Mitochondrial dysfunction in fatty acid β-oxidation disorders

Mitochondria are central organelles for cell survival with particular relevance in energy production and signalling, being mitochondrial fatty acid β–oxidation (FAO) one of the metabolic pathways harboured in this organelle. FAO disorders (FAOD) are among the most well studied inborn errors of metabolism, mainly due to their impact in health. Nevertheless, some questions remain unsolved, as their prevalence in certain European regions and how pathophysiological determinants combine towards the phenotype. Analysis of data from newborn screening programs from Portugal and Spain allowed the estimation of the birth prevalence of FAOD revealing that this group of disorders presents in Iberia (and particularly in Portugal) one of the highest European birth prevalence, mainly due to the high birth prevalence of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. These results highlight the impact of this group of genetic disorders in this European region. The characterization of mitochondrial proteome, from patients fibroblasts with FAOD, namely multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) and long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), provided a global perspective of the mitochondrial proteome plasticity in these disorders and highlights the main molecular pathways involved in their pathogenesis. Severe MADD forms show an overexpression of chaperones, antioxidant enzymes (MnSOD), and apoptotic proteins. An overexpression of glycolytic enzymes, which reflects cellular adaptation to energy deficiency due to FAO blockage, was also observed. When LCHADD fibroblasts were analysed a metabolic switching to glycolysis was also observed with overexpression of apoptotic proteins and modulation of the antioxidant defence system. Severe LCHADD present increased ROS alongside with up regulation of MnSOD while moderate forms have lower ROS and down-regulation of MnSOD. This probably reflects the role of MnSOD in buffering cellular ROS, maintain them at levels that allow cells to avoid damage and start a cellular response towards survival. When ROS levels are very high cells have to overexpress MnSOD for detoxifying proposes. When severe forms of MADD were compared to moderate forms no major differences were noticed, most probably because ROS levels in moderate MADD are high enough to trigger a response similar to that observed in severe forms. Our data highlights, for the first time, the differences in the modulation of antioxidant defence among FAOD spectrum. Overall, the data reveals the main pathways modulated in FAOD and the importance of ROS levels and antioxidant defence system modulation for disease severity. These results highlight the complex interaction between phenotypic determinants in FAOD that include genetic, epigenetic and environmental factors. The development of future better treatment approaches is dependent on the knowledge on how all these determinants interact towards phenotype.!

