48 resultados para troubles psychotiques
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Résumé : Une définition opérationnelle de la dyslexie qui est adéquate et pertinente à l'éducation n'a pu être identifiée suite à une recension des écrits. Les études sur la dyslexie se retrouvent principalement dans trois champs: la neurologie, la neurolinguistique et la génétique. Les résultats de ces recherches cependant, se limitent au domaine médical et ont peu d'utilité pour une enseignante ou un enseignant. La classification de la dyslexie de surface et la dyslexie profonde est la plus appropriée lorsque la dyslexie est définie comme trouble de lecture dans le contexte de l'éducation. L'objectif de ce mémoire était de développer un cadre conceptuel théorique dans lequel les troubles de lecture chez les enfants dyslexiques sont dû à une difficulté en résolution de problèmes dans le traitement de l'information. La validation du cadre conceptuel a été exécutée à l'aide d'un expert en psychologie cognitive, un expert en dyslexie et une enseignante. La perspective de la résolution de problèmes provient du traitement de l'information en psychologie cognitive. Le cadre conceptuel s'adresse uniquement aux troubles de lectures qui sont manifestés par les enfants dyslexiques.||Abstract : An extensive literature review failed to uncover an adequate operational definition of dyslexia applicable to education. The predominant fields of research that have produced most of the studies on dyslexia are neurology, neurolinguistics and genetics. Their perspectives were shown to be more pertinent to medical experts than to teachers. The categorization of surface and deep dyslexia was shown to be the best description of dyslexia in an educational context. The purpose of the present thesis was to develop a theoretical conceptual framework which describes a link between dyslexia, a text-processing model and problem solving. This conceptual framework was validated by three experts specializing in a specific field (either cognitive psychology, dyslexia or teaching). The concept of problem solving was based on information-processing theories in cognitive psychology. This framework applies specifically to reading difficulties which are manifested by dyslexic children.
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La lecture constitue certainement le domaine que l'école privilégie le plus au niveau des apprentissages scolaires. En fait c'est sur l'écrit que vont reposer tous les autres apprentissages scolaires (mathématiques, sciences, etc... ) et c'est pourquoi, dans le contexte actuel de l'école, il nous apparaît nécessaire de faciliter les premiers pas de l'apprentissage lexique en recourant à des programmes préventifs. À partir de l'étude des troubles d'apprentissage naît, la notion de maturité pour apprendre à lire. Celle-ci est d'abord associée à l'âge mental. Par la suite, elle est liée à d'autres facteurs tels que l’acuité visuelle, auditive et articulatoire, aux méthodes d'apprentissage, au développement social et émotionnel, etc. Vers les années 40, A.J. Barris lance l'idée de programmes de "Reading readiness" ou de préparation à l'apprentissage de la lecture. À partir de cette idée, une autre fait son apparition, soit l'importance de l’expérience chez l'enfant pour le préparer à un quelconque apprentissage. Cette expérience se développe au sein de la famille et de la classe maternelle au moyen de la sensori-motricité et de l'apport des facteurs instrumentaux. Pour arriver à trouver des variables reliées directement à la réussite en apprentissage lexique, les chercheurs utilisent les tests déjà en place ou en créent d'autres. Ainsi, ils essaient de trouver des corrélations entre des épreuves et la réussite en lecture. Enfin, la théorie américaine de l'enfant ayant des troubles d'apprentissage, "the learning disabled", contribue à l'essor de la prédictivité de ces difficultés par des tests et·leur prévention par différents exercices. Ce même mouvement de prévention se retrouve en Europe au niveau de l'apprentissage lexique. Pour nous, en explorant la conception de l'apprentissage lexique à travers différents auteurs, de sa préparation par l'apport des pré-requis et en examinant les notions d'aptitude à apprendre à lire et des difficultés reliées à cette préparation, nous nous sommes attardé à l'importance des pré-requis face au succès en apprentissage de la lecture. C'est à partir d'opinions et de découvertes de différents auteurs sur la nécessité de préparer les enfants à l'apprentissage, que nous avons décidé de présenter un projet de recherche mettant l'accent sur la nécessité des pré-requis à l'apprentissage lexique. Nous avons retenu parmi ces pré-requis ceux que l'on qualifie de facteurs instrumentaux.
