Familial amyloid polyneuropathy: TTR sequencing and "in silico" analysis

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) or paramiloidosis is an autosomal dominant neurodegenerative disease with onset on adult age that is characterized by mutated protein deposition in the form of amyloid substance. FAP is due to a point alteration in the transthyretin (TTR) gene and until now more than 100 amyloidogenic mutations have been described in TTR gene. FAP shows a wide variation in age-at-onset (AO) (19-82 years, in Portuguese cases) and the V30M mutation often runs through several generation of asymptomatic carriers, before expressing in a proband, but the protective effect disappear in a single generation, with offspring of late-onset cases having early onset. V30M mutation does not explain alone the symptoms and AO variability of the disease observed in the same family. Our aim in this study was to identify genetic factors associated with AO variability and reduced penetrance which can have important clinical implications. To accomplish this we genotyped 230 individuals, using a directautomated sequencing approach in order to identify possible genetic modifiers within the TTR locus. After genotyping, we assessed a putative association of the SNPs found with AO and an intensive in silico analysis was performed in order to understand a possible regulation of gene expression. Although we did not find any significant association between SNPs and AO, we found very interesting and unreported results in the in silico analysis since we observed some alterations in the mechanism of splicing, transcription factors binding and miRNAs binding. All of these mechanisms when altered can lead to dysregulation of gene expression, which can have an impact in AO and phenotypic variability. These putative mechanisms of regulation of gene expression within the TTR gene could be used in the future as potential therapeutical targets, and could improve genetic counselling and follow-up of mutation carriers.

Literacia financeira e comportamento na tomada de decisões financeiras

A literacia financeira é uma questão que tem vindo a ganhar relevância nos últimos anos e preocupado os governantes e instituições financeiras a nível mundial. De uma forma geral, o nível de conhecimento financeiro dos indivíduos no mundo é baixo, mesmo em países cujos mercados e economia são desenvolvidos. Existem diferenças a nível da literacia financeira não só entre países, como também dentro dos próprios países. Ao longo dos anos, várias pesquisas indicam que existem fatores socioeconómicos e demográficos que condicionam o nível de literacia financeira e podem explicar as diferenças existentes. A educação financeira tem sido a estratégia usada pelos governos para aumentar o nível de conhecimento financeiro dos indivíduos. Contudo, as opiniões dos autores dividem-se, quanto à sua real eficácia, sendo que alguns consideram que esta não é a melhor alternativa a seguir. A literacia financeira exerce influência sobre o comportamento dos indivíduos. Além disso, o comportamento dos indivíduos é condicionado por enviesamentos cognitivos e emocionais (excesso de confiança, aversão ao risco,etc.) que os afasta da racionalidade completa defendida pelas Finanças Tradicionais. Assim, surge uma nova área de estudo - as Finanças Comportamentais. Como é já vasta a literatura que emergiu à volta desta temática, esta dissertação apresenta uma revisão da literatura sobre a literacia financeira, abordando os aspectos comportamentais bem como a questão da educação financeira e dos programas que têm sido conduzidos para a promover.