Histórias em Intercompreensão: a voz dos autores

Este relatório foi elaborado no âmbito do lote 7 (Inserção Curricular da Intercompreensão) do projeto MIRIADI. Trata-se de um lote cujo objetivo é desenvolver processos de integração curricular da Intercompreensão (IC) à distância em grupos plurilingues, a partir de trabalhos experimentais levados a cabo no terreno e realizados numa lógica de investigação-ação, tendo em vista compreender as “condições de exequibilidade” desta abordagem didática nos curricula de aprendizagem de línguas e de formação. Procura-se, em particular, identificar empiricamente permeabilidades e resistências dos contextos e dos atores educativos face à IC como conceito prático com relevância profissional, bem como vantagens e limites do ponto de vista da aprendizagem linguística que possam justificar o seu valor educativo. A Intercompreensão tem vindo, nas últimas décadas, a percorrer um percurso de destaque em Didática de Línguas (sobretudo Estrangeiras) na Europa e fora dela, em particular no âmbito das atuais abordagens plurais, ocupando um lugar de visibilidade nos discursos e práticas de investigação e formação desta disciplina e contribuindo para a tonalidade da sua voz mais propriamente politico-ideológica (Alarcão, Andrade, Araújo e Sá, Melo-Pfeifer & Santos, 2009). Contudo, a presença do conceito nos espaços concretos de educação em línguas (tais como escolas, liceus, universidades e outras instituições) é extremamente débil, limitando-se a algumas experiências pontuais, sob o impulso (e mesmo a condução), na maior parte dos casos, dos investigadores e tendo como finalidade principal a produção de conhecimento didático (Degache & Tavares, 2011). Assim, pouco se sabe ainda do que pode ser efetivamente o contributo da IC para o projeto educativo das instituições, e muito menos do modo como o conceito pode ser integrado em práticas curriculares continuadas e sistemáticas de educação em línguas, sabendo-se que estas mesmas práticas são reguladas por múltiplas instâncias, internas e externas, objetivas e subjetivas, que atuam a vários níveis (macro, meso, micro) e que não podem deixar de ser consideradas. O lote 7 de Miriadi propõe abordar estas questões, relativas à integração curricular da IC, a partir de uma outra lógica epistemológica, uma lógica que não busca propostas desenhadas a partir dos resultados da investigação e orientadas para a transferência do conhecimento, ou seja, que não reflete uma perspetiva aplicacionista do saber didático. Ao invés, o trabalho realizado por este lote entende o currículo como uma construção dinâmica que se (re)define e se (re)negocia em função dos contextos específicos em que ocorre, atribuindo-lhe por conseguinte uma natureza contingente, situada, intersubjetiva e local. Nesta perspetiva sócio-construtivista, em que o currículo é uma co-construção que ocorre entre sujeitos precisos nas suas ações educativas quotidianas, a integração curricular da IC produz-se no âmbito destas ações, ou, dito de outra forma, através de práticas situadas nas especificidades e possibilidades que oferecem os contextos concretos, em particular os sujeitos que deles fazem parte. Esta perspetiva de trabalho do lote 7 parece-nos ser a mais coerente com o posicionamento teórico relativamente à IC enquanto conceito didático do projeto MIRIADI. Com efeito, está amplamente estudado que a IC tem vindo a ser tratada segundo diferentes pontos de vista, de acordo com as escolas epistemológicas e as proveniências e ancoragens disciplinares dos seus autores (para uma revisão recente, ver Araújo e Sá, 2013; Olliver, 2013). No âmbito do percurso específico de investigação/formação/intervenção do grupo e-Gala (www.e-gala.eu), no seio do qual emergiu MIRIADI, em particular das suas mais disseminadas realizações – as plataformas Galanet (www.galanet.eu) e Galapro (www-galapro.eu/sessions) -, a IC é abordada numa perspetiva socio-construtivista do saber e da relação comunicativa. Dito de outra forma, MIRIADI define a IC como um processo e uma prática interacional que ocorre entre sujeitos, atores sociais que vivem em diferentes línguas e que se implicam coletivamente num quadro dialógico “où le grand enjeu devient la construction d’un territoire de parole partagé” (Araújo e Sá, Degache & Spita, 2010: 26). Esta aceção interacionista (e plurilingue e intercultural) é complementada pelo recurso a meios de comunicação tecnológicos. Definido o enquadramento conceptual e metodológico do lote7, importa agora explicitar como se desenvolveu o trabalho ao longo dos seus 36 meses de execução. O lote organizou-se em 3 grandes etapas, que envolveram toda a equipa: Etapa 1. Identificação e caracterização de contextos de ensino e formação linguística suscetíveis de poderem beneficiar de uma integração curricular da IC (plurilingue e à distância) (os resultados desta etapa encontram-se na Prestation 7.1. do projeto, referida na nota anterior). Etapa 2. Planificação e desenvolvimento de múltiplas e diversificadas iniciativas de divulgação da IC nesses mesmos contextos, destinadas à comunidade educativa na generalidade (públicos, professores/formadores, órgãos de gestão, funcionários, etc.), tendo em vista a sua familiarização com a IC enquanto conceito didático e prática de educação em línguas, de modo a criar condições (e aberturas) para a sua integração curricular; uma atenção especial foi dada à formação dos agentes educativos. Etapa 3. Planificação, experimentação e avaliação, numa lógica de investigação-ação e em rede (aproveitando-se as potencialidades das plataformas Galapro e Galanet), de propostas de integração curricular da IC; pretendia-se, em especial, com estas propostas, identificar contributos da IC para a qualidade dos projetos educativos dos contextos de integração caracterizados (na etapa 1), mas também constrangimentos, fragilidades, obstáculos e resistências, numa abordagem crítica do conceito que fosse sensível às propriedades dos espaços-alvo de educação em línguas. Neste sentido, foram recolhidos, analisados e discutidos, em função das suas características contextuais (definidas na etapa 1), dados empíricos de natureza diversa (produções dos alunos, transcrições de excertos de aulas, testemunhos espontâneos de alunos e professores, respostas a questionários, entre outros). Este Rapport é um produto da Etapa 3. Trata-se de um documento multimédia, que pretende dar acesso sistematizado e crítico aos discursos e vozes de sujeitos reais que experienciaram propostas didáticas concretas de IC elaboradas durante esta etapa do lote. Mais concretamente, este relatório oferece 6 narrativas de estudos de caso (3 em contexto de ensino secundário e outros 3 no ensino superior), realizados em vários países (Brasil, França, Itália Portugal e República da Maurícia), contendo uma descrição detalhada das situações educativas experimentadas e uma análise dos dados recolhidos, com apresentação dos recursos e materiais utilizados e testemunhos dos sujeitos concretos (professores e alunos). Incluem-se igualmente os instrumentos de recolha de dados e alguns exemplos dos mesmos. Cada narrativa obedece a uma mesma estrutura discursiva, de forma a mais facilmente poderem ser comparáveis, permitindo a extração de conclusões transversais aos vários estudos: introdução; descrição do contexto de intervenção; descrição da intervenção (objetivos, atividades, com acesso aos recursos utilizados, e avaliação); resultados obtidos; conclusões e implicações A secção final, “Témoignages”, apresenta-se sob a forma de um conjunto de vídeos e podcasts, identificados de acordo com a instituição parceira do projeto que os recolheu e organizados segundo três critérios: • as línguas dos locutores (espanhol, francês, italiano e português); • os contextos de formação onde decorreram as experiências de IC (ensino secundário e ensino universitário); • o tipo de intervenientes nas experiências de IC (alunos ou professores). Assume-se mais uma vez, neste Rapport, as dinâmicas de trabalho plurilingue da equipa Miriadi, cuja rentabilidade para a produção do conhecimento didático foi analisada e evidenciada no âmbito de projetos anteriores (ver Melo-Pfeifer, 2014) e se encontra ilustrada, numa outra linguagem, nos nossos postais (disponíveis no Facebook). Assim, com exceção desta introdução, que foi traduzida para francês (ver acima), o documento encontra-se nas línguas de trabalho dos membros da equipa que o redigiram.

