypes A and B. Conclusions We observed great variability in the degree of external genitalia virilization in both CYP21A2 genotypes, and we showed that the CAG repeats of the androgen receptor gene influences this phenotypic variability.

Factors determining normal adult height in girls with gonadotropin-dependent precocious puberty treated with depot gonadotropin-releasing hormone analogs

Context: Several factors can affect adult height (AH) of patients with gonadotropin-dependent precocious puberty (GDPP) treated with depot GnRH analogs. Objective: Our objective was to determine factors influencing AH in patients with GDPP treated with depot GnRH analogs. Patients: A total of 54 patients (45 girls) with GDPP treated with depot GnRH analog who reached AH was included in the study. Design: Univariate and multivariate analyses of the factors potentially associated with AH were performed in all girls with GDPP. In addition, clinical features of the girls who attained target height (TH) range were compared with those who did not. Predicted height using Bayley and Pinneau tables was compared with attained AH. Results: In girls the mean AH was 155.3 +/- 6.9 cm (-1.2 +/- 1 SD) with TH range achieved by 81% of this group. Multiple regression analysis revealed that the interval between chronological age at onset of puberty and at the start of GnRH analog therapy, height SD scores (SDSs) at the start and end of therapy, and TH explained 74% of AH variance. The predicted height at interruption of GnRH therapy, obtained from Bayley and Pinneau tables for average bone age, was more accurate than for advanced bone age in both sexes. In boys the mean AH was 170.6 +/- 9.2 cm (-1 +/- 1.3 SDS), whereas TH was achieved by 89% of this group. Conclusions: The major factors determining normal AH in girls with GDPP treated with depot GnRH analogs were shorter interval between the onset of puberty and start of therapy, higher height SDS at the start and end of therapy, and TH. Therefore, prompt depot GnRH analog therapy in properly selected patients with GDPP is critical to obtain normal AH.

Hábitos de sucção não nutritiva em crianças pré-escolares

OBJETIVO: Verificar a prevalência e os fatores associados aos hábitos de sucção não nutritiva em crianças pré-escolares matriculadas em creches e pré-escolas de Natal (RN). MÉTODOS: Foi conduzido um estudo transversal com 1.190 crianças de ambos os sexos na faixa etária de 3 a 5 anos, matriculadas em creches e pré-escolas de Natal. Não foram incluídas no estudo crianças com fendas labiopalatinas, desordens temporomandibulares, ou aquelas submetidas a tratamento ortodôntico e/ou ortopédico; também não fizeram parte da amostra instituições de ensino especializadas em crianças portadoras de deficiência. Utilizou-se um questionário estruturado, respondido pelos pais ou responsável, com dados sobre a instituição, sexo e idade das crianças, escolaridade dos pais e questões relacionadas aos hábitos. A análise dos dados foi realizada através do teste do qui-quadrado e a regressão logística. RESULTADOS: Obteve-se prevalência de 40,2% de hábitos de sucção não nutritiva, dos quais 27,7% eram de sucção de chupeta e 12,5% de dedo. Os hábitos de sucção apresentaram maior percentual para o sexo feminino, destacando-se a sucção de dedo (p = 0,02); em crianças com menos idade destacou-se a sucção de chupeta (p = 0,0006). Observou-se maior frequência de sucção de chupeta e de dedo, respectivamente, para o nível superior (p < 0,05) e fundamental (p < 0,05) de escolaridade dos pais. A regressão logística demonstrou que a menor idade dos indivíduos (p = 0,033) e o nível médio de escolaridade dos pais (p = 0,035) são fatores independentes para a persistência dos hábitos. CONCLUSÃO: Verificou-se uma alta prevalência de realização dos hábitos de sucção não nutritiva, apresentando como fatores de destaque a menor idade das crianças e o nível médio de escolaridade dos pais.

Bottle feeding, increased overjet and Class 2 primary canine relationship: is there any association?

