Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Conocimientos, actitudes y prácticas de cuidadores de personas con discapacidad, en procesos de inclusión social en el municipio Madrid, Cundinamarca

La inclusión social de personas con discapacidad (PcD) depende de múltiples factores económicos, sociales, políticos y culturales, que afectan su desarrollo social. Uno de los factores que genera mayor exclusión social, corresponde a las barreras actitudinales que se identifican en el entorno cercano. El objetivo de este artículo es identificar conocimientos, actitudes y prácticas de cuidadores primarios, acerca de la discapacidad y el cuidado que ofrecen a las PcD vinculadas a los servicios del Centro Ambulatorio Gustavo Escallón Cayzedo de la Fundación Santa Fe de Bogotá (CAGEC), en el municipio de Madrid, Cundinamarca.

Prueba piloto para la elaboración perfil epidemiológico de discapacidad en el municipio de Madrid

A pesar de los esfuerzos para implementar estrategias que permitan determinar la frecuencia de discapacidad en Colombia, aún persisten problemáticas metodológicas y de recolección de la información. Lo anterior implica una necesidad creciente de implementar sistemas de vigilancia en salud pública en los que la discapacidad sea considerada como una condición de interés. En alianza con el Centro Ambulatorio Gustavo EscallónCayzedo-Madrid Fundación Santa Fe de Bogotá (Cagec) y la Secretaría de Desarrollo Social del municipio de Madrid (Cundinamarca), se diseñó una guía metodológica y una ficha de recolección de información para la población con discapacidad, bajo los lineamientos de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y la Salud (CIF).