Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofias. No obstante, dado que están causadas por un solo gen, cuya función es bien conocida, su curación se hace abordable mediante estrategias de terapia génica. En este artículo se resume el estado actual de las opciones de tratamientos basados en terapia génica de las enfermedades asociadas al gen ABCA4, las cuales implican el desarrollo de nuevos vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV), lentivirus, y nanopartículas de ADN compactadas. Aunque este gen ha demostrado ser una diana de investigación difícil, los notables progresos realizados en los estudios genéticos, funcionales y traslacionales han permitido importantes avances en las aplicaciones terapéuticas de estas patologías, las cuales se espera que estén disponibles para los afectados en un futuro próximo. Resulta esperanzador, en este sentido, que ya están en marcha dos ensayos clínicos en fase I/II para tratar pacientes con la enfermedad de Stargardt.

Arquitectura para la salud y la enfermedad: del hospital pabellonario (extensivo) al hospital en bloque (intensivo)

El presente texto repasa de modo muy sintético la evolución de la tipología hospitalaria del sistema pabellonario (Hospital Provincial), pasando por el tipo de hospital 'en bloque horizontal' (Perpetuo Socorro) hasta alcanzar el tipo de hospital 'en bloque' y altura (Residencia 20 de Noviembre y el Cardiovascular). Este recorrido se realiza tendiendo puentes entre los progresos de la arquitectura y los descubrimientos de la medicina: desde las teorías de los miasmas, a la de la higiene y la de la microbiología, con los cambios que suponen en el tratamiento de las enfermedades y los requerimientos espaciales concretos. De la necesidad de espacio abierto para que el aire libre disipe los miasmas se evoluciona hacia la necesidad de concentración de las instalaciones médicas y arquitectónicas. Del modelo extensivo de hospital al intensivo, porque la vida es cuestión de minutos y puede perderse por los largos recorridos.

Percepciones de pacientes con fibromialgia sobre el impacto de la enfermedad en el ámbito laboral

Objetivo: Explorar las percepciones de pacientes con fibromialgia (FM) sobre los problemas que experimentan en el ámbito laboral, para analizar cómo se enfrentan a ellos y se adaptan a las limitaciones derivadas de los síntomas de esta enfermedad. Diseño: Estudio cualitativo exploratorio realizado en 2009. Emplazamiento: Asociaciones de pacientes con FM de la Comunidad Valenciana (España). Participantes: Dieciséis personas (13 mujeres y 3 hombres) diagnosticadas de FM por un reumatólogo, de distintas edades y ocupaciones, seleccionadas a partir de informantes clave y por la técnica de bola de nieve. Método: Muestreo pragmático. Entrevistas semiestructuradas hasta alcanzar la saturación de la información cuando no emergían contenidos nuevos. Análisis de contenido cualitativo utilizando el software informático Atlas.ti-5 para generar y asignar códigos, formar categorías e identificar un tema latente. Resultados: Se identificaron 4 categorías: las dificultades para cumplir las exigencias laborales, la necesidad de apoyo social en el entorno laboral, las estrategias adoptadas para continuar trabajando y la resistencia a abandonar el mercado de trabajo. De forma transversal a estas categorías emergió un tema: la disposición de permanecer o reincorporarse al mercado laboral. Conclusiones: Se requiere atender las necesidades específicas de los pacientes con el fin de que logren permanecer en el mercado laboral, de acuerdo a sus capacidades. Para ello, emerge la necesidad de programas de sensibilización sobre las consecuencias de la FM en el entorno laboral para lograr la colaboración de los directivos, empresarios, profesionales de Atención Primaria y médicos del trabajo.

El año de la primera campaña de vacunación oral contra la poliomielitis según la prensa de Santander (1963)

La poliomielitis emergió como una devastadora epidemia en los países desarrollados durante la primera mitad del siglo XX. Los hallazgos de una vacuna inactivada por Salk (1955) y otra atenuada por Sabin (1957) ofrecieron una solución para eliminarla, coincidiendo con el periodo de mayor incidencia de la enfermedad en España (1950-1963). La respuesta de las autoridades sanitarias españolas no se concretó hasta el año de 1963, cuando el Ministerio de Fomento organizó una campaña nacional de inmunización con vacuna inactivada. Estudios epidemiológicos realizados por investigadores de la Escuela Nacional de Sanidad llevaron al convencimiento de utilizar la vacuna atenuada y a un cambio de estrategia que originó en otoño del mismo año una nueva campaña nacional a cargo del Ministerio de la Gobernación. Este estudio de caso analiza la difusión mediática de ambas campañas en Santander, mediante una revisión de las noticias de prensa publicadas en 2 diarios de ámbito provincial.