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Les objectifs de ce mémoire sont, d'une part, de vérifier la perception du soutien social face au réseau des pairs et face à la famille chez les élèves en difficultés d'apprentissage et les décrocheurs au secondaire. D'autre part, cette étude cherche à vérifier les différences entre les filles et les garçons. Un échantillon de 115 adolescentes et adolescents provenant de la polyvalente St-Jérôme de la région des Laurentides sont les sujets à l'étude (45 filles et 70 garçons). Parmi ceux-ci, on dénombre trois groupes. Tout d'abord, on retrouve les élèves faisant partie d'un groupe d'insertion sociale et professionnelle au marché du travail et présentant un retard scolaire d'au moins deux ans (groupe I. S. P. M. T.) (n=37). Un deuxième groupe est constitué d'élèves ayant doublé une année et présentant un retard scolaire d'une année (groupe des doubleurs) (n=32). Enfin, un dernier groupe comprend des élèves fréquentant le secondaire trois et faisant partie du cheminement régulier (groupe régulier) (n=46). Les sujets ont été évalués avec le Questionnaire de perception du soutien social face au réseau des pairs et face à la famille (traduction du Perceived Social Support From Friends and From Family (PSS-Fr, PSS-Fa) (Procidano & Heller, 1983). Une analyse de la variance (ANOVA) révèle un effet principal au niveau du groupe. L'analyse post-hoc (Tuckey A-LSD) indique que les élèves du groupe des doubleurs (difficultés légères d'apprentissage) présentent une perception du soutien social significativement plus élevée face au réseau des pairs que les élèves du groupe I. S. P. M. T. (difficultés graves d'apprentissage) (F = 3,558, p < ,05). Toutefois, le groupe I. S. P. M. T. ne se distingue pas du groupe régulier. L'interprétation des résultats permet de considérer les variables troubles du comportement et habiletés sociales pouvant jouer un rôle déterminant auprès du groupe des doubleurs. L'effet d'interaction de l'ANOVA (Sexe X Décrochage) infirme la deuxième hypothèse. À titre exploratoire, nous avons introduit, dans le cadre des analyses, la variable groupe. L'effet d'interaction à trois dimensions de l'ANOVA (Sexe X Groupe X Décrochage) indique que les décrocheuses du groupe I. S. P. M. T. présentent, d'une façon significative, la perception du soutien social face au réseau des pairs la plus élevée (F = 5,936, p < ,01). Afin d'expliquer ce résultat, l'interprétation permet de mettre en lumière les différences concernant les relations interpersonnelles et le rôle du réseau des pairs chez les filles et les garçons. Enfin, les décrocheurs présentent une perception du soutien social face à la famille significativement plus faible que les décrocheuses (F = 10,784, p < ,001). Ce résultat amène un aspect nouveau dans la compréhension de la problématique du décrochage scolaire par l'entremise, une fois de plus, des différences entre les filles et les garçons en ce qui a trait à la famille.
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Cette étude de cas a pour but de vérifier, chez des enfants autistes, l'effet de l'intégration en milieu scolaire régulier sur la fréquence d'émissions des comportements d'isolement social, de ceux reliés aux troubles de la communication verbale et non verbale ainsi que les comportements stéréotypés. Deux enfants autistes, un garçon de quatre ans et une fillette de cinq ans, ont participé à cette étude. La fréquence d'émission des comportements mentionnés ci-haut a été observée à la maison, en classe spéciale ainsi qu'en classe régulière à l'aide d'une grille conçue spécialement pour les enfants autistes (EGA 111). La collecte d'informations a été effectuée à des périodes précises soit avant l'intégration scolaire (maison 1), au début de l'intégration (phase 1), un mois après l'intégration (phase 2) et deux mois après l'intégration (phase 3) enfin à la maison (maison 2). Vingt heures d'observation ont été collectées au total auprès de chaque enfant Une analyse graphique est utilisée pour présenter les résultats obtenus durant les différentes phases d'observation. Celle-ci est assortie d'une analyse non paramétrique de randomisation pour vérifier si la fréquentation d'un groupe de pairs régulier peut contribuer à diminuer significativement les problèmes de communication, d'émission de comportements stéréotypés et d'isolement social. Sauf une exception, les résultats obtenus démontrent que la fréquence d'émission des comportements d'isolement social, de ceux reliés aux troubles de la communication verbale et non verbale et des comportements stéréotypés diminue au cours de l'intégration scolaire en groupes réguliers et ce, tant en classe spéciale qu'en classe régulière chez chacun des enfants. Il est aussi remarquable de constater que les taux horaires d'émission de comportements d'isolement social, de communication verbale et non verbale ainsi que des activités motrices stéréotypées sont beaucoup plus fréquents en classe spéciale comparativement à la classe régulière. Ces résultats suggèrent que l'intégration au groupe de pairs régulier contribue à diminuer la fréquence d'émission de comportements susceptibles de nuire à la qualité de l'adaptation sociale et à l'apprentissage de nouvelles habiletés et qu'il y a généralisation des acquis en classe spéciale et à la maison.
