Identification des gènes modifiant l’âge d’apparition du glaucome primaire à angle-ouvert dans une famille canadienne-française fondatrice.

Le glaucome est un groupe hétérogène de maladies qui sont caractérisées par l’apoptose des cellules ganglionnaires de la rétine et la dégénérescence progressive du nerf optique. Il s’agit de la première cause de cécité irréversible, qui touche environ 60 millions de personnes dans le monde. Sa forme la plus commune est le glaucome à angle ouvert (GAO), un trouble polygénique causé principalement par une prédisposition génétique, en interaction avec d’autres facteurs de risque tels que l’âge et la pression intraoculaire élevée (PIO). Le GAO est une maladie génétique complexe, bien que certaines formes sévères sont autosomiques dominantes. Dix-sept loci ont été liés à la maladie et acceptés par la « Human Genome Organisation » (HUGO) et cinq gènes ont été identifiés à ces loci (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, ASB10). Récemment, des études d’association sur l’ensemble du génome ont identifié plus de 20 facteurs de risque fréquents, avec des effets relativement faibles. Depuis plus de 50 ans, notre équipe étudie 749 membres de la grande famille canadienne-française CA où la mutation MYOCK423E cause une forme autosomale dominante de GAO dont l’âge de début est fortement variable. Premièrement, il a été montré que cette variabilité de l’âge de début de l’hypertension intraoculaire possède une importante composante génétique causée par au moins un gène modificateur. Ce modificateur interagit avec la mutation primaire et altère la sévérité du glaucome chez les porteurs de MYOCK423E. Un gène modificateur candidat WDR36 a été génotypé dans 2 grandes familles CA et BV. Les porteurs de variations non-synonymes de WDR36 ainsi que de MYOCK423E de la famille CA ont montré une tendance à développer la maladie plus jeune. Un outil de forage de données a été développé pour représenter des informations connues relatives à la maladie et faciliter la priorisation des gènes candidats. Cet outil a été appliqué avec succès à la dépression bipolaire et au glaucome. La suite du projet consiste à finaliser un balayage de génome sur la famille CA et à séquencer les loci afin d’identifier les variations modificatrices du glaucome. Éventuellement, ces variations permettront d’identifier les individus dont le glaucome risque d’être plus agressif.

Documentation des contradictions dans le système d'enseignement de la résolution de problèmes mathématiques pour trois enseignants du 3e cycle du primaire et quatre enseignants du 1er cycle du secondaire

La présente recherche vise à documenter les contradictions présentes dans le système d’enseignement de la résolution de problèmes de 3 enseignants du troisième cycle du primaire ainsi que de 4 enseignants du premier cycle du secondaire. En effet, la résolution de problèmes fait partie du portrait de l’éducation des mathématiques depuis le début du vingtième siècle (Lajoie & Bednarz, 2012, 2014). Par contre, aujourd’hui les définitions et les conseils fournis aux enseignants pour les aider à planifier l’enseignement de la résolution de problèmes, laisse place à plusieurs interprétations. Nous nous sommes demandés en quoi consistait l’enseignement de la résolution de problèmes pour les enseignants. Pour y parvenir, nous avons adapté le cadre méthodologique proposé pour la mise en place d’un laboratoire du changement (Virkkunen & Newnham, 2013). C’est dans ce contexte que nous avons planifié quatre séminaires pour rencontrer des enseignants du primaire et du secondaire. Notre analyse a mené à l’identification de contradictions dans le système d’activité d’enseignement de la résolution de problèmes. Ces contradictions sont : à la communication entre les enseignants; à la relation entre les enseignants et les parents; à l’implantation de la culture mathématique; et à la mise en place de règles pour favoriser le travail d’équipes en classe.

La perception de la collaboration école-famille des parents d'élèves victimisés par leurs pairs au primaire

Ce mémoire vise à connaître la perception des parents de la collaboration école-famille principalement lorsque leur enfant est victime de violence à l’école primaire. Un total de 4 394 parents a complété le QSVE/parents (Beaumont Paquet et Leclerc, 2013). Les résultats révèlent que l’ensemble des parents a une perception positive de cette collaboration, mais elle est perçue plus positivement chez ceux ayant des enfants d’âge préscolaire comparativement à ceux de la fin du primaire. Les parents qui croient leur enfant victime de violence montrent cependant une perception plus négative de cette collaboration. Au primaire, c’est près de 20 % des parents qui ont dit avoir rapporté à l’école la victimisation de leur enfant au cours de l’année scolaire. Une relation significative a été observée entre le nombre de fois que les parents ont avisé l’école et leur niveau de satisfaction de l’accueil et de l’aide reçus par les intervenants scolaires. Même si la perception de la collaboration école-famille devient moins positive en fonction du nombre de fois que le parent a signalé cette victimisation, les résultats suggèrent que près de 40 % des parents qui ont signalé quatre fois et plus la victimisation de leur enfant au cours de l’année se sont dits satisfaits de l’aide reçue par l’école. Des pistes de réflexion sont finalement suggérées soulignant l’importance de pousser plus loin la réflexion sur les conditions facilitant la collaboration école-famille dans ce type de situation difficile.