Un médico rural contra la viruela, la epidemia de 1891-92 en Huércanos (Logroño)

La práctica inconstante de la vacunación contra la viruela durante el siglo xix tuvo como consecuencia la aparición de varias oleadas epidémicas en España. La baja aceptación de la vacuna entre la población, unida a la incapacidad del estado para organizar campañas y suministrar vacuna, contribuyeron a perpetuar la enfermedad. Durante la segunda mitad del siglo se abrió un debate sobre la necesidad de hacer obligatoria la vacunación y revacunación, incorporándose, además, el uso de la vacuna animalizada. Un texto de Emilio Casas Arriola, médico de Huércanos (Logroño), describe el brote epidémico sufrido entre 1891 y 1892 en este municipio. La obra tiene la estructura de una topografía médica y fue redactada con la intención de concurrir a un premio de la Real Academia Médica de Madrid. Se analizan las dificultades, vicisitudes y medidas adoptadas para afrontar la epidemia en un entorno aislado y rural.

Estrategia de relaciones públicas en la comunicación de la epilepsia infanto-juvenil

La epilepsia es una enfermedad desconocida por el público en general, una enfermedad "invisible" para la sociedad, con implicaciones psicosociales, sociales, educativas, laborales y económicas que reducen la calidad de vida de los niñ@s y jóvenes con epilepsia, y la de sus familias. En su página web, la Organización Mundial de la Salud (OMS) y sus asociados reconocen que la epilepsia es un importante problema de salud pública. La OMS, la Liga Internacional contra la Epilepsia y la Oficina Internacional para la Epilepsia están llevando a cabo una campaña mundial para mejorar la información y la sensibilización acerca de la epilepsia y fortalecer las medidas públicas y privadas para mejorar la atención y reducir el impacto de la enfermedad. Estudiar la comunicación de la epilepsia en niños y adolescentes y sus consecuencias entre los agentes que interactúan en su convivencia, es una cuestión necesaria para conocer y entender la dimensión que alcanza esta enfermedad. El trabajo que presentamos persigue introducirnos en las carencias y las limitaciones con las que las familias con hij@s epilépticos se encuentran para informar a la sociedad sobre la patología y adaptar los mensajes que satisfagan las necesidades de cada uno de los públicos afectados. El desarrollo de un grupo de discusión y la aplicación de la encuesta nos permite poner de manifiesto que, la información que se difunde sobre la epilepsia arrastra el todavía irremediable estigma social que atolla actitudes afirmativas en el entorno de la enfermedad infanto-juvenil”. La corroboración de la hipótesis nos lleva a proponer un programa de relaciones públicas cuya estrategia sea la visibilidad y la sensibilización de la enfermedad, como aportación principal del estudio.

La construcción social de la fibromialgia como problema de salud a través de las políticas y la prensa en España

Antecedentes/Objetivos: La fibromialgia (FM) es una enfermedad crónica dolorosa recientemente reconocida que afecta principalmente a las mujeres. El objetivo de este estudio es analizar la emergencia y visibilidad de la FM como un problema de salud en las políticas sanitarias, iniciativas parlamentarias (IP) y noticias de prensa en España. Métodos: Este estudio está estructurado en tres análisis independientes pero relacionados entre sí, acerca de la visibilización de la FM como un problema de salud desde distintos enfoques metodológicos y fuentes de información. Para ello se realizaron búsquedas sistemáticas a través de Internet y análisis de contenido cualitativo de los planes de salud autonómicos, noticias de prensa (El País, El Mundo y ABC) e iniciativas parlamentarias (IP) en España hasta el año 2013. Resultados: Los planes de salud no incluyen la FM entre los problemas de salud que priorizan en sus estrategias. Las IP reflejan la desproporcionada prevalencia femenina de la FM y denuncian su difícil diagnóstico, la falta de recursos destinados a la investigación y a su tratamiento, así como la falta de reconocimiento social y de las incapacidades laborales. La prensa refleja el estereotipo de enferma de las pacientes, pasivas y resignadas, que por el contrario cobran fuerza en grupo mediante las asociaciones, representadas como activas y luchadoras, quienes han conseguido llegar al Parlamento y tener impacto en las políticas. Ambos análisis indican que el año 2002 supuso un punto de inflexión en el reconocimiento social de la enfermedad, debido a la popularización del caso de particular de la diputada del PSOE en Cataluña, Manuela de Madre, a quien se le diagnosticó FM. Conclusiones: La incipiente incorporación de la FM en la agenda parlamentaria española y su cobertura periodística tienen un impacto positivo, puesto que promueven el conocimiento y la sensibilización social sobre este problema de salud. Aún así, los resultados muestran que la construcción social de la FM como problema de salud se encuentra en fase de decrecimiento gradual de interés. Además, la falta de reconocimiento social de la enfermedad puede estar relacionada con que se construye socialmente como un problema de salud de mujeres, con estereotipos de género.