The aim of this study was to investigate the association between bottle feeding and prevalence rates of increased overjet and Class 2 primary canine relationship. The sample consisted of 911 children (461 boys, 450 girls) aged 3 (13.9%), 4 (40.8%), 5 (34%) and 6 (11.3%) years, with complete primary dentition. Information about nutritive and nonnutritive (pacifier and/or digit) sucking habits was collected through questionnaires. Three calibrated dentists (κ: 0.9-1.0 and Rs > 0.90) performed the clinical assessments. The children were divided into four groups: G1 - not bottle-fed; G2 - exclusively bottle-fed; G3 - breast- and bottle-fed, bottle feeding ceased before 3 years of age; and G4 - breast- and bottle-fed, bottle feeding ceased between 3 and 4 years of age. Associations between nutritive and nonnutritive sucking behaviors and the malocclusions studied were analyzed by multiple binary logistic regression (α= 0.05). The frequencies of increased overjet were: 25.3% (G1), 38.8% (G2), 39.2% (G3) and 47.8% (G4). The percentages of Class 2 canine relationship were: 27.9% (G1), 48.8% (G2), 43.4% (G3) and 43% (G4). No significant effect of bottle feeding was found. The chances of diagnosing increased overjet (O.R. = 4.42, p < 0.001) and Class 2 canine relationship (O.R. = 4.02, p < 0.001) were greater for children with pacifier and/or digit-sucking habits, compared to those without a history of nonnutritive sucking behavior. It may be suggested that bottle feeding alone is not directly associated with higher prevalence rates of increased overjet and Class 2 canine relationship in the primary dentition.

Timing and sequence of primary tooth eruption in children with cleft lip and palate

OBJECTIVE: To determine the timing and sequence of eruption of primary teeth in children with complete bilateral cleft lip and palate. MATERIAL AND METHODS: This cross-sectional study was conducted at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo, Bauru, SP, Brazil, with a sample of 395 children (128 girls and 267 boys) aged 0 to 48 months, with complete bilateral cleft lip and palate. RESULTS: Children with complete bilateral clefts presented a higher mean age of eruption of all primary teeth for both arches and both genders, compared to children without clefts. This difference was statistically signifcant for all teeth, except for the maxillary first molar. Mean age of eruption of most teeth was lower for girls compared to boys. The greatest delay was found for the maxillary lateral incisor, which was the eighth tooth of children with clefts of both genders. Analyzing by gender, the maxillary lateral incisor was the eighth tooth to erupt in girls and the last in boys. CONCLUSION: The results suggest an interference of the cleft on the timing and sequence of eruption of primary teeth.

Caracterização das mães, partos e recém-nascidos em Campinas, São Paulo, 2001 e 2005

OBJETIVO: Comparar dados pré-natais, dos partos e dos recém-nascidos de Campinas em 2001 e 2005. MÉTODOS: Estudo transversal que analisou 13.656 documentos do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc) de 2005, comparando-as aos resultados de 2001. Analisou-se o local de moradia e parto, idade materna, estado civil, escolaridade, ocupação, paridade, consultas de pré-natal, tipo de parto, duração da gestação e peso ao nascer. Para avaliar a associação entre as variáveis, utilizou-se o teste de qui-quadrado, sendo significante p<0,05. RESULTADOS: Os nascidos nos Distritos de Saúde (DS) com piores índices de condições de vida (ICV) diminuíram em relação a 2001. A taxa de adolescentes passou de 17,7% para 14,7%. Em 2001, 39,4% das mães trabalhavam e, em 2005, 42,9%. Quanto à presença de companheiro, 35,9 e 54,3% não o referiam em 2001 e 2005, respectivamente. A escolaridade passou de 37,8% de mães com até sete anos de estudo para 25,7%, com aumento das que estudaram entre oito e 11 anos e 12 anos ou mais. O comparecimento a mais de seis consultas no pré-natal passou de 74,4 para 86,6%. Houve aumento de cesáreas (54,9 para 60,3%) e de prematuridade (7,1 para 8,9%). Não houve alteração no perfil de peso ao nascimento. CONCLUSÕES: Verificou-se queda da paridade nos DS com piores ICV e no percentual de mães adolescentes. Elevou-se o número de trabalhadoras, mulheres sem companheiro, escolaridade e frequência ao pré-natal.

