As TIC na educação de alunos com necessidades educativas especiais: proposta de um programa de formação para o ensino básico

Este trabalho visa investigar e desenhar uma proposta de um programa de formação contínua focalizado na utilização das TIC na Educação de Alunos com NEE, dirigido a Docentes de Educação Especial e a Coordenadores PTE, considerando que estes dois grupos profissionais podem desempenhar um papel preponderante na promoção de uma escola verdadeiramente inclusiva da qual a utilização de tecnologias com populações especiais é uma adjuvante. A facilitação do Acesso e Participação por meio das tecnologias carece de profissionais capacitados e cientes do potencial destas tecnologias, pelo que a formação obtida é um fator decisivo no balancear entre necessidades e competências. Para tal, e no enquadramento teórico, procurámos contextualizar o modo como se processa a educação dos alunos com Necessidades Educativas Especiais e todas as determinantes neste processo. A identificação do estado da arte da utilização das TIC na educação de todos os alunos é igualmente abordada de modo a estabelecer relações da sua utilização com os alunos que se desviam dos padrões usuais de Aprendizagem. Procurámos, igualmente, discriminar de que modo se processa a formação de professores no contexto nacional e qual o seu impacto para o estabelecimento de uma escola inclusiva. Do ponto de vista metodológico, desenvolveu-se um estudo descritivoexploratório, com o propósito de identificar as competências e necessidades das populações envolvidas, que se materializou num survey (inquérito) nacional por questionário para levantamento de necessidades de formação, seguindo-se um estudo de caso, no qual foi implementada uma ação de formação com base nos resultados obtidos. Para o estudo de caso foram utilizados três momentos de autoavaliação que, conjugados com a avaliação dos formandos e a avaliação da formação, nos permitiram especificar um modelo de formação. Este, e com base nos resultados alcançados, perspetiva o suporte efetivo das TIC à prática pedagógica que melhor se adequa às necessidades de formação teórica, conceptual, prática e atitudinal dos Docentes de Educação Especial (DAE) e/ou Docentes de Apoios Educativos e Coordenadores TIC que apoiam alunos com Necessidades Educativas Especiais.

A integração didática das TIC numa sala de 1º CEB: estudo de caso

Nos últimos anos houve um investimento nacional para disponibilizar Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC) nas escolas portuguesas o que, previsivelmente, facilitaria a utilização destas tecnologias em contexto de sala de aula. Paralelamente ao investimento em equipamento houve também alguma formação contínua de professores com o objetivo de os dotar de competências didáticas para a integração curricular das TIC. Neste contexto pareceu-nos muito pertinente desenvolver um estudo que permitisse contribuir para a reflexão sobre a integração didática das TIC no 1.º Ciclo do Ensino Básico (1.º CEB). Assim, fez-se um estudo de caso com características etnográficas na sala de aula de um professor deste ciclo de ensino, habitual utilizador das TIC, que tem vindo a desenvolver projetos com os alunos e as tecnologias em sala de aula. O trabalho de terreno decorreu nos anos letivos de 2009/2010 e 2010/2011 com o objetivo de tentar inferir sobre as vantagens da integração educativa das TIC não só nos resultados escolares dos alunos mas também no desenvolvimento das suas competências tecnológicas. Uma metodologia orientada para projetos e enriquecida pela utilização ubíqua das tecnologias, por grande parte dos alunos, teve efeitos positivos no seu desempenho escolar. A turma possuía um historial escolar irregular, mas o empenho no trabalho diário permitiu que terminasse o ano letivo com resultados favoráveis para todos os alunos. Para além dos resultados escolares, os alunos desenvolveram competências para a sociedade do conhecimento, revelando capacidade de trabalho em grupo e respeito pela opinião de cada um dos elementos, assim como competências de comunicação, seleção, organização e produção de informação. A utilização assídua das tecnologias permitiu também que os alunos desenvolvessem competências de utilização segura da Internet. O sucesso deste trabalho permite-nos pensar que deviam ser criadas condições de acesso a computadores de baixo custo para os alunos cujos professores desejassem desenvolver um trabalho assíduo e regular de utilização didática das tecnologias. Esta recomendação torna-se particularmente pertinente para os alunos pertencentes a famílias sem acesso a tecnologias.

