Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Prevalencia de síndromes neuropsicológicos del adulto en una unidad de neuropsicología en Medellín, Colombia

En la Unidad de Neuropsicología del Instituto Neurológico de Colombia (INDEC), la evaluación y rehabilitación neuropsicológica de adultos con daños cerebrales, enfermedades neurológicas y trastornos neurodegenerativos, constituyen consultas de alta demanda e importancia en la ciudad de Medellín. El objetivo de este trabajo es caracterizar la población mayor de 18 años que consulta en la unidad de neuropsicología del INDEC.

Primeros resultados de la evaluación de un programa de Atención Temprana en Síndrome de Down

El presente estudio pretende comprobar si existen diferencias en 29 niños con síndrome de Down (17 niños y 12 niñas) con edades comprendidas entre 10 y 12 meses (M=11,58; DT=1,74), 14 de los cuales no reciben tratamiento en Atención Temprana. Se utiliza el Programa para la Estimulación del Desarrollo Infantil-PEDI de Zulueta y Mollá (2006). Se intentan cuantificar los logros obtenidos (uno experimental y otro control) en el área motora, área perceptivo-cognitiva, área socio-comunicativa y área de la autonomía o de socialización tras la aplicación del programa. Los resultados muestran diferencias entre ambos grupos en tres de las cuatro áreas de evaluación, en concreto en el área perceptivo-cognitiva, (t = 3,26; p< 0,05; d= 0,95), lenguaje (t = 3,54; p< 0,05; d = 0,98) y autonomía/socialización (t = 4,90; p< 0,01; d = 0,81). Se discuten los resultados obtenidos y se plantean limitaciones de este estudio y perspectivas futuras para investigadores y profesionales que trabajan con niños de 0 a 6 años con síndrome de Down.