2 resultados para Diagnóstico y planificación

em RIBERDIS - Repositorio IBERoamericano sobre DIScapacidad - Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD)


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El sentido de la visión constituye la fuente principal de adquisición de información del individuo, de aquí la importancia de un buen diagnóstico y corrección, en su caso, de cualquier anomalía en la misma para un correcto aprendizaje, especialmente en los primeros años de escolarización. En este artículo se exponen los resultados de una encuesta pasada a maestros de centros educativos andaluces mediante la que se pretende poner de manifiesto sus conocimientos sobre las deficiencias visuales que pueden presentar sus alumnos, y la incidencia que podrían tener sobre su rendimiento escolar. Los resultados indican que dicho conocimiento se suele circunscribir a las anomalías de tipo refractivo, considerando que se hallan bien tratadas en sus alumnos. A pesar de la importancia que atribuyen a estas deficiencias sobre el aprendizaje escolar, piensan que otros factores pueden poseer un papel más relevante. Asimismo se consideran partidarios de recibir una formación más completa al respecto.

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El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.