6 resultados para mudança genética

em SAPIENTIA - Universidade do Algarve - Portugal


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Dissertação de Mestrado, Biologia Marinha, Especialização em Biotecnologia Marinha, Faculdade de Ciências do Mar e do Ambiente, Universidade do Algarve, 2008

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Tese de dout., Biologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2003

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Dissertação de mest., Planeamento e Avaliação de Processos de Desenvolvimento, Departamento de Sociologia, Inst. Sup. de Ciências do Trabalho e da Empresa, 2006

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Com este estudo tenta-se estabelecer uma relação entre a resiliência e a capacidade de adaptação à mudança, proporcionada pelo Processo de Bolonha, por parte dos docentes do ensino superior, constituindo-se como principal objetivo desta investigação a construção de um questionário que relaciona estes três aspetos. Procura- se ainda percecionar a existência de diferenças nesta relação entre docentes do setor universitário e do politécnico. O questionário construído contempla os diversos aspetos da carreira profissional e as diferentes variáveis de mudança que foram exigidas ou a que foram sujeitos os docentes tendo em conta este novo paradigma educacional. Foi aplicado a docentes do ensino superior a lecionar em instituições públicas a nível nacional (continente e ilhas), com uma amostra por conveniência (aleatória), procurando desenvolver uma pesquisa quantitativa em educação. Os dados foram recolhidos através de plataforma eletrónica, de forma anónima, tendo-se obtido 564 respostas, representativas dos dois setores de ensino e de todas as instituições do país. Recorreu-se a um quadro teórico de referência assente numa revisão da literatura, perspetivado no âmbito do estudo com enfoque na capacidade de resiliência, associada ao modelo transacional e às fontes e áreas de desenvolvimento da mesma (Grotberg, 1985, Wolin & Wolin, 1993, Kumpfer,1999); relacionado com a profissão docente foram trabalhados a identidade e o desenvolvimento profissional, competências, relações pessoais e interpessoais e desenvolvimento humano, bem como toda a organização do ensino superior (Gonçalves 1987, 2007, Garcia, 1999, Zarifian, 2001, Ralha-Simões & Simões, 2002, Le Boterf, 2005, legislação relacionada com o Ensino Superior). O estudo encontra-se organizado em cinco capítulos: I - enquadramento teórico, dedicado à resiliência, à profissão docente, ao ensino superior, ao Processo de Bolonha e à articulação dos fatores anteriores; II- metodologia da investigação e aspetos inerentes, bem como a amostra e os motivos de construção do instrumento; III – apresentação e análise dos dados recolhidos, tentando responder às questões de pesquisa, aos objetivos traçados e contributos para a melhoria; IV – considerações finais onde constam as conclusões do estudo e as possibilidades de futuras perspetivas de investigação; V – bibliografia. Como principais conclusões deste estudo salienta-se o facto de as capacidades de resiliência dos docentes, nomeadamente a valorização pessoal, que os próprios destacam como fator protetor, estarem bem desenvolvidas e interferirem na sua adaptação às alterações introduzidas ao nível pedagógico, científico e didático. Salvaguarda- se contudo que esta adaptação não ocorre ao nível da sua carreira profissional e manifesta-se de forma pouco vincada em relação à questão da tutoria ou orientação tutorial. Por outro lado, sobressai um bom autoconhecimento e a existência de relações intra e interpessoais positivas. No que respeita às diferenças ao nível de adaptabilidade entre os docentes dos dois setores de ensino, apesar de existirem, as mesmas não são significativas.

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The human genome has millions of genetics variants that can affect gene expression. These variants are known as cis-regulatory variants and are responsible for intra-species phenotypic differences and individual susceptibility to disease. One of the diseases affected by cis-regulatory variants is breast cancer. Breast cancer is one of the most common cancers, with approximately 4500 new cases each year in Portugal. Breast cancer has many genes mutated and TP53 has been shown to be relevant for this disease. TP53 is one of the most commonly mutated genes in human cancer and it is involved in cell cycle regulation and apoptosis. Previous work by Maia et al has shown that TP53 has differential allelic expression (DAE), which suggests that this gene may be under the influence of cis-regulatory variants. Also, its DAE pattern is totally altered in breast tumours with normal copy number. We hypothesized that cis-regulatory variants affecting TP53 may have a role in breast cancer development and treatment. The present work aims to identify the cis-regulatory variants playing a role in TP53 expression, using in silico, in vitro and in vivo approaches. By bioinformatic tools we have identified candidate cis-regulatory variants and predicted the possible transcription factor binding sites that they affect. By EMSA we studied DNA-protein interactions in this region of TP53. The in silico analysis allowed us to identified three candidate cis-regulatory SNPs which may affect the binding of seven transcription factors. However, the EMSA experiments have not been conclusive and we have not yet confirmed whether any of the identified SNPs are associated with gene expression control of TP53. We will carry out further experiments to validate our findings.

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Dissertação de Mestrado, Ciências da Educação, Escola Superior de Educação, Universidade do Algarve, 1998