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Résumé : La schizophrénie est un trouble mental grave qui affecte toutes les facettes de la vie de la personne. En outre, le manque de soutien social est un problème important qui contribue à l’aggravation de la maladie, notamment en influençant négativement la capacité d’adaptation. Chez les personnes atteintes de schizophrénie, la capacité à utiliser des stratégies d’adaptation adéquates et efficaces est essentielle afin d’améliorer la santé, le bien-être et la prévention des rechutes. Cette recherche utilise la conception de l’adaptation de Roy (2009). De nombreuses études confirment la présence de difficultés d’adaptation chez ces personnes. De plus, le processus d’adaptation lui-même reste mal connu. La question de recherche était : Quel est le processus d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie lorsque leur soutien social est limité ? Cette question sous-tendait deux objectifs : 1) décrire le processus d’adaptation des personnes atteintes de schizophrénie dans un contexte de soutien social limité et 2) contribuer au développement du modèle de Roy dans le contexte des troubles mentaux graves. Le devis de recherche était la théorisation ancrée constructiviste, auprès de 30 personnes vivant avec la schizophrénie. Les données étaient composées d’entrevues et de résultats de trois questionnaires qui ont contribué à décrire de façon plus détaillée le profil des participants. Les résultats sont une modélisation du processus d’adaptation nommée « les filtres dans le processus d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie ». Cette modélisation met en lumière le fait que le potentiel d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie est affecté à la fois par des éléments de l’environnement social et des éléments inhérents à la maladie elle-même. Ces éléments altèrent la possibilité et la capacité à utiliser des stratégies d’adaptation adéquates et efficaces. Ces résultats de recherche pourraient permettre d’améliorer l’évaluation des personnes atteintes de schizophrénie et de diminuer les « inconnues » dans l’effet des interventions, tout comme de favoriser les actions visant à lutter contre les conditions sociales qui nuisent à l’adaptation.
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Le laboratoire DOMUS développe des applications pour assister les personnes en perte d'autonomie et les personnes avec des troubles cognitifs. Chaque application est ou a déjà été le sujet de plusieurs études d'utilisabilité qui permettent de les améliorer. Ces études prennent beaucoup de temps à mettre en place, car l'on rencontre souvent des problèmes de logistique (format et sensibilité des données, chercheurs répartis sur une grande aire géographique). C'est pourquoi un outil appelé GEDOPAL a été développé. Il permet de partager entre chercheurs de différents centres les données créées et utilisées lors de la mise en place des études d'utilisabilité. La conception et la réalisation de cet outil ont nécessité une réflexion en amont sur la nature et la sensibilité de ces données. Cette réflexion est l'objet du Chapitre 3. Ces études prennent aussi beaucoup de temps lors de l'analyse des résultats. De plus, certaines données créées lors de ces études, telles que les traces d'utilisation ont des volumétries trop importantes pour être analysées manuellement. C'est pourquoi nous avons créé un processus permettant d'analyser ces traces d'utilisation pour y détecter les erreurs utilisateurs dans l'espoir de les relier à des problèmes d'utilisabilité. Ce processus se compose de deux parties : la première est une analyse formelle de l'application, qui sera présentée au Chapitre 4, et la seconde l'application d'un outil d'apprentissage automatique aux traces d'utilisation pour y détecter les erreurs utilisateurs. Cet outil est présenté au Chapitre 5.
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L’enseignement de l’anglais, langue seconde a connu de nombreux changements au courant des 20 dernières années, du primaire au collégial, afin d’assurer une meilleure maîtrise de cette langue par les élèves au Québec. Ainsi, à la fin du parcours secondaire, le niveau visé par le Programme de formation de l’école québécoise et sanctionné par le ministère à l’épreuve unique de secondaire cinq à l’égard de la connaissance de l’anglais, langue seconde se compare au niveau intermédiaire (Intermediate Mid ou High) de l’échelle de l’American Council on the Teaching of Foreign Languages. En somme, l’élève qui possède son diplôme d’études secondaires a normalement une connaissance de niveau intermédiaire de l’ALS lorsqu’il s’inscrit dans un collège d’enseignement général et professionnel (cégep). Or, 20 ans après l’instauration des cours obligatoires d’ALS, les cégeps accueillent toujours 30 à 40 % des étudiants en 604-100 Anglais de base alors que ce cours n’était que temporaire au départ (Commission d’évaluation de l’enseignement collégial, 2001; Fournier 2007). Cet état de fait nous a amenée à proposer une recherche ayant pour objet les caractéristiques des étudiants des cours 604-100 Anglais de base et 604-101 Langue anglaise et communication du Cégep de St-Hyacinthe dans le but de comprendre l’écart entre les deux niveaux quant à leur maîtrise de la langue anglaise. Notre recherche est descriptive avec un volet comparatif afin d’atteindre les deux objectifs suivants: (1) identifier les caractéristiques des étudiants inscrits dans les cours collégiaux de niveau 604-100 Anglais de base et 604-101 Langue anglaise et communication du Cégep de St-Hyacinthe; (2) comparer les réponses des étudiants des deux niveaux pour voir