Doença de Kawasaki: experiência clínica em hospital universitário

OBJETIVO: A doença de Kawasaki é uma vasculite sistêmica aguda de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se em critérios clínicos. O objetivo deste estudo foi descrever os casos de pacientes com doença de Kawasaki internados no Hospital Universitário da Universidade de São Paulo entre janeiro/2000 e junho/2008. MÉTODOS: Dentre todos os pacientes internados na Enfermaria de Pediatria no período acima, foram selecionados aqueles cujo CID de alta foi doença de Kawasaki. Realizou-se estudo descritivo por meio da análise dos prontuários dessas crianças. RESULTADOS: Foram encontrados 18 casos. A média de internações foi de 2,1 casos/ano. A idade variou de três meses a nove anos. A proporção meninos:meninas foi 1:1,25. Receberam outros diagnósticos prévios 17 pacientes, sendo escarlatina em 2/3 dos casos. O tempo de febre antes do diagnóstico variou de cinco a 11 dias. Nove crianças apresentaram quatro sinais sugestivos de doença de Kawasaki; oito apresentaram cinco sinais e uma apresentou dois sinais, o que foi considerado doença de Kawasaki incompleta. Receberam gamaglobulina 15 crianças (entre o sexto e o décimo dias de evolução) e 11 (73%) ficaram afebris após infusão da medicação. Os demais tiveram febre até 24 horas após a administração. Todos os pacientes realizaram ecocardiograma e três apresentaram aneurisma leve da coronária. CONCLUSÕES: A doença de Kawasaki é habitualmente confundida com outras doenças, o que causa retardo no tratamento e aumento no risco de complicações cardíacas.

Benign focal seizures of adolescence and neuropsychological findings in patients from community

RATIONALE: Benign focal seizures of adolescence (BFSA) described by Loiseau et al in 1972, is considered a rare entity, but maybe underdiagnosed. Although mild neuropsychological deficits have been reported in patients with benign epilepsies of childhood, these evaluations have not so far been described in BFSA. The aim of this study is to evaluate neuropsychological functions in BFSA with new onset seizures (<12 months). METHODS: Eight patients with BFSA (according to Loiseau et al, 1972, focal or secondarily tonic clonic generalized seizures between the ages of 10-18 yrs., normal neurologic examination, normal EEG or with mild focal abnormalities) initiated in the last 12 months were studied between July 2008 to May 2009. They were referred from the Pediatric Emergency Section of the Hospital Universitário of the University of Sao Paulo, a secondary care regionalized facility located in a district of middle-low income in Sao Paulo city, Brazil. The study was approved by the Ethics Committee of the Institution. All patients performed neurological, EEG, brain CT and neuropsychological evaluation which consisted of Raven's Special Progressive Matrices - General and Special Scale (according to different ages), Wechsler Children Intelligence Scale-WISC III with ACID Profile, Trail Making Test A/B, Stroop Test, Bender Visuo-Motor Test, Rey Complex Figure, Rey Auditory Verbal Learning Test-RAVLT, Boston Naming Test, Fluency Verbal for phonological and also conceptual patterns - FAS/Animals and Hooper Visual Organization Test. For academic achievement, we used a Brazilian test for named "Teste do Desempenho Escolar", which evaluates abilities to read, write and calculate according to school grade. RESULTS: There were 2 boys and 6 girls, with ages ranging from 10 yrs. 9 m to 14 yrs. 3 m. Most (7/8) of the patients presented one to two seizures and only three of them received antiepileptic drugs (AEDs). Six had mild EEG focal abnormalities and all had normal brain CT. All were literate, attended regular public schools and scored in a median range for IQ, and seven showed discrete higher scores for the verbal subtests. There were low scores for attention in different modalities in six patients, mainly in alternated attention as well as inhibitory subtests (Stroop test and Trail Making Test part B). Four of the latter cases who showed impairment both in alternated and inhibitory attention were not taking AEDs. Visual memory was impaired in five patients (Rey Complex Figure). Executive functions analysis showed deficits in working memory in five, mostly observed in Digits Indirect Order and Arithmetic tests (WISC III). Reading and writing skills were below the expected average for school grade in six patients according to the achievement scholar performance test utilized. One patient of this series who had the best scores in all tests was taking phenobarbital. CONCLUSIONS: Neuropsychological imbalance between normal IQ and mild dysfunctions such as in attention domain and in some executive abilities like working memory and planning, as well as difficulties in visual memory and in reading and writing, were described in this group of patients with BFSA from community. This may reflect mild higher level neurological dysfunctions in adolescence idiopathic focal seizures probably caused by an underlying dysmaturative epileptogenic process. Although academic problems often have multiple causes, a specific educational approach may be necessary in these adolescents, in order to improve their scholastic achievements, helping in this way, to decrease the stigma associated to epileptic seizures in the community.

