Estrategia de relaciones públicas en la comunicación de la epilepsia infanto-juvenil

La epilepsia es una enfermedad desconocida por el público en general, una enfermedad "invisible" para la sociedad, con implicaciones psicosociales, sociales, educativas, laborales y económicas que reducen la calidad de vida de los niñ@s y jóvenes con epilepsia, y la de sus familias. En su página web, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y sus asociados reconocen que la epilepsia es un importante problema de salud pública. La OMS, la Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional para la Epilepsia están llevando a cabo una campaña mundial para mejorar la información y la sensibilización acerca de la epilepsia y fortalecer las medidas públicas y privadas para mejorar la atención y reducir el impacto de la enfermedad. Estudiar la comunicación de la epilepsia en niños y adolescentes y sus consecuencias entre los agentes que interactúan en su convivencia, es una cuestión necesaria para conocer y entender la dimensión que alcanza esta enfermedad. El trabajo que presentamos persigue introducirnos en las carencias y las limitaciones con las que las familias con hij@s epilépticos se encuentran para informar a la sociedad sobre la patología y adaptar los mensajes que satisfagan las necesidades de cada uno de los públicos afectados. El desarrollo de un grupo de discusión y la aplicación de la encuesta nos permite poner de manifiesto que, la información que se difunde sobre la epilepsia arrastra el todavía irremediable estigma social que atolla actitudes afirmativas en el entorno de la enfermedad infanto-juvenil”. La corroboración de la hipótesis nos lleva a proponer un programa de relaciones públicas cuya estrategia sea la visibilidad y la sensibilización de la enfermedad, como aportación principal del estudio.

Aproximación al servicio de asistencia personal y su implantación en España. Perfil del beneficiario de la prestación en Galicia

Introducción: El objetivo de esta investigación es conocer y estudiar el perfil de la persona beneficiaria de la prestación de asistencia personal, una de las prestaciones del Catálogo de servicios y prestaciones del Sistema para la Autonomía y Atención a la Dependencia. Material y métodos: Mediante un estudio observacional descriptivo de prevalencia, se persigue conocer el perfil de las personas beneficiarias de la prestación de asistencia personal y el grado de implantación de la misma. Resultados: Los datos nos muestran que la prestación económica de asistencia personal sigue siendo, dentro del catálogo de servicios y prestaciones del Sistema, una de las modalidades de atención de menor resolución en Galicia y en el conjunto del Estado. Discusión: La figura de asistente personal no ha conseguido establecerse, hasta el momento, como un servicio de referencia para las personas con diversidad funcional. En el presente trabajo identificamos una serie de factores que entendemos dificultan el desarrollo de esta prestación y la implantación efectiva de la misma.

Assessing participation in online discussion forums: a proposal for multidimensional analysis

This paper aims to assess the discussion forums being used in the programme Especialista Universitario online sobre Tecnologías de la Información y la Comunicación, taught at the University of Alicante, on the basis of the analysis model suggested by Kay (2004). In such a model, it is essential to represent graphically the forum activity so that the visual representation may improve analysis. This research has allowed reaching results which define the forum activity and has contributed with a proposal for multi analysis in the area of assessing participation in communication within online discussion forums.

Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations

Retinitis pigmentosa (RP) is a group of progressive inherited retinal dystrophies that cause visual impairment as a result of photoreceptor cell death. RP is heterogeneous, both clinically and genetically making difficult to establish precise genotype–phenotype correlations. In a Spanish family with autosomal recessive RP (arRP), homozygosity mapping and whole-exome sequencing led to the identification of a homozygous mutation (c.358_359delGT; p.Ala122Leufs*2) in the ZNF408 gene. A screening performed in 217 additional unrelated families revealed another homozygous mutation (c.1621C>T; p.Arg541Cys) in an isolated RP case. ZNF408 encodes a transcription factor that harbors 10 predicted C2H2-type fingers thought to be implicated in DNA binding. To elucidate the ZNF408 role in the retina and the pathogenesis of these mutations we have performed different functional studies. By immunohistochemical analysis in healthy human retina, we identified that ZNF408 is expressed in both cone and rod photoreceptors, in a specific type of amacrine and ganglion cells, and in retinal blood vessels. ZNF408 revealed a cytoplasmic localization and a nuclear distribution in areas corresponding with the euchromatin fraction. Immunolocalization studies showed a partial mislocalization of the p.Arg541Cys mutant protein retaining part of the WT protein in the cytoplasm. Our study demonstrates that ZNF408, previously associated with Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR), is a new gene causing arRP with vitreous condensations supporting the evidence that this protein plays additional functions into the human retina.