quelles caractéristiques se distinguent et pourraient expliquer l’écart de maîtrise de la langue anglaise entre les étudiants classés au niveau attendu (604-101 Langue anglaise et communication) et ceux du niveau de base (604-100 Anglais de base). Nous avons construit un questionnaire électronique spécifiquement pour cette étude, composé de questions fermées comprenant cinq sections (profil scolaire, attitude et intérêt envers l’ALS, la motivation, l’anxiété linguistique et l’utilisation de stratégies d’apprentissage) que nous avons envoyé à 907 répondants potentiels du Cégep de St-Hyacinthe à l’automne 2015. Nous n’avons retenu que les étudiants qui satisfaisaient à nos trois critères de sélection, soit (1) être inscrit dans le niveau 604-100 Anglais de base ou 604-101 Langue anglaise et communication, (2) avoir fait toutes ses études primaires et secondaires en français au Québec, et (3) être en continuité de formation (sans interruption entre la fin du secondaire et l’entrée au cégep). Au final, notre recherche compte 294 sujets, 108 étudiants de niveau 604-100 et 186 étudiants de niveau 604-101. Nous avons utilisé l’approche quantitative et réalisé des statistiques descriptives et inférentielles pour analyser nos données. Les analyses ont révélé une différence significative entre les deux niveaux sur plusieurs points, que nous avons regroupés en quatre caractéristiques principales qui peuvent expliquer l’écart quant à leur maîtrise de la langue anglaise. La première est d’avoir un intérêt intégratif et instrumental à apprendre l’anglais, car celui-ci supporte les efforts pour atteindre une maîtrise satisfaisante de la langue. La deuxième est le développement d’une confiance en ses capacités à communiquer dans la langue puisque cette confiance réduit l’anxiété linguistique qui gêne l’apprentissage. La troisième est une préparation adéquate aux études supérieures, tant au niveau des compétences spécifiques (moyenne générale, programmes enrichis) que transversales (comme l’utilisation des stratégies d’apprentissage) au secondaire, car elle offre un bagage de connaissances nécessaires à la maîtrise d’une langue. Finalement, la présence de difficultés liées à l’apprentissage comme les troubles d’apprentissage et des faiblesses dans la langue maternelle est un frein au développement d’une compétence en langue seconde puisqu’elles touchent précisément des compétences essentielles à l’apprentissage soit la lecture et l’écriture. Outre la recherche de Fournier (2007) sur les prédicteurs de réussite, peu ou pas d’études ont porté sur les étudiants collégiaux par rapport à leur profil d’apprenant d’une L2. Nos résultats contribuent donc à documenter une situation peu étudiée, et permettent de quantifier ce que les enseignants constatent sur le terrain depuis des années. Ce faisant, nos données sont utiles tant au niveau de l’organisation scolaire des collèges que des départements de langue et de l’enseignement, car elles permettent l’amélioration du contexte dans lequel ces cours sont offerts et du coup, d’avoir des retombées sur la réussite des étudiants.
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Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) sont caractérisés par deux principaux symptômes : des difficultés de communication sociale et des comportements stéréotypés et intérêts restreints. Les TSA touchent 5 fois plus les garçons que les filles et une augmentation de la prévalence exponentielle et continue a été observée aux États-Unis ces dernières décennies. Cette augmentation ne peut s’expliquer par les facteurs génétiques à eux seuls qui ne représentent que 5 à 15% des cas de TSA. Il est donc indispensable d’identifier de potentiels facteurs de risque environnementaux des TSA. Le but de ce travail est d’étudier différents facteurs environnementaux potentiellement modifiables dans le développement de phénotypes autistiques dans différents modèles précliniques des TSA. Les objectifs spécifiques sont : (i) caractériser les effets neurocomportementaux provoqués par une exposition périnatale simultanée à 5 perturbateurs endocriniens parmi les plus prévalent dans notre environnement quotidien (DEHP, DBP, DiNP, BDE-47, BDE-99) à de faibles doses pertinentes pour l’exposition humaine, (ii) identifier les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du microbiote maternelle (iii) déterminer les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du métabolisme monocarboné. Les résultats présentés dans cette thèse démontrent le potentiel de chacun de ces facteurs environnementaux d’altérer le développement cérébral fœtal. Chaque condition expérimentale a provoqué l’apparition de traits autistiques chez les rats, avec des spécificités comportementales pour chaque exposition développementale. Des déficits d’interactions sociales ont été observés dans chaque situation expérimentale, associés soit à de l’anxiété, de l’hyperactivité, des altérations d’intégration sensorimotrice, et/ou des stéréotypies. Cela nous force à considérer les TSA comme une pathologie aux multiples facettes où l’hétérogénéité des tableaux cliniques est représentative de l’hétérogénéité des causes possibles. La multitude des interactions environnementales courantes possibles avec l’épigénome pourrait être à la base de la grande diversité observée dans la sévérité des symptômes et / ou des comorbidités des TSA. Ce travail ouvre des perspectives futures de prévention ciblée des TSA fondées sur de potentielles modifications de l’environnement comme la réduction de l’exposition aux perturbateurs endocriniens, ou des supplémentations en donneurs monocarbonés (e.g. acide folique) et/ou probiotiques.