Pregnancy and newborns disorders followed by urine metabolomics

Chapter 1 introduces the scope of the work by identifying the clinically relevant prenatal disorders and presently available diagnostic methods. The methodology followed in this work is presented, along with a brief account of the principles of the analytical and statistical tools employed. A thorough description of the state of the art of metabolomics in prenatal research concludes the chapter, highlighting the merit of this novel strategy to identify robust disease biomarkers. The scarce use of maternal and newborn urine in previous reports enlightens the relevance of this work. Chapter 2 presents a description of all the experimental details involved in the work performed, comprising sampling, sample collection and preparation issues, data acquisition protocols and data analysis procedures. The proton Nuclear Magnetic Resonance (NMR) characterization of maternal urine composition in healthy pregnancies is presented in Chapter 3. The urinary metabolic profile characteristic of each pregnancy trimester was defined and a 21-metabolite signature found descriptive of the metabolic adaptations occurring throughout pregnancy. 8 metabolites were found, for the first time to our knowledge, to vary in connection to pregnancy, while known metabolic effects were confirmed. This chapter includes a study of the effects of non-fasting (used in this work) as a possible confounder. Chapter 4 describes the metabolomic study of 2nd trimester maternal urine for the diagnosis of fetal disorders and prediction of later-developing complications. This was achieved by applying a novel variable selection method developed in the context of this work. It was found that fetal malformations (FM) (and, specifically those of the central nervous system, CNS) and chromosomal disorders (CD) (and, specifically, trisomy 21, T21) are accompanied by changes in energy, amino acids, lipids and nucleotides metabolic pathways, with CD causing a further deregulation in sugars metabolism, urea cycle and/or creatinine biosynthesis. Multivariate analysis models´ validation revealed classification rates (CR) of 84% for FM (87%, CNS) and 85% for CD (94%, T21). For later-diagnosed preterm delivery (PTD), preeclampsia (PE) and intrauterine growth restriction (IUGR), it is found that urinary NMR profiles have early predictive value, with CRs ranging from 84% for PTD (11-20 gestational weeks, g.w., prior to diagnosis), 94% for PE (18-24 g.w. pre-diagnosis) and 94% for IUGR (2-22 g.w. pre-diagnosis). This chapter includes results obtained for an ultraperformance liquid chromatography-mass spectrometry (UPLC-MS) study of pre-PTD samples and correlation with NMR data. One possible marker was detected, although its identification was not possible. Chapter 5 relates to the NMR metabolomic study of gestational diabetes mellitus (GDM), establishing a potentially predictive urinary metabolic profile for GDM, 2-21 g.w. prior to diagnosis (CR 83%). Furthermore, the NMR spectrum was shown to carry information on individual phenotypes, able to predict future insulin treatment requirement (CR 94%). Chapter 6 describes results that demonstrate the impact of delivery mode (CR 88%) and gender (CR 76%) on newborn urinary profile. It was also found that newborn prematurity, respiratory depression, large for gestational age growth and malformations induce relevant metabolic perturbations (CR 82-92%), as well as maternal conditions, namely GDM (CR 82%) and maternal psychiatric disorders (CR 91%). Finally, the main conclusions of this thesis are presented in Chapter 7, highlighting the value of maternal or newborn urine metabolomics for pregnancy monitoring and disease prediction, towards the development of new early and non-invasive diagnostic methods.

Mitochondrial dysfunction in fatty acid β-oxidation disorders

Mitochondria are central organelles for cell survival with particular relevance in energy production and signalling, being mitochondrial fatty acid β–oxidation (FAO) one of the metabolic pathways harboured in this organelle. FAO disorders (FAOD) are among the most well studied inborn errors of metabolism, mainly due to their impact in health. Nevertheless, some questions remain unsolved, as their prevalence in certain European regions and how pathophysiological determinants combine towards the phenotype. Analysis of data from newborn screening programs from Portugal and Spain allowed the estimation of the birth prevalence of FAOD revealing that this group of disorders presents in Iberia (and particularly in Portugal) one of the highest European birth prevalence, mainly due to the high birth prevalence of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. These results highlight the impact of this group of genetic disorders in this European region. The characterization of mitochondrial proteome, from patients fibroblasts with FAOD, namely multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) and long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), provided a global perspective of the mitochondrial proteome plasticity in these disorders and highlights the main molecular pathways involved in their pathogenesis. Severe MADD forms show an overexpression of chaperones, antioxidant enzymes (MnSOD), and apoptotic proteins. An overexpression of glycolytic enzymes, which reflects cellular adaptation to energy deficiency due to FAO blockage, was also observed. When LCHADD fibroblasts were analysed a metabolic switching to glycolysis was also observed with overexpression of apoptotic proteins and modulation of the antioxidant defence system. Severe LCHADD present increased ROS alongside with up regulation of MnSOD while moderate forms have lower ROS and down-regulation of MnSOD. This probably reflects the role of MnSOD in buffering cellular ROS, maintain them at levels that allow cells to avoid damage and start a cellular response towards survival. When ROS levels are very high cells have to overexpress MnSOD for detoxifying proposes. When severe forms of MADD were compared to moderate forms no major differences were noticed, most probably because ROS levels in moderate MADD are high enough to trigger a response similar to that observed in severe forms. Our data highlights, for the first time, the differences in the modulation of antioxidant defence among FAOD spectrum. Overall, the data reveals the main pathways modulated in FAOD and the importance of ROS levels and antioxidant defence system modulation for disease severity. These results highlight the complex interaction between phenotypic determinants in FAOD that include genetic, epigenetic and environmental factors. The development of future better treatment approaches is dependent on the knowledge on how all these determinants interact towards phenotype.!