5 resultados para Epilepsia

em RIBERDIS - Repositorio IBERoamericano sobre DIScapacidad - Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD)


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En el mundo aproximadamente 50 millones de personas presentan epilepsia, La enfermedad genera una gran secuela en el paciente, y en las familias con esta enfermedad. El objetivo de este artículo es describir condiciones que afecten la calidad de vida, mediante el formulario QOLIE-10, en los pacientes con epilepsia valorados en el Hospital de San José en Bogotá.

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La gran demanda de pacientes en servicios de consulta especializada de neurología y la poca oferta de profesionales entrenados y médicos especialistas, principalmente en zonas aisladas por circunstancias geográficas o políticas, nos obligan a buscar nuevos recursos como la telemedicina a fin de mejorar el tiempo de consulta. El objetivo de este trabajo es explorar el grado de satisfacción del neurólogo y de los pacientes con epilepsia en una consulta por telemedicina en el Hospital San José de Arjona con conexión al Hospital de San José en Bogotá.

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El objetivo de este artículo es describir las características clínicas y electroencefalográficas en una muestra de pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia en Medellín entre 2007 y 2012.

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Esta guía tiene como propósito que las personas con discapacidad intelectual que tienen epilepsia conozcan mejor su enfermedad y así puedan adquirir hábitos más saludables. Se da la circunstancia de que la epilepsia es hasta 25 veces más frecuente en este colectivo que en la población general, por lo que se hace necesario disponer de información accesible para todos.

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El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente.