Programa de prevenção indicada em jovens consumidores de cannabis

A cannabis é a substância ilícita mais consumida pela população jovem (EMCDDA, 2015). Devido ao aumento das prevalências de consumo desta substância, tem-se verificado um aumento do número de indivíduos que recorrem ou são encaminhados para os serviços de saúde tendo a cannabis como droga principal. Por este motivo, temos assistido a uma necessidade cada vez maior de se realizarem intervenções preventivas que proporcionem conhecimentos e competências que ajudem a lidar com o risco associado ao consumo de substâncias psicoativas (SICAD, 2013a). O principal objetivo da presente dissertação é avaliar a eficácia de um programa de prevenção indicada aplicado num grupo de jovens consumidores de cannabis através de uma avaliação pré e pós-intervenção. A amostra foi constituída por 10 jovens consumidores de cannabis, pertencentes à consulta de prevenção indicada do Centro de Respostas Integradas de Aveiro. A intervenção em grupo implementada foi avaliada através da aplicação dos seguintes instrumentos: ASSIST, AUDIT e SCL-90-R e a análise de dados foi realizada através do SPSS – Versão 19.0. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas ao nível da sintomatologia psicopatológica e de consumo entre as duas fases de avaliação do grupo de prevenção indicada. Contudo, observaram-se melhorias significativas no grupo de controlo ao nível de algumas subescalas psicopatológicas. Conclui-se que a intervenção individual foi mais eficaz do que a intervenção em grupo. Os resultados obtidos colocam em causa a pertinência de se realizarem intervenções em grupo neste tipo de populações.

Familial amyloid polyneuropathy: TTR sequencing and "in silico" analysis

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) or paramiloidosis is an autosomal dominant neurodegenerative disease with onset on adult age that is characterized by mutated protein deposition in the form of amyloid substance. FAP is due to a point alteration in the transthyretin (TTR) gene and until now more than 100 amyloidogenic mutations have been described in TTR gene. FAP shows a wide variation in age-at-onset (AO) (19-82 years, in Portuguese cases) and the V30M mutation often runs through several generation of asymptomatic carriers, before expressing in a proband, but the protective effect disappear in a single generation, with offspring of late-onset cases having early onset. V30M mutation does not explain alone the symptoms and AO variability of the disease observed in the same family. Our aim in this study was to identify genetic factors associated with AO variability and reduced penetrance which can have important clinical implications. To accomplish this we genotyped 230 individuals, using a directautomated sequencing approach in order to identify possible genetic modifiers within the TTR locus. After genotyping, we assessed a putative association of the SNPs found with AO and an intensive in silico analysis was performed in order to understand a possible regulation of gene expression. Although we did not find any significant association between SNPs and AO, we found very interesting and unreported results in the in silico analysis since we observed some alterations in the mechanism of splicing, transcription factors binding and miRNAs binding. All of these mechanisms when altered can lead to dysregulation of gene expression, which can have an impact in AO and phenotypic variability. These putative mechanisms of regulation of gene expression within the TTR gene could be used in the future as potential therapeutical targets, and could improve genetic counselling and follow-up of mutation carriers.