Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofias. No obstante, dado que están causadas por un solo gen, cuya función es bien conocida, su curación se hace abordable mediante estrategias de terapia génica. En este artículo se resume el estado actual de las opciones de tratamientos basados en terapia génica de las enfermedades asociadas al gen ABCA4, las cuales implican el desarrollo de nuevos vectores derivados de virus adeno-asociados (AAV), lentivirus, y nanopartículas de ADN compactadas. Aunque este gen ha demostrado ser una diana de investigación difícil, los notables progresos realizados en los estudios genéticos, funcionales y traslacionales han permitido importantes avances en las aplicaciones terapéuticas de estas patologías, las cuales se espera que estén disponibles para los afectados en un futuro próximo. Resulta esperanzador, en este sentido, que ya están en marcha dos ensayos clínicos en fase I/II para tratar pacientes con la enfermedad de Stargardt.

Comunicación y salud: el ejemplo histórico de la revista HIGIA (1935-1938)

Antecedentes: El trabajo de investigación que se desarrolla a continuación, se suma a otras investigaciones que se han ocupado de la divulgación higiénico-sanitaria en España durante el período de entreguerras al aprovechar el interés historiográfico que ofrece el de una revista como HIGIA. Objetivo: Analizar la revista de divulgación higiénico-sanitaria HIGIA (1935-1938) desde una perspectiva bibliométrica y documental. Metodología: El material de estudio está conformado por todos los números de la revista Higia. Tras una primera valoración de los contenidos se establecieron las áreas temáticas abordadas en las diferentes secciones y se clasificaron en 24 categorías. Se hizo un estudio de la productividad de los colaboradores que aportaron documentos a la revista. Para su análisis se confeccionó una base de datos gestionada por la aplicación Microsoft Excell del paquete ofimático Office 2010. Resultados: El período de publicación de Higia comprendido entre enero de 1935 y junio de 1938, totaliza 42 meses y 31 ejemplares, con una periodicidad de veintiún números mensuales, nueve bimensuales y uno trimestral. La secciones estudiadas aportaron un resultado de 31 Portadas, 11 Editoriales, 324 Colaboraciones, 16 textos de Ejercicio físico y consejos higiénico dietéticos, 1105 Anuncios, 110 contenidos que conforman la Correspondencia, 16 Publicaciones recibidas en la redacción de la revista, 5 Programaciones de eventos, 1 Concurso, 522 Consejos sanitarios, y 5 dibujos, un obituario y una página de Humor que se incluían en “Otras secciones”. Participaron en su producción 112 autores; de ellos un máximo productor con 29 colaboraciones. Las temáticas más abordadas acumulando un 55 % del total, fueron la Higiene General (13%), la Puericultura e Higiene Infantil ( 11%), la Higiene Nerviosa y Psíquica y las Relaciones de Pareja ( 9,2%) y la Higiene digestiva ( 7%). Conclusiones: La revista Higia constituye un compendio amplio de todos los aspectos que tenían que ver con la salud, la higiene, la maternidad, la crianza de los niños, las relaciones de pareja, la alimentación, las repercusiones inmediatas de la guerra, las tendencias en mobiliario, la estética femenina, la introducción de nuevas estrategias de salud en cuanto a prevención y vacunas.