Percepción de la transición a la maternidad: estudio fenomenológico en la provincia de Barcelona

Objetivos: Describir necesidades y experiencias de madres con hijos menores de un año, identificar los factores que dificultan la transición a la maternidad y orientar en el contenido de un programa de promoción de la salud a desarrollar en sesiones grupales de apoyo a la maternidad. Diseño: Estudio cualitativo con enfoque fenomenológico. Emplazamiento: Ocho centros de Atención Primaria de la provincia de Barcelona, entre julio de 2011 y julio de 2012. Participantes: Un total de 21 madres que participan en dinámicas grupales de apoyo a la maternidad. Método: Selección opinática de las participantes en las entrevistas semiestructuradas. Las transcripciones se analizaron en su estructura (análisis de contenido latente) y contenido (análisis de contenido manifiesto), obteniéndose diferentes categorías. Resultados: Las participantes en el estudio definen el constructo de la maternidad en torno a 3 categorías: los cambios en el estilo de vida, los sentimientos y las percepciones. Identifican como momentos más estresantes: «el nuevo rol», «los cambios en la relación de pareja», «sentimientos encontrados», «experiencias del embarazo y parto», «la idealización», «la falta de apoyo», «llantos», «cólicos», «interpretar las señales del niño», «baño», «descanso», «opiniones contradictorias», «aprendizaje» y «adquisición de nuevas habilidades». Destacan como temas principales para las dinámicas grupales: alimentación, desarrollo, relación afectiva, confianza materna, participación de los padres, papel de la familia, aspectos emocionales, descanso, masaje, baño, prevención de accidentes, cólicos, primeros auxilios, puericultura, recursos y vacunas. Conclusión: Las dinámicas grupales deben contextualizarse de acuerdo a las necesidades percibidas por las madres y permitir la participación de otras figuras familiares.

Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations

Retinitis pigmentosa (RP) is a group of progressive inherited retinal dystrophies that cause visual impairment as a result of photoreceptor cell death. RP is heterogeneous, both clinically and genetically making difficult to establish precise genotype–phenotype correlations. In a Spanish family with autosomal recessive RP (arRP), homozygosity mapping and whole-exome sequencing led to the identification of a homozygous mutation (c.358_359delGT; p.Ala122Leufs*2) in the ZNF408 gene. A screening performed in 217 additional unrelated families revealed another homozygous mutation (c.1621C>T; p.Arg541Cys) in an isolated RP case. ZNF408 encodes a transcription factor that harbors 10 predicted C2H2-type fingers thought to be implicated in DNA binding. To elucidate the ZNF408 role in the retina and the pathogenesis of these mutations we have performed different functional studies. By immunohistochemical analysis in healthy human retina, we identified that ZNF408 is expressed in both cone and rod photoreceptors, in a specific type of amacrine and ganglion cells, and in retinal blood vessels. ZNF408 revealed a cytoplasmic localization and a nuclear distribution in areas corresponding with the euchromatin fraction. Immunolocalization studies showed a partial mislocalization of the p.Arg541Cys mutant protein retaining part of the WT protein in the cytoplasm. Our study demonstrates that ZNF408, previously associated with Familial Exudative Vitreoretinopathy (FEVR), is a new gene causing arRP with vitreous condensations supporting the evidence that this protein plays additional functions into the human retina.

La reagrupación familiar de africanos y latinoamericanos en la España mediterránea: dinámicas y estructuras sociodemográficas

Los extranjeros autorizados en 2006-2009 a residir en España por motivos de reagrupación familiar, muestran la importancia que ha alcanzado esta forma de inmigración en el total de nuevos extranjeros empadronados. La investigación se basa en una encuesta específica a reagrupantes africanos y latinoamericanos, que también informan sobre sus familiares reagrupados, hayan utilizado, o no, las leyes de reagrupación. Africanos y latinoamericanos ofrecen dinámicas y estructuras sociodemográficas muy diferentes, a resultas, entre otras causas, de la antigüedad de sus flujos, su fecundidad, su dominio del idioma español, su nivel de instrucción, sus posibilidades de ingresos, su estructura por sexo y edad, tamaño de las familias reagrupadas, etc. Se ofrece información para los dos colectivos continentales y para los subgrupos familiares —reagrupantes, cónyuges, hijos, progenitores y otros familiares—, y se utilizan escalas del conjunto estudiado y de ámbitos territoriales —Cataluña litoral, Comunidad Valenciana, Murcia-Almería—. Los africanos concentran los aspectos estructurales más negativos —idioma español, instrucción, ingresos,…—, pero también son los que declaran intenciones más firmes y generalizadas de permanencia en España. Las conclusiones orientan sobre el futuro de estos flujos.