A influência da participação em linha do utilizador na produção das webrádios: um estudo multicaso da Campina FM e da Rádio Comercial

A presente investigação aborda a relação entre a participação em linha do utilizador e a produção de conteúdo na webrádio, tendo como objetivo geral investigar se e como a produção das webrádios é influenciada pela participação em linha dos utilizadores no contexto transmedia. A pesquisa é dividida em duas partes. A primeira é teórica, na qual aborda-se os conceitos fundamentais da investigação e a metodologia adotada para a recolha e análise dos dados. A segunda é prática e se refere às recolhas de dados feitas em duas emissoras (uma brasileira, a Campina FM, e outra portuguesa, a Rádio Comercial) e à apresentação e interpretação desses dados. Em relação ao conteúdo teórico são adotados como conceitos fundamentais: webrádio, radiomorfose, narrativa transmedia, participação em linha do utilizador e produção em webrádio. A metodologia empregue se apresenta no método etnográfico e baseia-se em quatro técnicas de recolhas distintas: observação não-participante, observação participante, inquérito por questionário e inquérito por entrevistas. Tendo por base a análise dos dados recolhidos, as principais conclusões desta tese são: há a potencialização do utilizador nas narrativas transmedia apresentadas, com a rede Facebook sendo o recurso interativo mais importante, mas que, por limites da emissora (sejam conceituais ou técnicos), a participação do utilizador não tem influência direta na produção da webrádio.

