Sistema de detección precoz de trastornos del desarrollo (SDPTD) Construcción, validación y manual de uso (versión 1.0)

Los trastornos en el desarrollo psicomotor en la primera infancia van a afectar aproximadamente al 10 por ciento de los niños/as (Alvarez, Soria & Galbe, 2009). Éstos van a servir en unas ocasiones sólo como una señal de alerta del estado de salud del niño y en otras, como indicadores del desarrollo futuro. Por ello, las organizaciones profesionales y las entidades públicas responsables de la salud infantil, han desarrollado programas específicos de control del desarrollo en el niño (Council of children with disabilities; Section on Developmental Behavioral Pediatrics, 2006), en los que se especifica la conveniencia de utilizar sistemas de “screening” o detección precoz de forma sistemática y generalizada. El problema radica en la escasez de instrumentos de detección debidamente validados o de la falta de accesibilidad a los mismos. El objetivo del proyecto, recogido en esta publicación, fue construir y validar un sistema de detección de trastornos del desarrollo fácilmente aplicable no sólo por los profesionales, sino también por los padres. Los autores han demostrado empíricamente la validez y fiabilidad de este Sistema de Detección Precoz de Trastornos del Desarrollo (SDPTD), así como la aplicación práctica y accesibilidad de la herramienta, disponible en soporte web y accesible tanto para profesionales como para el entorno familiar (madres, padres y otros cuidadores). Con respecto a las áreas del desarrollo a evaluar, dado que el desarrollo del niño es global, se tomó una muestra de todas las áreas del desarrollo evaluables: área motora, área socio-emocional, área de comunicación y lenguaje y área cognitiva. Es importante destacar que estas son las áreas de evaluación utilizadas en la inmensa mayoría de escalas del desarrollo y predicen en gran medida el desarrollo evolutivo del niño.

Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.