Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentatitva explicativa

Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron “autismo”, y las combinaciones “autismo y etiología”, “autismo y neurodesarrollo” y “autismo y genética”.

Síndrome de Down en otorrinolaringología

El síndrome de Down es la cromosomopatía más frecuente en Chile. Los pacientes portadores de este síndrome presentan una serie de dismorfias y malformaciones congénitas. Muchas patologías secundarias a estos trastornos son de la esfera otorrinolaringológica. Existen alteraciones otológicas, rinosinusitis crónica, apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea, inestabilidad atlantoaxial, etc. Se realiza una revisión bibliográfica y se describen las patologías más relevantes y su enfrentamiento.

Gilles de la Tourette y su síndrome

Georges Albert Brutus Edouard Gilles de la Tourette nació y se crió dentro de una época esplendorosa de Francia. Se destacó por sus méritos como estudiante y fue educado para que tuviera una brillante carrera como médico. Su paso por el hospital Pitie-Salpêtrière fue algo fundamental en su vida, ya que allí conoció al profesor Jean-Martin Charcot quien le brindó la oportunidad y las herramientas para estudiar su pasión, la Neurología, de una manera amplia y a dedicarse a otros casos interesantes dedicados a la mente humana. Gracias a esto pudo describir la patología que hoy nos compete como el síndrome de La Tourette. Su estudio y su incansable curiosidad permitieron además involucrarse no sólo con este síndrome sino que ayudó a hacer múltiples descripciones de otras patologías e incursionó en el nuevo campo del hipnotismo. Sin embargo, su muerte prematura, debido a una enfermedad hoy en día curable, hizo que se truncara la maravillosa mente de este neurólogo que, muy seguramente, hubiese aportado más conocimiento de la época a nuestro saber actual.

Estigmatización, invisibilización y cosificación de las personas con diversidad funcional. Una aproximación desde la justicia como reconocimiento de Axel Honneth

Axel Honneth propone, inspirándose en el joven Hegel, una concepción de la justicia basada en la idea de reconocimiento. Dicha concepción parte del previo acercamiento a una serie de fenómenos negativos, los cuales define como fallas en el reconocimiento. Desde la óptica de Honneth los fenómenos negativos constituyen patologías sociales y formas de injusticia, debido a la falta de calidad moral de las relaciones intersubjetivas. Las consecuencias socio-psicológicas en las personas que los sufren son la construcción de una identidad dañada y dificultades en el logro de la autorrealización. El presente artículo pretende realizar, recogiendo el planteamiento de Honneth, un análisis ético-político de los fenómenos de estigmatización, invisibilización y cosificación sufridos por las personas con diversidad funcional, llegando a la conclusión de que tales fenómenos suponen la negación de la dignidad personal, en la que reside el fundamento de la justicia que nos debemos unos a otros.