Perceções sociais dos portugueses face aos riscos associados às alterações climáticas

O aquecimento do sistema climático é inequívoco e a influência humana é clara. A continuação da emissão de gases com efeito de estufa irá potenciar os impactes das alterações climáticas, representando um compromisso futuro que se perpetuará por vários séculos. As alterações climáticas não proporcionam uma experiência sensorial direta, embora as variações de temperatura e de precipitação e os extremos climáticos de vários tipos poderem ser experienciados. O cidadão comum não se apercebe do que está a acontecer, a menos que ocorram mudanças significativas, no estado normal do tempo para uma determinada época, na região do mundo onde ele vive. Mesmo para os especialistas, o problema só é cognoscível através de uma vasta rede científica, técnica e institucional. O conhecimento, é portanto, transmitido ao público em geral maioritariamente através de representações dos media sobre o discurso produzido pela comunidade científica. O principal objetivo deste trabalho é averiguar a interligação entre o discurso científico, o discurso mediático e as perceções da população portuguesa na temática das alterações climáticas. A metodologia utilizada, para a prossecução do objetivo, num trabalho que cruza o domínio científico da engenharia do ambiente com o das ciências sociais, encontra-se dividida em 3 fases principais: (1) Uma primeira fase onde se realiza uma análise ao discurso científico de produção nacional, com uma análise de conteúdo aos resumos dos artigos científicos, utilizando 884 resumos da base de dados Scopus de 1975 a 2013 com a palavra-chave ‘Climate Change’; (2) Uma segunda fase onde se analisa o conteúdo de notícias de meios de comunicação social portugueses, aplicando uma análise de conteúdo a 4340 notícias veiculadas por 4 órgãos de comunicação social (Correio da Manhã, Público, RTP e TSF) entre 2004 e 2013, utilizando os respetivos motores de busca online com a palavra-chave ‘Alterações Climáticas’; e, (3) uma terceira fase onde se compila a informação dos estudos existentes sobre a população portuguesa, utilizando os dados dos Eurobarómetros que incluem o tema das alterações climáticas de 1982 a 2014. Seguindo uma linha condutora que inclui o discurso científico, o discurso mediático e as perceções sociais, almejou-se uma abrangência do tema das alterações climáticas, investigando a existência do fenómeno e as respetivas causas, as consequências com a análise dos impactes e dos riscos associados a esses impactes e as soluções através de medidas de mitigação e de adaptação. Nos principais resultados emerge a evidência de que a intensidade de crescimento da produção científica nacional não se traduz num crescimento consistente dos índices de noticiabilidade dos órgãos de comunicação social e desde 2010 que o número de dias por ano, sem notícias sobre alterações climáticas, ultrapassa dos 50%. Em consequência, os níveis de informação da população portuguesa sobre as alterações climáticas são sistematicamente inferiores à média europeia. Em Portugal as taxas de pouco ou nulo conhecimento rondam os dois terços de inquiridos. Não obstante o seu caráter contínuo, para que as alterações climáticas se tornem alvo de interesse dos media é necessário que ocorram reuniões políticas, encontros científicos ou outros acontecimentos. A visibilidade alcançada pelos acontecimentos nacionais é muito fraca e os acontecimentos meteorológicos extremos, não são frequentemente relacionados com o fenómeno das alterações climáticas. No seio da comunidade científica portuguesa existe um claro consenso sobre a existência das alterações climáticas e das suas causas antropogénicas. No discurso mediático português não se verifica enviesamento da informação não sendo surpreendente os baixos níveis de ceticismo dos portugueses. A abordagem aos impactes das alterações climáticas, tanto no discurso científico como no discurso mediático, é robusta e em 2014, cerca de sete em dez portugueses afirma que as alterações climáticas são um problema muito sério. Contudo, Portugal apresenta a proporção mais baixa da Europa de respondentes que percepcionam as alterações climáticas como o problema mais grave que o mundo enfrenta. Para estes resultados poderá contribuir a baixa inclusão de termos relacionados com o risco, tanto no discurso científico como no mediático, não ultrapassando os 20%. Tanto o discurso científico como o discurso mediático não estão direcionados para as soluções (mencionando especificamente medidas de mitigação ou medidas de adaptação). A menção às medidas de mitigação e às medidas de adaptação não ultrapassam os 16% no discurso científico e apresentam valores ainda mais baixos no discurso mediático (13%). Em ambos os discursos existe uma clara preferência pela menção às medidas de adaptação em detrimento das medidas de mitigação. Com valores tão baixos na abordagem às soluções das alterações climáticas não surpreendem os também diminutos níveis de responsabilidade que a população portuguesa atribui a si própria no combate às alterações climáticas.