Identification des gènes modifiant l’âge d’apparition du glaucome primaire à angle-ouvert dans une famille canadienne-française fondatrice.

Le glaucome est un groupe hétérogène de maladies qui sont caractérisées par l’apoptose des cellules ganglionnaires de la rétine et la dégénérescence progressive du nerf optique. Il s’agit de la première cause de cécité irréversible, qui touche environ 60 millions de personnes dans le monde. Sa forme la plus commune est le glaucome à angle ouvert (GAO), un trouble polygénique causé principalement par une prédisposition génétique, en interaction avec d’autres facteurs de risque tels que l’âge et la pression intraoculaire élevée (PIO). Le GAO est une maladie génétique complexe, bien que certaines formes sévères sont autosomiques dominantes. Dix-sept loci ont été liés à la maladie et acceptés par la « Human Genome Organisation » (HUGO) et cinq gènes ont été identifiés à ces loci (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, ASB10). Récemment, des études d’association sur l’ensemble du génome ont identifié plus de 20 facteurs de risque fréquents, avec des effets relativement faibles. Depuis plus de 50 ans, notre équipe étudie 749 membres de la grande famille canadienne-française CA où la mutation MYOCK423E cause une forme autosomale dominante de GAO dont l’âge de début est fortement variable. Premièrement, il a été montré que cette variabilité de l’âge de début de l’hypertension intraoculaire possède une importante composante génétique causée par au moins un gène modificateur. Ce modificateur interagit avec la mutation primaire et altère la sévérité du glaucome chez les porteurs de MYOCK423E. Un gène modificateur candidat WDR36 a été génotypé dans 2 grandes familles CA et BV. Les porteurs de variations non-synonymes de WDR36 ainsi que de MYOCK423E de la famille CA ont montré une tendance à développer la maladie plus jeune. Un outil de forage de données a été développé pour représenter des informations connues relatives à la maladie et faciliter la priorisation des gènes candidats. Cet outil a été appliqué avec succès à la dépression bipolaire et au glaucome. La suite du projet consiste à finaliser un balayage de génome sur la famille CA et à séquencer les loci afin d’identifier les variations modificatrices du glaucome. Éventuellement, ces variations permettront d’identifier les individus dont le glaucome risque d’être plus agressif.

Développement et validation d’un questionnaire sur les connaissances en nutrition pour une population Canadienne-française

Plusieurs facteurs d’ordre environnemental, social ou individuel peuvent influencer l’adhésion à une saine alimentation. Parmi les déterminants individuels, les connaissances en nutrition ont un rôle à jouer. D’ailleurs, de nombreux programmes de promotion de la saine alimentation se basent sur une amélioration des connaissances en nutrition pour engendrer des changements positifs dans les comportements et les apports alimentaires de la population. Plusieurs études ont associé positivement le niveau de connaissances en nutrition et l’alimentation saine, mais il a été observé que les associations sont plus marquées avec l’utilisation de questionnaires validés sur les connaissances en nutrition. Une validation rigoureuse des questionnaires est donc primordiale pour assurer la validité des résultats obtenus. Au Canada, il n’existe pas d’outil spécifiquement conçu pour mesurer les connaissances en nutrition et plus précisément l’adhésion à la saine alimentation telle que présentée par le Guide alimentaire canadien (GAC), et ce mémoire illustre la pertinence d’un tel instrument pour la population canadienne. Les résultats de la validation ont mené à l’obtention d’un questionnaire valide et fiable pour la population à l’étude. L’usage de documents reconnus dans la littérature pour la conception du questionnaire de même que l’application de plusieurs méthodes de validation telles qu’utilisées par d’autres auteurs dans le domaine ont permis de bien valider l’instrument. Le questionnaire développé pourrait donc permettre la mesure adéquate des connaissances en nutrition dans un contexte canadien-français.

Les pronoms relatifs: variation historique? Usage des pronoms relatifs en français à l’époque de la Nouvelle-France

Ce travail consiste à décrire l’usage des pronoms relatifs dans le français de trois scripteurs de l’époque de la Nouvelle-France afin de vérifier si la variation existante en français moderne y était également présente. Pour ce faire, une description de la norme des pronoms relatifs en français moderne et historique a été élaborée, et une étude de corpus (corpus MCVF annoté syntaxiquement, Martineau et coll., 2005-2010) comprenant des textes de scripteurs français et canadiens (François Gendron, Marie-Andrée Regnard Duplessis et Marie Morin) a été réalisée. L’analyse de 2521 occurrences a révélé que la variation présente en français moderne existait déjà à l’époque et y était même un peu plus importante, que l’usage des scripteurs est conforme aux attestations et descriptions présentes dans les documents historiques et de l’époque, et que les systèmes moderne et historique (XVIIe et XVIIIe siècles) des pronoms relatifs sont similaires.

L’évolution de la production des voyelles du français chez des immigrants adultes hispanophones : une étude de cas

Cette recherche s’inscrit dans le domaine des études visant à documenter le processus d’apprentissage du système phonologique de la langue du pays d’accueil chez des apprenants hispanophones du français en situation d’immigration. Nous avons effectué une étude de cas à l’aide d’enregistrements recueillis à quatre reprises pour documenter l’appropriation de sept nouvelles voyelles françaises à l’intérieur de paires minimales courantes comme vu et vous. Nous avons observé une réorganisation importante de l’inventaire des voyelles suscitée par le passage de l’espagnol au français : création d’une nouvelle catégorie phonétique pour les voyelles antérieures arrondies et distinction des nouveaux contrastes [e/ɛ], [o/ɔ] et [a/ɑ]. Par ailleurs, nous avons noté une amélioration marquée des contrastes vocaliques chez l’un des quatre participants, et une légère amélioration chez les trois autres.