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Le nombre d'élèves du collégial ayant présenté un diagnostic de trouble d'apprentissage ou de déficit d'attention (avec ou sans hyperactivité) aux autorités de leur institution scolaire s'est accru de façon considérable au cours de la dernière décennie. Comme seules les personnes souhaitant bénéficier de mesures particulières d'encadrement dans leur cégep doivent déclarer ces diagnostics, il est possible de croire qu'un nombre plus grand d'élèves que celui suggéré par les statistiques disponibles ait soit un trouble d'apprentissage ou un déficit d'attention. Le problème qui est à l'origine de cette recherche est composé de deux éléments. D'une part, il est possible qu'un trouble d'apprentissage soit le résultat du dysfonctionnement de plus d'une fonction cognitive et il est également possible que plusieurs troubles d'apprentissage coexistent. Cette complexité invite à agir, dans un contexte d'enseignement, sur des fonctions cognitives précises, plutôt que sur des troubles d'apprentissage en particulier. D'autre part, le cours Initiation à la comptabilité offert au collège Édouard-Montpetit présente un faible taux de réussite, le niveau d'intégration de certaines connaissances de ce cours est insuffisant pour plusieurs élèves et des désavantages découlent du fait qu'il n'est plus offert en laboratoire informatique depuis 2009. L'objectif général de cette recherche est de favoriser l'intégration des connaissances relatives à l'équation comptable de base et à la production des états financiers de l'entreprise commerciale par des élèves de Techniques administratives ayant ou percevant avoir des difficultés de traitement de l'information et de mémoire, d'attention, de lecture/écriture ou des fonctions exécutives à l'aide de matériel pédagogique mis en ligne. Une recension des écrits a permis, dans un premier temps, d'identifier les processus cognitifs sollicités dans l'apprentissage des différents types de connaissances dont le niveau d'intégration de plusieurs élèves est insuffisant, de même que de cerner le rôle et l'interdépendance des fonctions cognitives à l'étude. Ensuite, des moyens qui permettent de compenser des faiblesses relatives au traitement de l'information, aux processus mnésiques et attentionnels, de même qu'au niveau de certaines habiletés langagières et des fonctions exécutives ont été circonscrits. Une stratégie visant à favoriser les apprentissages d'élèves ayant, notamment, des troubles d'apprentissage a par la suite été identifiée, de même que les caractéristiques attendues d'une plateforme informatique afin qu'elle soit aidante pour des élèves ayant des difficultés cognitives. Les composantes du cadre conceptuel ont été intégrées au matériel pédagogique développé et mis en ligne. Ensuite, le matériel a fait l'objet d'une expérimentation et d'une évaluation auprès de trois catégories de participantes et de participants. Une posture épistémologique interprétative a été privilégiée pour cette recherche développement. Une approche mixte à prédominance qualitative a été utilisée. Ainsi, les outils de collecte de données qui ont été choisis visaient à comprendre le regard que posaient ces trois catégories de participantes et de participants à l'étude sur le matériel pédagogique développé et mis en ligne, plutôt que de mesurer une possible généralisation des résultats obtenus. Les catégories de personnes qui ont expérimenté et évalué le matériel sont formées de deux groupes d'élèves inscrits au cours Initiation à la comptabilité à la session d'automne 2010, de trois des cinq élèves de Techniques administratives ayant présenté un diagnostic de trouble d'apprentissage ou de déficit d'attention auprès des autorités du collège et d'une experte en services adaptés. L'analyse et l'interprétation des résultats a permis de constater que pour chacune des catégories de participantes et de participants à l'étude, le matériel pédagogique atteignait l'objectif général visé. Ainsi, une perception de légère amélioration de chacune des connaissances établies dans l'objectif général de recherche a été notée. De plus, les principales composantes du cadre conceptuel semblent atteindre leurs visées respectives. Cependant, plusieurs façons d'améliorer le matériel pédagogique ont été relevées par les personnes qui l'ont évalué. Parmi celles-ci, nous retrouvons le développement de plus d'autoévaluations, l'amélioration du nombre et de la précision des consignes d'utilisation du matériel, l'affinement des tables des matières et des points de repère visuels, de même que l'accroissement du nombre de sens sollicités lors de l'utilisation du matériel pédagogique. Une piste de recherche future pourrait être d'améliorer ce matériel pédagogique mis en ligne en y intégrant les suggestions formulées par les participantes et les participants à la présente étude, de même qu'en ajoutant au cadre conceptuel de nouvelles connaissances relatives aux neurosciences. Ensuite, il serait possible de procéder à une nouvelle expérimentation, s'échelonnant sur une plus grande période de temps, afin d'établir si les résultats obtenus peuvent être transférés à d'autres contextes d'apprentissage.