Multivariate statistical modeling of an anode backing furnace - Modélisation statistique multivariée du four à cuisson des anodes utilisées dans la fabrication d'aluminium primaire

La stratégie actuelle de contrôle de la qualité de l’anode est inadéquate pour détecter les anodes défectueuses avant qu’elles ne soient installées dans les cuves d’électrolyse. Des travaux antérieurs ont porté sur la modélisation du procédé de fabrication des anodes afin de prédire leurs propriétés directement après la cuisson en utilisant des méthodes statistiques multivariées. La stratégie de carottage des anodes utilisée à l’usine partenaire fait en sorte que ce modèle ne peut être utilisé que pour prédire les propriétés des anodes cuites aux positions les plus chaudes et les plus froides du four à cuire. Le travail actuel propose une stratégie pour considérer l’histoire thermique des anodes cuites à n’importe quelle position et permettre de prédire leurs propriétés. Il est montré qu’en combinant des variables binaires pour définir l’alvéole et la position de cuisson avec les données routinières mesurées sur le four à cuire, les profils de température des anodes cuites à différentes positions peuvent être prédits. Également, ces données ont été incluses dans le modèle pour la prédiction des propriétés des anodes. Les résultats de prédiction ont été validés en effectuant du carottage supplémentaire et les performances du modèle sont concluantes pour la densité apparente et réelle, la force de compression, la réactivité à l’air et le Lc et ce peu importe la position de cuisson.

L’anxiété des élèves au primaire: une analyse des connaissances théoriques et pratiques des enseignants

Méthodologie: Entretiens semi-dirigés

Altération de la régénération musculaire dans la maladie pulmonaire obstructive chronique

Altération de la régénération musculaire dans la maladie pulmonaire obstructive chronique. La maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) est caractérisée par une obstruction bronchique irréversible et progressive. L’atrophie musculaire périphérique y est fréquente et a un impact négatif sur la capacité fonctionnelle et la survie des sujets atteints. Toutefois, on ignore si une altération du processus de régénération musculaire est un processus ayant cours dans l’atrophie musculaire périphérique. Le but de la présente thèse était donc d’étudier les cellules satellites, principales cellules responsables de la régénération musculaire dans les muscles périphériques de patients ayant une MPOC. Dans un premier temps, nous avons évalué l’historique de réplication du tissu musculaire et la sénescence des cellules satellites. Les changements morphologiques ayant lieu dans le muscle au cours de la progression de la maladie rendent le muscle plus susceptible aux dommages, induisant un raccourcissement prématuré des télomères. Un raccourcissement des télomères chez les sujets ayant une MPOC avec atrophie est concomitant avec une augmentation du nombre de cellules satellites sénescentes et de l’épuisement du potentiel de régénération compromettant le maintien de la masse musculaire chez ces sujets. Dans un deuxième et troisième temps, nous avons étudié les étapes amenant une cellule satellite vers une cellule musculaire dans les muscles périphériques et respiratoires de patients ayant une MPOC comparativement à des sujets contrôles. Les cellules satellites sont impliquées dans la réparation du tissu musculaire. Dans les cellules satellites provenant des sujets ayant une MPOC, une altération de la prolifération et de la différentiation a été observée. Ces résultats sont compatibles avec une altération de la régénération musculaire pouvant conduire à l’atrophie musculaire dans la MPOC. Le quatrième volet de ce projet s’intéressait à l’impact d’un entraînement en résistance sur l’activité des cellules satellites et le rôle joué par la myostatine dans ce contexte. La littérature montre que l’exercice en résistance est bien toléré et aide les patients ayant une MPOC à retrouver une meilleure qualité de vie. Cependant, il semble qu’ils n’y répondent pas tous aussi bien que les sujets contrôles. La capacité de réponse des cellules satellites à un entraînement en résistance semble inadéquate, suggérant ainsi un défaut de leur activation. Dans la dernière étude de cette thèse, nous avons voulu évaluer l’impact de l’inflammation systémique en étudiant SAA1, une protéine de phase aiguë et p21, une protéine du cycle cellulaire dans la dégradation des protéines des cellules musculaires. Les liens de causalité entre l’affection primaire et les différentes comorbidités demeurent nébuleux dans la MPOC. SAA1 et p21 sont augmentés dans les muscles squelettiques des patients ayant une MPOC et par ailleurs, SAA1 est capable d’induire la dégradation des protéines musculaires. Cette thèse expose les premiers éléments impliquant l’altération de la régénération musculaire avec la dysfonction musculaire observée chez les patients ayant une MPOC. Ces résultats vont certainement contribuer au développement de nouvelles thérapies et stratégies d’intervention dans le but d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’une MPOC. En somme, les travaux effectués dans le cadre de la présente thèse montrent que plusieurs mécanismes agissent de concert avec l’inactivité physique afin d’induire le phénotype dysfonctionnel dans les muscles des patients ayant une MPOC.