Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer: factores de riesgo, evaluación e intervención

Existe una estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer. Diversos factores de riesgo influyen en esta relación, en la que la evaluación de la demencia es difícil debido a la falta de instrumentos y tratamientos específicos. Se realizó una búsqueda de los años comprendidos entre 2005-2015 en diferentes bases de datos. Se identificaron diversos factores de riesgo (genéticos, ambientales, cognitivos) y se encontraron varios instrumentos de evaluación, poco adecuados y/o con debilidades psicométricas. Los tratamientos existentes son escasos y, casi exclusivamente, farmacológicos. Se discute acerca de la importancia de llevar a cabo estudios sistemáticos sobre los factores de riesgo para la prevención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down, así como la necesidad de un protocolo de evaluación específico y adaptado que permita implementar tratamientos más específicos y efectivos.

Magnitud de la discapacidad en Boyacá, Colombia

El propósito del presente artículo es presentar la magnitud de la discapacidad en el Departamento de Boyacá a través del establecimiento de sus distribuciones y relaciones de dependencia.

Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentatitva explicativa

Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron “autismo”, y las combinaciones “autismo y etiología”, “autismo y neurodesarrollo” y “autismo y genética”.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.

Prevalencia de alergias en niños entre 5 y 14 años con trastorno de déficit de atención e hiperactividad. Medellín, 2012

Las enfermedades alérgicas y el trastorno por déficit de atención son entidades frecuentes en la niñez. Alguno autores han sugerido una asociación entre estas. El objetivo de este trabajo es establecer la prevalencia de alergias en niños con déficit de atención y sus características clínicas y socio-demográficas en la consulta de neurología hecha por los autores.

Déficit del procesamiento facial en los trastornos del espectro autista: ¿causa o consecuencia del impedimento social?

El autismo es un trastorno caracterizado por un funcionamiento cognitivo anormal principalmente en la comunicación y la interacción social. Aunque aun se sabe muy poco sobre la patología de los procesos subyacentes a este déficit, en distintos estudios se ha observado que el déficit social que presentan estos sujetos suele ir acompañado de dificultades en el procesamiento de rostros. Diferentes autores sugieren que la amígdala junto a otras estructuras cerebrales responsables del procesamiento facial y emocional estarían funcionando inadecuadamente en esta población y que existiría una estrecha relación entre los déficits en el comportamiento social y comunicacional y el procesamiento facial. Por este motivo, en el presente trabajo se pretende realizar una revisión de las manifestaciones clínicas que presentan distintos sujetos con diagnostico de autismo evaluados en diversos estudios científicos. Además, revisaremos los modelos teóricos que pretenden explicar el déficit del procesamiento facial y su relación con el inadecuado funcionamiento social y comunicacional de las personas autistas.

Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones CODEPEH 2015

El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real Patronato sobre Discapacidad y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS, en colaboración con la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil-CODEPEH. Se pretende ofrecer unas orientaciones de apoyo al profesional en la toma de decisiones durante el proceso de diagnóstico etiológico, dirigidas también a evitar, en la medida de lo posible, la variabilidad en la actuación clínica que se ha observado y documentado en otros países.

Revista Española de Discapacidad

La Revista Española de Discapacidad (REDIS), editada y coordinada por el Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD) y promovida por el Real Patronato sobre Discapacidad y la Dirección General de Políticas de Apoyo a la Discapacidad, ha publicado este jueves 30 de junio su séptimo número, el primero del año 2016. REDIS, que se compone de un volumen anual con dos números semestrales, es una revista electrónica de acceso abierto orientada a la publicación de artículos de investigación o de reflexión académica, científica y profesional en el ámbito de la discapacidad, desde una perspectiva multidisciplinar. La revista está dirigida a todas las personas y entidades que trabajan e investigan en el campo de la discapacidad. Entre las temáticas abordadas en este número (Vol. 4, Núm. 1) destacan la discapacidad intelectual, la lengua de signos, la educación, la integración laboral o la prematuridad extrema.

Institucionalización de las personas con discapacidad en España

Se trata de un estudio descriptivo sobre la situación actual de institucionalización de las personas con discapacidad. Se pretende una definición de la población con discapacidad institucionalizada en España en términos demográficos y sociales, el análisis del grado de inclusión (factores de riesgo y protección) y la definición de propuestas de mejora de políticas y estrategias públicas. De manera específica, se presta atención a las instituciones residenciales específicas para personas con discapacidad, con los siguientes objetivos: definir el fenómeno de la discapacidad institucionalizada, atendiendo a tipo de discapacidad, género y edad; identificar, aspectos que facilitan/dificultan la inclusión social (factores de riesgo y protección); y realizar propuestas de mejora para prestación de apoyos según las necesidades detectadas.

Desigualdad social y niveles de discapacidad entre los mayores españoles

Se analizan factores socioeconómicos relacionados con desigualdad social en el nivel de discapacidad de la población española de 65 a 89 años nacida entre 1910 y 1944. Para ello se utilizan microdatos de cuatro ediciones de la Encuesta Nacional de Salud de España (ENSE): 1997, 2001, 2006 y 2011/12. Se presenta un indicador de discapacidad en escala continua basado en actividades de la vida diaria que se analiza en función de la edad, la cohorte de nacimiento, el nivel educativo (estatus socioeconómico), la estatura (estado nutricional neto) y la incidencia de condiciones crónicas cardiovasculares. Los resultados revelan diferencias de género y un gradiente socioeconómico de la discapacidad durante el proceso de envejecimiento. La brecha de género a favor de los hombres es mayor en los niveles educativas más bajos y desaparece entre los estratos socioeducativos más altos. Las diferencias socioeconómicas son mayores entre las mujeres antes de los 80 años y entre los hombres en edades comprendidas entre los 85 y los 89 años. La asociación positiva entre las condiciones crónicas cardiovasculares y la discapacidad se da tanto en hombres como en mujeres y deja de ser significativa entre los más mayores.