4 resultados para Detección de defectos

em RIBERDIS - Repositorio IBERoamericano sobre DIScapacidad - Centro Español de Documentación sobre Discapacidad (CEDD)


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Los trastornos en el desarrollo psicomotor en la primera infancia van a afectar aproximadamente al 10 por ciento de los niños/as (Alvarez, Soria & Galbe, 2009). Éstos van a servir en unas ocasiones sólo como una señal de alerta del estado de salud del niño y en otras, como indicadores del desarrollo futuro. Por ello, las organizaciones profesionales y las entidades públicas responsables de la salud infantil, han desarrollado programas específicos de control del desarrollo en el niño (Council of children with disabilities; Section on Developmental Behavioral Pediatrics, 2006), en los que se especifica la conveniencia de utilizar sistemas de “screening” o detección precoz de forma sistemática y generalizada. El problema radica en la escasez de instrumentos de detección debidamente validados o de la falta de accesibilidad a los mismos. El objetivo del proyecto, recogido en esta publicación, fue construir y validar un sistema de detección de trastornos del desarrollo fácilmente aplicable no sólo por los profesionales, sino también por los padres. Los autores han demostrado empíricamente la validez y fiabilidad de este Sistema de Detección Precoz de Trastornos del Desarrollo (SDPTD), así como la aplicación práctica y accesibilidad de la herramienta, disponible en soporte web y accesible tanto para profesionales como para el entorno familiar (madres, padres y otros cuidadores). Con respecto a las áreas del desarrollo a evaluar, dado que el desarrollo del niño es global, se tomó una muestra de todas las áreas del desarrollo evaluables: área motora, área socio-emocional, área de comunicación y lenguaje y área cognitiva. Es importante destacar que estas son las áreas de evaluación utilizadas en la inmensa mayoría de escalas del desarrollo y predicen en gran medida el desarrollo evolutivo del niño.

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La investigación sobre la salud mental de niños y adolescentes en acogimiento residencial muestra una alta incidencia de trastornos, particularmente de tipo externalizante, y por consiguiente es muy importante utilizar instrumentos de detección que permitan intervenciones tempranas. El objetivo de este estudio fue describir las características y analizar el grado de concordancia en la información que ofrecen los jóvenes y sus educadores empleando la técnica de screening del CBCL (para los educadores) y el YSR (para los adolescentes) sobre una muestra de 138 adolescentes entre 11 y 18 años en hogares de protección. Se analizaron también las diferencias entre el grupo de jóvenes derivados a tratamiento de salud mental y aquellos que no lo recibían. Los resultados mostraron niveles de acuerdo bajos y moderados entre jóvenes y educadores, con mayor concordancia para problemas externalizantes que internalizantes, de forma similar a lo hallado con muestras de padres e hijos. Las diferencias de puntuaciones se discuten en relación a la investigación revisada y se concluye que los adultos distinguen al grupo clínico del que no lo es, mientras los jóvenes no presentan diferencias significativas. Estos hallazgos indicarían la necesidad de dar más relevancia al autoinforme, a la perspectiva de los adolescentes.

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La mejora en la calidad de vida ha favorecido considerablemente el aumento de la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down (SD), motivo por el cual es preciso describir las características neuropsicológicas que presenta su proceso de envejecimiento, con la finalidad de realizar una adecuada prevención y una intervención ajustada a las necesidades de cada persona. En esta investigación se ha realizado un estudio multicéntrico en el que han participado un total de 217 personas adultas con SD, administrando un screening cognitivo que permite obtener una valoración general y básica del estado cognitivo de los participantes. Los resultados nos indican que las personas adultas con SD de edades comprendidas entre los 38 y los 62 años presentan cambios neuropsicológicos significativos en las áreas de lenguaje, memoria y estado cognitivo general, en relación a las personas adultas con SD más jóvenes. En conclusión, el seguimiento en el proceso de envejecimiento favorece la detección temprana y la prevención del deterioro cognitivo, promoviendo así un envejecimiento activo y saludable.

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Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).