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Résumé : La phase haploïde de la spermatogenèse (spermiogenèse) est caractérisée par une modification importante de la structure de la chromatine et un changement de la topologie de l’ADN du spermatide. Les mécanismes par lesquels ce changement se produit ainsi que les protéines impliquées ne sont pas encore complètement élucidés. Mes travaux ont permis d’établir la présence de cassures bicaténaires transitoires pendant ce remodelage par l’essai des comètes et l’électrophorèse en champ pulsé. En procédant à des immunofluorescences sur coupes de tissus et en utilisant un extrait nucléaire hautement actif, la présence de topoisomérases ainsi que de marqueurs de systèmes de réparation a été confirmée. Les protéines de réparation identifiées font partie de systèmes sujets à l’erreur, donc cette refonte structurale de la chromatine pourrait être génétiquement instable et expliquer le biais paternel observé pour les mutations de novo dans de récentes études impliquant des criblages à haut débit. Une technique permettant l’immunocapture spécifique des cassures bicaténaires a été développée et appliquée sur des spermatides murins représentant différentes étapes de différenciation. Les résultats de séquençage à haut débit ont montré que les cassures bicaténaires (hotspots) de la spermiogenèse se produisent en majorité dans l’ADN intergénique, notamment dans les séquences LINE1, l’ADN satellite et les répétions simples. Les hotspots contiennent aussi des motifs de liaisons des protéines des familles FOX et PRDM, dont les fonctions sont entre autres de lier et remodeler localement la chromatine condensée. Aussi, le motif de liaison de la protéine BRCA1 se trouve enrichi dans les hotspots de cassures bicaténaires. Celle-ci agit entre autres dans la réparation de l’ADN par jonction terminale non-homologue (NHEJ) et dans la réparation des adduits ADN-topoisomérase. De façon remarquable, le motif de reconnaissance de la protéine SPO11, impliquée dans la formation des cassures méiotiques, a été enrichi dans les hotspots, ce qui suggère que la machinerie méiotique serait aussi utilisée pendant la spermiogenèse pour la formation des cassures. Enfin, bien que les hotspots se localisent plutôt dans les séquences intergéniques, les gènes ciblés sont impliqués dans le développement du cerveau et des neurones. Ces résultats sont en accord avec l’origine majoritairement paternelle observée des mutations de novo associées aux troubles du spectre de l’autisme et de la schizophrénie et leur augmentation avec l’âge du père. Puisque les processus du remodelage de la chromatine des spermatides sont conservés dans l’évolution, ces résultats suggèrent que le remodelage de la chromatine de la spermiogenèse représente un mécanisme additionnel contribuant à la formation de mutations de novo, expliquant le biais paternel observé pour certains types de mutations.
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En raison d’importantes transitions démographiques et épidémiologiques, le nombre de personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer et d’autres troubles neurocognitifs majeurs augmentera rapidement dans les sociétés occidentales. Ces maladies posent des enjeux d’envergure pour les personnes atteintes, leurs proches, les communautés et l’organisation des services. Plus largement, ce sont les politiques publiques qui doivent être repensées. Sous ce principe, le gouvernement du Québec a mobilisé une équipe d’experts pour concevoir le Plan Alzheimer du Québec (PAQ) (2007). La principale stratégie de mise en œuvre qui découle de ce plan fût de soutenir le développement de 19 projets pilotes ayant principalement pour objectif de diagnostiquer plus rapidement les personnes atteintes de ces maladies et de rehausser la qualité de leur suivi, au sein des Groupes de médecines de famille (GMF). Le modèle d’appel à propositions développé par l’équipe ministérielle a convié les acteurs locaux du système sociosanitaire québécois le souhaitant à rédiger une proposition en fonction de leurs propres conditions locales de pratique, bien que la proposition devait globalement être en cohésion avec les priorités nationales. Dû au fait que ce type de stratégie de diffusion des politiques publiques vers les organisations délivrant des services pose des défis d’équilibre entre les priorités ministérielles et les réalités locales, nous nous sommes intéressés à la mise en œuvre du plan québécois. Plus précisément, notre principal but de recherche consistait à comprendre de quelle façon les orientations du PAQ se sont traduites dans les projets pilotes. Pour ce faire, nous avons mené une analyse secondaire de données qualitatives qui s’articule autour de trois stratégies de collecte de données : 1) les documents du ministère et ceux des 19 propositions développées par les acteurs locaux, 2) quatre entretiens semi-dirigés auprès d’acteurs-clefs ayant participé au niveau national à la mise en œuvre du PAQ et 3) 15 groupes de discussions focalisées ayant été réalisés auprès de gestionnaires et de professionnels impliqués au sein des innovations, dont des travailleuses sociales. La mise en œuvre du PAQ vers ses formes locales a donné lieu au développement d’une grande diversité de projets innovants, comprenant principalement des médecins, des infirmières et des travailleuses sociales. La mise en place d’un important dispositif d’accompagnement du changement, lors de l’implantation des innovations, a favorisé des ajustements entre les deux principes en apparences contradictoires que sont le respect des objectifs ministériels et l’encouragement des acteurs locaux à adapter le projet en fonction de leurs réalités. Cet accompagnement, globalement positif, a toutefois été mis en place tardivement, ce qui eut des effets durables sur l’implantation des innovations. Nous soutenons donc que la phase initiale de conception des innovations locales est un moment critique qui requiert d’accompagner les acteurs locaux, afin de clarifier le modèle proposé par la politique publique et favoriser la collaboration des principales personnes qui sont parties prenantes du changement.
