Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Informe Olivenza 2014, sobre la discapacidad en España (versión preliminar, sometida a revisión)

Este informe ha sido elaborado por el Observatorio Estatal de la Discapacidad (OED) y realiza una revisión exhaustiva de la situación de las personas con discapacidad en España para el año 2014. Por un lado, analiza los cambios existentes en el marco normativo de nuestro país en relación con el colectivo y el grado de cumplimento de los diferentes aspectos jurídicos y legales dirigidos al mismo. Por otro lado, realiza una completa descripción estadística de la situación de las personas con discapacidad a través de un conjunto amplio de fuentes estadísticas, proponiendo un sistema de indicadores que permite medir el grado en el que este colectivo participa en la vida económica y social y, en particular, evaluar las desigualdades sociales que existen entre las personas con discapacidad y el resto de la población.