Diferenças culturais e de gênero em conflitos de pré-escolares

O estudo compara episódios de conflitos entre crianças de quatro a cinco anos de idade, pertencentes a dois grupos culturais: um de uma grande metrópole (São Paulo) e outro de uma pequena comunidade praiana do estado de São Paulo (Ubatuba). Foram observadas 39 crianças (20 meninas e 19 meninos). Analisaram-se os motivos, as estratégias de oposição, as reações à oposição e o desenlace de conflitos. Nos dois grupos e gêneros, o motivo mais freqüente para os conflitos foi a disputa por brinquedos e as estratégias de resolução pró-sociais mesclaram-se com as coercitivas. Algumas diferenças comportamentais de gênero encontradas nas crianças de São Paulo, diferentemente do que se observou em Ubatuba, assemelharam-se às verificadas em estudos europeus e norte-americanos: os meninos se mostraram mais agressivos e as meninas, mais conciliadoras. As crianças paulistanas apresentaram maior número de táticas verbais, enquanto as estratégias diretas e proximais predominaram entre as ubatubanas. O estudo evidencia a importância de considerar as influências culturais na resolução de conflitos entre crianças.

Opiniões e atitudes em relação à sexualidade: pesquisa de âmbito nacional, Brasil 2005

OBJETIVO: Descrever opiniões e atitudes sobre sexualidade da população urbana brasileira. MÉTODOS: Inquérito de base populacional realizado em 2005, em amostra representativa de 5.040 entrevistados. Realizou-se análise das atitudes diante da iniciação e educação sexual de adolescentes, considerando sexo, idade, escolaridade, renda, estado civil, religião, cor, região geográfica e opiniões sobre fidelidade, homossexualidade e masturbação. Os resultados foram contrastados com pesquisa similar realizada em 1998, sempre que possível. RESULTADOS: A maioria dos entrevistados escolheu como significado para o sexo a alternativa: "sexo é uma prova de amor". Como em 1998, a maioria manifestou-se pela iniciação sexual dos jovens depois do casamento (63,9% para iniciação feminina vs. 52,4% para a masculina), com diferenças entre praticantes das diversas religiões. A educação escolar de adolescentes sobre o uso do preservativo foi apoiada por 97% dos entrevistados, de todos os grupos sociais. Foi elevada a proporção de brasileiros que concordaram com o acesso ao preservativo nos serviços de saúde (95%) e na escola (83,6%). A fidelidade permaneceu um valor quase unânime e aumentou, em 2005, a proporção dos favoráveis à iniciação sexual depois do casamento, assim como a aceitação da masturbação e da homossexualidade, em relação à pesquisa de 1998. As gerações mais novas tendem a ser mais tolerantes e igualitárias. CONCLUSÕES: Como observado em outros países, confirma-se a dificuldade de estabelecer uma dimensão única que explique a regulação da vida sexual ("liberal" vs "conservador"). Sugere-se que a normatividade relativa à atividade sexual deva ser compreendidas à luz da cultura e organização social da sexualidade ao nível local, auscultadas pelos programas de DST/Aids. A opinião favorável ao acesso livre ao preservativo na escola contrasta com resultados mais lentos no âmbito do combate ao estigma e à discriminação das minorias homossexuais. A formulação de políticas laicas dedicadas à sexualidade permitirá o diálogo entre diferentes perspectivas.

Avaliação do hiperinsulinismo em amostra de crianças pré-puberes

OBJETIVOS: Determinar a relação entre o índice de massa corporal (IMC), o homeostasis model assessment - insulin resistance (HOMA-IR) e a insulinemia. MÉTODOS: Realizou-se um estudo observacional prospectivo transversal com 132 crianças pré-púberes em idade escolar e residentes no município de Santo André (SP). Fez-se a avaliação antropométrica e a mensuração da glicemia, da insulinemia e do índice HOMA-IR. RESULTADOS: Dentre as 132 crianças avaliadas, 78 eram meninas (59,1%) e 54 eram meninos (40,9%), com média de idade de 8,7 anos e média de IMC de 13,7 kg/m². Observou-se uma associação significativa e positiva entre HOMA-IR e IMC, insulina e IMC, peso e HOMA e entre insulina e peso; também foi constatado que, quanto maior for o IMC, maior será o valor de HOMA. CONCLUSÕES: Os resultados do presente estudo permitem concluir que há uma forte associação entre o hiperinsulinismo e a obesidade, devendo ser tomadas algumas medidas para evitar o ganho de peso durante a infância e a adolescência.

