Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Edad, escolarización y tareas de Fluencia Verbal para el screening de pacientes con Enfermedad de Alzheimer

Las pruebas de Fluencia Verbal (FV) Semántica (FVS) y Fonológica (FVF) son muy empleadas en la práctica clínica. Disponer de diferentes pruebas alternativas que además tengan en cuenta el efecto de variables sociodemográficas mejorarían su uso como tests de cribado, permitiendo diferenciar a personas con y sin Enfermedad de Alzheimer (EA). Objetivos. Comparar la capacidad discriminativa de las tareas de FVS “cosas en una casa” y “alimentos” frente a la tarea “animales” entre pacientes con EA (n = 50) y sujetos sanos (n = 50); comparar el uso de los fonemas “P”-“M”-“R” como tarea alternativa y/o paralela a los fonemas “F”-“A”-“S”; y valorar el uso combinado de ambos tipos de tareas junto con el de variables sociodemográficas para la discriminación de pacientes con EA y sujetos sanos. Resultados. Tanto la categoría semántica como fonológica muestran resultados semejantes, una alta correlación, mantienen la validez de criterio y permiten su utilización de forma paralela. El modelo de predicción que logra discriminar correctamente al 91% de los sujetos evaluados es el que incluye las tareas “cosas en una casa”, los fonemas “A” - “S” y las variables edad y años de escolarización. Conclusiones. La utilización paralela de pruebas de FVS y FVF, junto con variables sociodemográficas mejora la capacidad discriminativa de las pruebas de FV