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Les activités de la vie quotidienne sont indispensables pour le bien-être physique et moral. Pour que celle-ci soit réussie par les personnes ayant un traumatisme crânien cérébral (TCC), une aide technologique s’avère souvent nécessaire. Les troubles cognitifs empêchent les personnes ayant un TCC de rester chez elles. L’assistant culinaire est un outil composé de trois sous-systèmes: assistance, supervision et communication. L’assistant permet aux personnes ayant un TCC de cuisiner un repas chaud en proposant à celles-ci des stratégies d’assistance cognitive. Ce mémoire présente le sous-système de communication, qui établit la communication entre la personne ayant un TCC et l’assistant culinaire. Nous avons utilisé la méthode LUCID pour concevoir le sous-système de communication. Tout d’abord, nous avons commencé par l’étape prospective et d’exploration pour définir les membres de l’équipe et leurs rôles, afin de comprendre le comportement des personnes ayant un TCC. Pour la compréhension des comportements, nous avons utilisé les persona et des scénarios. Nous avons conçu trois persona principaux (TCC sévère, modéré et léger) et deux secondaires (proche aidant et ergothérapeute). Après la validation des persona, nous avons construit deux scénarios, un sans assistance qui permet de comprendre la gradation d’assistance donnée par l’ergothérapeute durant l’évaluation, un avec assistance pour concevoir les fonctionnalités de l’assistant culinaire et d’établir la communication entre les trois sous-systèmes et l’utilisateur. Ensuite, nous avons conçu les interfaces de l’assistant culinaire selon chaque profil des AVQ. Finalement nous avons développé le sous-système de communication en utilisant des actes de langage pour définir la communication entre les trois sous-systèmes de communication et la gradation de l’assistance, des web service REST comme une technologie qui rend chaque sous-système indépendant. L’assistant culinaire est en cours de développement. Enfin, ultérieurement les différentes fonctionnalités de l’assistant seront testées dans l’appartement de laboratoire DOMUS, et ensuite il sera implémenté auprès de personnes ayant un TCC pour une utilisation régulière chez elles.
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Chez la vache laitière à haut rendement, la période de transition entourant la parturition est généralement accompagnée d’un déficit énergétique, d’un métabolisme des lipides perturbé et d’une augmentation de l’inflammation et du stress oxydatif. Afin d’améliorer la balance énergétique et de diminuer certains effets négatifs associés à la période de transition, il est fréquent que les producteurs administrent des diètes riches en lipides (ex. Mégalac®, riche en acide palmitique) aux vaches laitières à haut rendement. Par exemple, l’ajout de lipides saturés à la ration améliore la balance énergétique et diminue l’accumulation des triglycérides dans le foie. Cependant, plusieurs troubles métaboliques demeurent, tels que l’inflammation et le stress oxydatif, pouvant être observés entre autres au niveau du foie. Comme alternative aux lipides saturés, l’ajout d’acides gras polyinsaturés (AGPIs) pourrait contribuer à améliorer la balance énergétique tout en diminuant certains effets négatifs associés à la période de transition. Toutefois, les AGPIs sont sujets aux phénomènes de peroxydation ce qui pourrait augmenter le stress oxydatif chez l’animal. Pour limiter ces dommages oxydatifs, l’utilisation de la graine de lin entière, riche en acides gras oméga-3 (n-3) et en lignans (antioxydants), en supplément alimentaire apparaît comme une avenue prometteuse. Des travaux antérieurs rapportent qu’une supplémentation en différents dérivés de la graine de lin (ex. AGPIs, lignans) module l’expression de certains gènes impliqués dans la réponse au stress oxydatif et le métabolisme des lipides dans la glande mammaire de la vache laitière. Cependant, il n’existe aucune étude rapportant l’effet de divers composés de la graine de lin sur le métabolisme lipidique et certains marqueurs de stress oxydatif dans le foie de la vache laitière. Ce projet de recherche a été réalisé afin de déterminer les effets de différents ratios d’acides linoléique (LA)/acide alpha-linolénique (ALA) (n-6/n-3, AGPI) en présence ou non d’entérolactone (ENL, lignan mammalien) sur (1) l’expression hépatique de gènes liés au métabolisme des lipides, au processus inflammatoire et au stress oxydatif, (2) les dommages aux lipides et aux protéines et (3) l’activité de l’enzyme superoxyde dismutase (SOD) dans le foie de la vache laitière en début de lactation. Un modèle in vitro de culture de tissu hépatique en tranches minces a été utilisé puisqu’il permet