Las Reales viruelas, muerte e inoculación en la Corte española

Durante el siglo XVIII, la viruela alcanzó su máxima expresión como enfermedad devastadora, y se convirtió en la primera causa de mortalidad infantil. En su deambular como azote mundial, diezmaba la población afectando a todas las clases sociales. Las monarquías europeas sufrieron la virulencia de la enfermedad, y se produjeron cambios notables en el devenir de las casas reales por el fallecimiento de reyes o príncipes herederos. La introducción de la inoculación como remedio preventivo contra la viruela fue apoyada por las monarquías, pero no se aplicó de manera sistemática, lo que redujo su impacto en las estadísticas de mortalidad. Revisamos los efectos de la viruela en la Corte española, enfermedad que llevó a la extinción de la Casa de Austria y afectó también a los borbones; de manera tardía, estos aceptaron la inoculación y contribuyeron a la propagación de la vacuna.

Adaptación cultural y validación de la escala de valoración de riesgo de desarrollar úlceras por presión en neonatos hospitalizados (Neonatal Skin Risk Assessment Scale)

Los estudios epidemiológicos realizados hasta la fecha en neonatos hospitalizados son escasos. En España en las unidades neonatales las cifras de prevalencia se mueven entre un 50% en unidades de cuidados intensivos (UCIN) y un 12,5% en unidades de hospitalización. Desde todas las organizaciones de salud, nacionales (GNEAUPP) e internacionales (EPUAP, EWMA, NPUAP) relacionadas con las heridas, se promociona y potencia la seguridad del paciente mediante la prevención de los efectos adversos hospitalarios. Para conseguirlo es necesario dotar a los profesionales sanitarios de herramientas validadas y adaptadas a la edad neonatal que permitan valorar el riesgo de la población hospitalizada. De esta forma los profesionales sanitarios podrán gestionar de forma eficiente los recursos preventivos y trazar planes de cuidados centrados en el neonato. En la actualidad, en España no existe ninguna escala validada específicamente para neonatos. Por tanto, el objetivo principal de nuestro equipo de investigación fue adaptar transculturalmente al contexto español la escala NSRAS original y evaluar la validez y la fiabilidad de la versión en español. En esta ponencia se presentarán los resultados preliminares de la tesis. Método. El estudio se subdividió en tres fases. En la primera fase se realizó la adaptación transcultural de la escala NSRAS original mediante el método de traducción con retrotraducción. Posteriormente entre un grupo de expertos se calculó la validez de contenido mediante el IVC. La versión de la escala adaptada fue evaluada mediante dos fases de estudio multicéntrico observacional analítico en las unidades neonatales de 10 hospitales públicos del Sistema Nacional de Salud. Se evaluó la fiabilidad interobservadores e intraobservadores, la validez de constructo en la segunda fase y en una tercera fase se evaluó la capacidad predictiva y el punto de corte de la versión en español de la escala NSRAS. Resultados. En la primera fase la validez de contenido evaluada obtuvo un IVC de 0,926 [IC95%0,777-0,978]. En la segunda fase, la muestra evaluada fue de 336 neonatos. La consistencia interna mostró un Alfa de Cronbach de 0,794. Y la fiabilidad intraobservadores fue de 0,932 y la fiabilidad interobservadores fue de 0,969. En la tercera fase la muestra evaluada fue de 268 neonatos. El análisis multivariante de la relación entre los factores de riesgo, las medidas preventivas y la presencia de UPP mostró que 3 variables eran significativas: la puntuación NSRAS, la duración del ingreso y el uso de VMNI. Siendo de esta forma la puntuación NSRAS (debido a que activa las medidas preventivas) un factor protector frente a UPP. Es decir, a mayor puntuación de NSRAS, menor riesgo de UPP. La valoración clinicométrica de la puntuación 17 mostró una sensibilidad del 91,18%, una especificidad de 76,5%, un VPN de 36,05% y un VPP de 98,35%. El área bajo la curva ROC fue de 0,8384 en la puntuación 17. Conclusiones. La versión en español de la escala NSRAS es una herramienta válida y fiable para medir el riesgo de UPP en la población neonatal hospitalizada en el contexto español. Los neonatos hospitalizados con una puntuación igual o menor a 17 están en riesgo desarrollar UPP.