Abuso sexual na infância e adolescência: perfil das vítimas e agressores em município do sul do Brasil

Estudo descritivo e de corte transversal que objetivou conhecer as características do abuso sexual em crianças e adolescentes de zero a 14 anos, a partir dos casos registrados nos Conselhos Tutelares e programas de atendimento do município de Londrina-PR, em 2006. Os dados foram coletados por meio de formulário e posteriormente analisados por frequência (absoluta e relativa) e proporção. Dos 186 casos, as vítimas foram predominantemente do sexo feminino (74,2%) e o risco de incidência foi maior na idade de 10 anos entre as meninas (coeficiente de cinco por 1.000); 97,3% dos agressores eram do sexo masculino; maior parte dos abusos ocorreu na residência das vítimas (52,7%) e durou menos de seis meses (57%). Houve lesão corporal em 90,3% dos casos, com seqüela física e psicológica em 97,8%. O abuso sexual entre crianças e adolescentes constitui-se um problema de saúde pública, além da estreita interface com as questões policiais e jurídicas.

Estudo de validação e reprodutibilidade de uma escala de silhueta para adolescentes

O objetivo deste estudo foi validar e confirmar a reprodutibilidade de uma escala de silhueta para adolescentes. Para tanto, pesquisou-se 386 jovens de uma Escola Particular de Ensino. Desenvolveram-se análises de validação de construto e reprodutibilidade. O instrumento foi capaz de discriminar os quatro grupos segundo estado nutricional (α2=30,5, p<0,001; α2=19,3, p<0,001), correlacionou-se com as três medidas (IMC, RCQ e CC) pesquisadas (r=-0,61, p<0,001, r=-0,49, p<0,001, r=-0,54, p<0,001; r=-0,52, p<0,001, r=-0,23, p=0,001, r=-0,42, p<0,001) e confirmou a reprodutibilidade por meio da correlação intra-classe (r icc=0,86, p<0,001; r icc=0,80, p<0,001) para meninos e meninas, respectivamente. Na comparação das médias dos escores da escala (teste-reteste) confirmou-se a reprodutibilidade somente para o grupo dos meninos (p=0,86). O instrumento apresentou boa compreensão verbal e bom tempo de conclusão. Conclui-se que a escala de silhueta demonstrou bons resultados nas análises de validação e de reprodutibilidade.

Morte neonatal precoce segundo complexidade hospitalar e rede SUS e não-SUS na Região Metropolitana de São Paulo, Brasil

O objetivo foi analisar o perfil dos recém-nascidos, mães e mortalidade neonatal precoce, segundo complexidade do hospital e vínculo com o Sistema Único de Saúde (SUS), na Região Metropolitana de São Paulo, Brasil. Estudo baseado em dados de nascidos vivos, óbitos e cadastro de hospitais. Para obter a tipologia de complexidade e o perfil da clientela, empregaram-se análise fatorial e de clusters. O SUS atende mais recém-nascidos de risco e mães com baixa escolaridade, pré-natal insuficiente e adolescentes. A probabilidade de morte neonatal precoce foi 5,6‰ nascidos vivos (65% maior no SUS), sem diferenças por nível de complexidade do hospital, exceto nos de altíssima (SUS) e média (não-SUS) complexidade. O diferencial de mortalidade neonatal precoce entre as duas redes é menor no grupo de recém-nascidos < 1.500g (22%), entretanto, a taxa é 131% mais elevada no SUS para os recém-nascidos > 2.500g. Há uma concentração de nascimentos de alto risco na rede SUS, contudo a diferença de mortalidade neonatal precoce entre a rede SUS e não-SUS é menor nesse grupo de recém-nascidos. Novos estudos são necessários para compreender melhor a elevada mortalidade de recém-nascidos > 2.500g no SUS.

Cross-cultural adaptation, validation and reliability of the Body Area Scale for Brazilian adolescents

The aim of this study was to translate, validate and verify the reliability of the Body Area Scale (BAS). Participants were 386 teenagers, enrolled in a private school. Translation into Portuguese was conducted. The instrument was evaluated for internal consistency and construct validation analysis. Reproducibility was evaluated using the Wilcoxon test and the coefficient of interclass correlation. The BAS demonstrated good values for internal consistency (0.90 and 0.88) and was able to discriminate boys and girls according to nutritional state (p = 0.020 and p = 0.026, respectively). BAS scores correlated with adolescents' BMI (r = 0.14, p = 0.055; r = 0.23, p = 0.001) and WC (r =0.13, p = 0.083; r = 0.22, 0.002). Reliability was confirmed by the coefficient of inter-class correlation (0.35, p < 0.001; 0.60, p < 0.001) for boys and girls, respectively. The instrument performed well in terms of understanding and time of completion. BAS was successfully translated into Portuguese and presented good validity when applied to adolescents.