de préserver les interactions cellules-matrice et entre les cellules. Les gènes sélectionnés ont été choisis en se référant à diverses études antérieures et incluent certains gènes différentiellement exprimés dans le foie et la glande mammaire de la vache laitière en période de transition. Des régulateurs de la transcription (ex. MLXIPL et SREBF1), de même que leurs gènes cibles ont été priorisés. Les tissus issus de biopsies hépatiques de vaches Holstein en début de lactation ont été mis en culture et soumis à huit traitements composés de différents ratios d’AGPIs n-6/n-3, d’ENL et d’une combinaison des deux. Suite à ces traitements, les niveaux d’ARNm des gènes sélectionnés ont été mesurés par PCR quantitatif (RT-qPCR). Les dommages aux lipides ont été mesurés par l’essai des « thiobarbituric acid reactive substances » (TBARS) et les dommages aux protéines par une analyse des protéines carbonyles. Finalement, un essai enzymatique a été effectué pour mesurer l’activité de la SOD, une enzyme jouant un rôle dans le système de défense contre les radicaux libres. Les résultats de cette étude démontrent que l’ajout d’AGPIs (LA et ALA) dans le milieu de culture augmente l’expression de certains gènes liés au stress oxydatif (NQO1, PRDX3, PTGS2 et SOD1) et diminue l’expression de plusieurs gènes liés à l’activité lipogénique (ACACA, FASN, SCD et SREBF1). L’addition d’ENL dans le milieu de culture augmente l’abondance de l’ARNm des gènes cibles de MLXIPL, soit FASN et SCD, deux gènes impliqués dans l’activité lipogénique. Cette régulation à la hausse suggère qu’une supplémentation en tourteau ou en farine de lin (riche an lignans) en début de lactation pourrait avoir des effets non désirés et augmenter le risque de stéatose hépatique. Les analyses de peroxydation des lipides ont révélés une augmentation des dommages aux lipides en présence des AGPIs et un retour aux valeurs du traitement contrôle lorsque l’ENL est ajouté aux AGPIs. Une augmentation similaire est observée pour l’activité de la SOD avec l’ajout des AGPIs au milieu de culture, ainsi qu’un retour aux valeurs contrôle lorsque l’ENL est ajouté aux AGPIs. Ces résultats suggèrent qu’une supplémentation en graines de lin entières serait bénéfique en début de lactation puisque les AGPIs pourraient diminuer l’activité lipogénique au niveau du foie, alors que les lignans présents naturellement dans l’écorce de la graine de lin, pourraient réduire le stress oxydatif et les dommages aux lipides provoqués par des niveaux élevés en AGPIs.
Resumo:
Dans les écoles primaires du Québec, les élèves en difficultés et en troubles d'apprentissage sont désormais généralement intégrés en classe ordinaire. «Les enfants en difficulté d'apprentissage de la lecture représentent environ 5 à 15 % et ce pourcentage ne devrait pas diminuer au cours des prochaines années. [...] Dans notre pratique, en tant que formatrice universitaire, nous nous interrogeons sur le niveau de la formation théorique et pratique reçue par les futurs maitres en enseignement au préscolaire et au primaire relative au trouble spécifique d'apprentissage que constitue la dyslexie, aux outils particuliers pour détecter les problèmes d'acquisition et d'apprentissage de la lecture et aux interventions particulières à préconiser en salle de classe ordinaire. Par conséquent, notre problématique est principalement appuyée par notre expérience et notre expertise de plus de cinq ans dans le domaine de la formation des maitres. Notre richesse est surtout d'avoir côtoyé des apprenants universitaires, stagiaires qui, malheureusement souvent inquiets, se disent peu formés afin d'aider les élèves en difficulté d'apprentissage de la lecture. Ainsi, il nous parait impératif que ces futurs enseignants aient accès à la formation nécessaire afin qu'ils puissent intervenir à bon escient auprès d'enfants dyslexiques et, partant, leur permettre la réussite éducative.
Resumo:
La présente recherche porte sur l'intégration des élèves ayant un trouble envahissant du développement sans déficience (TEDSD) dans une école primaire de la grande région de Montréal. Dans ce contexte, la question générale est : quelles sont les caractéristiques qui influencent l'intégration des élèves ayant un TEDSD? La première sous-question porte sur les caractéristiques qui favorisent l'intégration au plan des relations et des communications entre les individus, de l'organisation matérielle et celle liée à la formation. Les deux autres sous-questions s'attachent aux rôles des acteurs qui favorisent l'intégration et aux freins à celle-ci. La recherche vise à décrire les caractéristiques tout en faisant ressortir celles qui contribuent à faciliter l'intégration et lesquelles peuvent constituer un obstacle au bon déroulement de celle-ci.