Étiologie génétique et cognitive de l’association entre les habiletés en lecture et les dimensions du trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)

La présente thèse examine les associations entre les dimensions du TDAH et les habiletés en lecture sur les plans phénotypique, génétique et cognitif. En premier lieu, les associations entre les dimensions du TDAH (inattention et hyperactivité/impulsivité) et les habiletés en lecture (décodage et compréhension en lecture) chez des enfants au début du primaire (6-8 ans) ont été examinées. Les résultats révèlent des associations similaires. Toutefois, seules celles entre l’inattention et les habiletés en lecture demeurent après que l’hyperactivité/impulsivité, les symptômes de trouble du comportement et les habiletés non verbales aient été contrôlés. De plus, les associations entre l’inattention et les habiletés en lecture s’expliquent en grande partie par des facteurs génétiques. En second lieu, les associations entre les dimensions du TDAH et les habiletés en lecture (lecture de mots et exactitude/vitesse lors de la lecture d’un texte) ont été étudiées à 14-15 ans. Seule l’inattention demeure associée aux habiletés en lecture après que l’hyperactivité/impulsivité, les habiletés verbales et les habiletés non verbales aient été contrôlées. L’inattention et les habiletés en lecture sont aussi corrélées sur le plan génétique, mais ces corrélations deviennent non significatives lorsque les habiletés verbales sont contrôlées. En dernier lieu, des habiletés cognitives ont été étudiées comme mécanismes sous-jacents potentiels de l’association entre l’inattention et les habiletés en lecture (décodage et compréhension en lecture) à l’enfance. Il apparait que la conscience phonologique, la vitesse de dénomination de chiffres, le traitement temporel bimodal et le vocabulaire sont des médiateurs de l’association entre l’inattention et le décodage alors que la conscience phonologique, la vitesse de dénomination de chiffres et de couleurs et le vocabulaire sont des médiateurs de l’association entre l’inattention et la compréhension en lecture. De plus, des facteurs génétiques communs ont été observés entre certains médiateurs (conscience phonologique, vitesse de dénomination des chiffres et traitement temporel bimodal), l’inattention et le décodage. Somme toute, la présente thèse montre que des facteurs génétiques expliquent en partie ces associations à l’enfance et l’adolescence. Des médiateurs cognitifs sous-tendent ces associations, possiblement par des processus génétiques et environnementaux qui devront être précisés dans le futur.

Étude de variations génétiques et épigénétiques de gènes candidats des complications métaboliques de l'obésité

L’obésité est de nos jours un problème croissant à travers le monde. La morbidité qui y est associée est surtout reliée au développement des différentes composantes du syndrome métabolique (SMet), une constellation de facteurs de risque regroupant l’hypertension, la dyslipidémie (concentration faible de cholestérol des lipoprotéines à haute densité (C-HDL) et élevée de triglycérides (TG)), l’hyperglycémie et l’obésité. Cependant, certains sujets obèses demeurent métaboliquement sains. Les facteurs génétiques joueraient donc un rôle important dans le développement de l’obésité et de ses complications. Les facteurs épigénétiques semblent également y avoir des effets. L’analyse de tissu adipeux viscéral (TAV) a donc été réalisée pour mener à la découverte de plusieurs gènes différentiellement exprimés et méthylés entre les obèses atteints et non atteints par le SMet. Les deux gènes candidats NMT1 et DGKZ font partie de ce groupe et leurs associations avec les composantes du SMet ont été testées. Leurs niveaux de méthylation et d’expression génique ont aussi été analysés.

Les facteurs psychosociaux reliés à la dysmorphie musculaire

Les hommes sont de plus en plus exposés à une pression sociale les incitant à présenter une silhouette mésomorphique, ce qui semble contribuer à les rendre plus insatisfaits de leur musculature. Cette insatisfaction peut mener au développement d’une dysmorphie musculaire (DM). Malgré que la DM soit classifiée comme un spécificateur du trouble de dysmorphie corporelle dans le DSM-V, plusieurs auteurs persistent à croire qu’il s’apparenterait davantage aux troubles des conduites alimentaires (TCA). La présente étude vise à approfondir les processus sous-jacents menant à la DM en appliquant le modèle socioculturel de Stice (1994), conçu pour les TCA, à la DM. Le modèle testé, adapté pour rendre compte des spécificités de la DM, propose que les influences socioculturelles mènent au désir d’être plus musclé, qui, lui, mène aux symptômes de la DM directement et indirectement par deux voies, la voie des affects négatifs et la voie comportementale. Trois cent quatre-vingt-six hommes ont été recrutés parmi les étudiants et employés de l’Université Laval et ont rempli des questionnaires en ligne. Le modèle a été testé à l’aide d’analyses acheminatoires. Bien que le modèle initial fasse preuve d’un bon ajustement, la voie des affects négatifs n’est un médiateur valide de la relation entre le désir d’être musclé et la DM que lorsque le lien entre le désir d’être plus musclé et les affects négatifs est modéré par le narcissisme vulnérable. Les résultats indiquent que l’internalisation du corps idéal influence le désir d’être plus musclé. Ce désir d’être plus musclé pousserait les hommes à développer des symptômes de la DM via deux processus, soit l’adoption de comportements visant à augmenter la musculature, et la présence d’affects négatifs, mais seulement chez des hommes présentant une vulnérabilité narcissique. Ceci fait ressortir la pertinence d’un modèle conçu pour les TCA afin d’expliquer les symptômes de la DM.