Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofias. No obstante, dado que están causadas por un solo gen, cuya función es bien conocida, su curación se hace abordable mediante estrategias de terapia génica. En este artículo se resume el estado actual de las opciones de tratamientos basados en terapia génica de las enfermedades asociadas al gen ABCA4, las cuales implican el desarrollo de nuevos vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV), lentivirus, y nanopartículas de ADN compactadas. Aunque este gen ha demostrado ser una diana de investigación difícil, los notables progresos realizados en los estudios genéticos, funcionales y traslacionales han permitido importantes avances en las aplicaciones terapéuticas de estas patologías, las cuales se espera que estén disponibles para los afectados en un futuro próximo. Resulta esperanzador, en este sentido, que ya están en marcha dos ensayos clínicos en fase I/II para tratar pacientes con la enfermedad de Stargardt.

Competencias y contenidos comunes de salud pública en los programas universitarios de grado: fisioterapia, terapia ocupacional, ciencias ambientales, odontología y veterinaria

Objetivo: Identificar competencias y contenidos básicos de salud pública para los programas de grado en fisioterapia, terapia ocupacional, ciencias ambientales, odontología y veterinaria, desde la perspectiva del profesorado de diversas universidades españolas. Método: En el contexto del II taller sobre contenidos de salud pública en los programas de grado (Mahón, 19-20 de septiembre de 2012), se organizaron cinco grupos de trabajo formados por 20 profesores/as de distintas universidades españolas, seleccionados de las guías docentes de salud pública y epidemiología publicadas en la página web de la Conferencia de Rectores de Universidades Españolas. Cada grupo trabajó sobre un grado y los resultados se discutieron en sesiones plenarias. Resultados: Para todas las titulaciones se identificaron actividades y competencias para las tres funciones esenciales de la salud pública. La mayoría de las competencias profesionales identificadas en cada uno de los grados correspondieron a la función «Valorar las necesidades de salud de la población». Los grupos de trabajo propusieron contenidos de epidemiología, introducción y conceptos de salud pública, intervención en salud pública, gestión sanitaria y políticas en salud. Las principales coincidencias en los contenidos de las titulaciones se dieron en los tres primeros. Conclusiones: Se han identificado competencias y contenidos de salud pública comunes a los distintos grados estudiados que pueden servir de punto de partida para iniciar una revisión más detallada de los programas de salud pública en los diferentes grados, y alcanzar un consenso sobre los contenidos comunes que debería incluir cada uno de ellos

Análisis de la eficacia de la terapia visual en el tratamiento de la exotropía intermitente mediante videooculografía 3D

Objetivo: Evaluar la eficacia del tratamiento en 3 casos de exotropia intermitente (XT(i)) mediante ejercicios de terapia visual, completando la exploración clínica con Videooculografia-30 y evidenciar la potencial aplicabilidad de esta tecnología para dicho propósito. Métodos: Exponemos los cambios ocurridos tras ejercicios de terapia visual en una mujer de 36 años con XT(i) de -25 dioptrías prismáticas (dp) de lejos y 18 dp de cerca; Un niño de 10 años de edad con 8 dp de XT(i) en posición primaria, asociados a +6 dp de hipotropia izquierda; y un hombre de 63 años con XT(i) de 6 dp en posición primaria asociada a +7 dp de hipertropia derecha. Todos los pacientes presentaron buena agudeza visual corregida en ambos ojos. La inestabilidad de la desviación ocular se evidenció mediante análisis de VOG-30, revelando la presencia de components verticales y torsionales. Se realizaron ejercicios de terapia visual, incluyendo diferentes tipos de ejercicios de vergencias, acomodación y percepción de la diplopía. Resultados: Tras la terapia visual se obtuvieron excelentes rangos de vergencias fusionales y de punto próximo de convergencia («hasta la nariz»). El examen mediante VOG-3D (Sensoro Motoric lnstruments, Teltow, Germany) confirmó la compensación de la desviación con estabilidad del alineamiento ocular. Se observó una significativa mejora después de la terapia en los components verticals y torsionales, lo cuales se hicieron más estables. Los pacientes se mostraron muy satisfechos de los resultados obtenidos. Conclusión: La VOG-3D es una técnica útil para dotamos de un método objetivo de registro de la compensación y estabilidad de la desviación ocular después de realizar ejercicios de terapia visual en casos de XT(i), ofreciéndonos un detallado análisis de la mejoría de los components verticales y torsionales.