El "boteo" en las calles como práctica contradiscursiva. Análisis de narrativas identitarias de personas ciegas

El “boteo” (pedir dinero) en las calles se ha convertido en una forma en la cual las personas con discapacidad afrontan el panorama adverso que enfrentan: falta de oportunidades educativas y laborales. Sin embargo, en nuestra sociedad, esta actividad es estigmatizada y considerada como vergonzosa. El objetivo del artículo es explorar la relación entre el discurso social en torno al boteo y la narrativa identitaria de personas ciegas que se dedican a esta actividad. Para lograrlo, se analizan, utilizando el análisis del discurso, las narrativas identitarias de personas ciegas que botean por las calles de Monterrey, estado de Nuevo León, México. Entre los resultados del análisis, podemos destacar que las personas que botean la consideran una práctica contradiscursiva ante la falta de oportunidades laborales que enfrentan.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.