Una aproximación a la realidad de las plataformas virtuales de las universidades españolas: el primer reto para una educación personalizada en personas con discapacidad motórica o visual

El punto de partida para ofrecer una educación universitaria personalizada basada en entornos de educación onlinea personas con diversidad funcional debe centrarse en garantizar la óptima accesibilidad a su contenido web y a los recursos de aprendizaje. En la actualidad, la mayoría de las universidades disponen de plataformas virtuales de educación, con un importante peso para el correcto desarrollo de sus estudios y para la optimización del aprendizaje de su alumnado. Por otro lado, los entornos virtuales suponen un importante punto de acceso a la posible matriculación en dichas universidades del alumnado con discapacidad. Este trabajo tiene dos objetivos. El primero de ellos consiste en definir cuáles son las condiciones óptimas de accesibilidad web de las plataformas virtuales de educación y de los sitios web de las universidades para personas que presentan discapacidad visual o discapacidad motórica, de acuerdo a los estándares internacionales. El segundo objetivo del trabajo persigue ofrecer una breve aproximación al grado de accesibilidad de los sitios web de las universidades españolas para el alumnado con esas dos discapacidades. El trabajo sigue un diseño descriptivo basado en dos elementos de análisis. Por un lado, la revisión de estudios de accesibilidad y diversidad funcional y, por otro, el análisis de la accesibilidad web de los sitios web de las 78 universidades españolas. Se concluye que existen dificultades de accesibilidad web y navegación en los entornos virtuales de las universidades españolas, situación que, por lo tanto, redunda en limitaciones en el aprendizaje de los colectivos de estudiantes con limitaciones.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.