7 resultados para genética clínica

em SAPIENTIA - Universidade do Algarve - Portugal


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Dissertação de Mestrado, Biologia Marinha, Especialização em Biotecnologia Marinha, Faculdade de Ciências do Mar e do Ambiente, Universidade do Algarve, 2008

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Tese de dout., Biologia, Faculdade de Engenharia de Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2003

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Dissertação de mest., Biologia Molecular e Microbiana, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2011

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Numerosos estudos sugerem que na ocorrência de acontecimentos de vida negativos e/ou stressantes, o suporte social desempenha um papel preponderante na sua resolução adequada (Lewis, Byrd, & Ollendick, 2012). A ocorrência de acontecimentos de vida stressantes tende a influenciar a dinâmica individual e familiar do indivíduo (Rydell, 2010; Harland, Reijneveld, Brugman, Verloove-Vanhorick, & Verhulst, 2002; Taggart, Taylor, & Mccrum-gardner, 2010). Porém, dos elementos que compõem a rede de suporte social das mulheres, o suporte disponibilizado pela família é considerado como o principal de entre os apoios recebidos (Ell, 1996). Os objetivos principais da presente investigação são: analisar os tipos de apoio social, e investigar as relações entre a presença de acontecimentos de vida stressantes, a perceção de apoio social e a coesão e adaptabilidade familiares numa amostra de 33 mães de crianças utentes dos serviços de psicologia clínica. Especificamente, procuramos estudar a relação entre as características da rede de suporte social e os acontecimentos de vida stressantes recentes nas participantes; investigar as características do funcionamento familiar e a sua relação com os acontecimentos vitais stressantes, e estudar eventuais relações entre as características da rede de suporte social e a sua relação com a perceção das mães relativamente à adaptabilidade e coesão familiares. Os resultados obtidos sugerem a existência de uma relação entre o funcionamento familiar (determinado pela coesão e adaptabilidade) e a rede de suporte social das participantes. Porém, não foram encontradas relações estatisticamente significativas entre o funcionamento familiar e a ocorrência de acontecimentos de vida negativos e ainda entre a rede de suporte social e a presença de acontecimentos de vida negativos. Por outro lado, o suporte tangível/ material associa-se significativamente a este tipo de acontecimentos. Os resultados encontrados permitem-nos sugerir que o funcionamento familiar desempenha um papel relevante no aumento da rede de suporte social do indivíduo.

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As leucemias agudas são doenças raras, quando comparadas com outros tipos de neoplasias constituindo, no entanto, a doença maligna mais comum na infância. São responsáveis por 30% de todos os tipos de cancros diagnosticados em crianças menores de 15 anos em países industrializados. Enquanto que a leucemia linfoblástica aguda apresenta uma taxa de incidência superior em crianças até aos 15 anos, correspondendo a cerca de 80% das leucemias em crianças e adolescentes, a leucemia mieloide aguda é rara abaixo dos 40 anos, sendo que a sua incidência aumenta progressivamente com a idade. As estratégias atuais de tratamento dividem a terapêutica em duas etapas: a primeira possui como objetivo induzir a remissão da doença e a segunda consiste numa terapêutica de pós-remissão com o objetivo de erradicar a doença residual mínima, evitar recidivas e promover a cura. Após anos de pesquisa na área da farmacogenómica, observa-se que as diferenças genéticas entre indivíduos podem explicar alguma da variabilidade observada na farmacocinética, eficácia e toxicidade de alguns fármacos. Embora muitos estudos relacionem diferentes respostas farmacológicas com a variabilidade genética, a maioria daqueles aplicam-se à população adulta pelo que a atenção dada à população pediátrica tem sido muito menor. Assim, o aperfeiçoamento na terapêutica das leucemias agudas é urgente. Atualmente encontra-se perfeitamente estabelecida a relação entre reações adversas à 6-mercaptopurina e polimorfismos no gene que codifica para a enzima tiopurina s-metiltransferase, sendo um dos poucos exemplos na área da farmacogenética a ser “traduzido” para a prática clínica.

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Dissertação de mestrado, Psicologia Clínica e da Saúde, Faculdade de Ciências Humanas e Sociais, Universidade do Algarve, 2015

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Dissertação de mestrado, Psicologia Clínica e da Saúde, Faculdade de Ciências Humanas e Sociais, Universidade do Algarve, 2015