24 resultados para estudios de asociación genética

em FAUBA DIGITAL: Repositorio institucional científico y académico de la Facultad de Agronomia de la Universidad de Buenos Aires


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En mejoramiento genético animal, uno de los principales enfoques para explicar la arquitectura genética de caracteres de importancia económica son los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que no suelen ser particularmente potentes dado el reducido tamaño muestral. Un enfoque para aumentar la potencia de detección de QTL es combinar datos de poblaciones diferentes en un análisis conjunto de asociación (JA). Sin embargo, este enfoque tiene limitaciones tales como la definición de efectos a ser modelados entre poblaciones y la dificultad en el acceso a los genotipos de poblaciones comerciales. Alternativamente, se pueden combinar resultados obtenidos de GWAS independientes mediante el meta-análisis (MA-GWAS). El objetivo central de esta tesis es describir e implementar métodos para GWAS a nivel poblacional y también, combinando datos de varias poblaciones (JA), así como combinando resultados de GWAS independientes (MA-GWAS). La aplicación en datos reales mostró que MA aumentó la potencia para detectar QTL significativos en contraste con los GWAS poblacionales y el JA, considerando la estructura genética, la heterogeneidad de los componentes de varianza entre poblaciones y evitando problemas del JA tales como el acceso a los datos y definición de los efectos fijos. Los resultados del MA fueron usados en la búsqueda de genes candidatos, identificando nuevas posiciones para algunos de los caracteres de calidad de carne porcina evaluados. En conclusión, el trabajo describe métodos novedosos para integrar resultados de evaluaciones genómicas independientes, a fin de detectar asociaciones significativas entre poblaciones e identificar nuevos genes asociados con caracteres de importancia económica.

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En mejoramiento genético animal, uno de los principales enfoques para explicar la arquitectura genética de caracteres de importancia económica son los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que no suelen ser particularmente potentes dado el reducido tamaño muestral. Un enfoque para aumentar la potencia de detección de QTL es combinar datos de poblaciones diferentes en un análisis conjunto de asociación (JA). Sin embargo, este enfoque tiene limitaciones tales como la definición de efectos a ser modelados entre poblaciones y la dificultad en el acceso a los genotipos de poblaciones comerciales. Alternativamente, se pueden combinar resultados obtenidos de GWAS independientes mediante el meta-análisis (MA-GWAS). El objetivo central de esta tesis es describir e implementar métodos para GWAS a nivel poblacional y también, combinando datos de varias poblaciones (JA), así como combinando resultados de GWAS independientes (MA-GWAS). La aplicación en datos reales mostró que MA aumentó la potencia para detectar QTL significativos en contraste con los GWAS poblacionales y el JA, considerando la estructura genética, la heterogeneidad de los componentes de varianza entre poblaciones y evitando problemas del JA tales como el acceso a los datos y definición de los efectos fijos. Los resultados del MA fueron usados en la búsqueda de genes candidatos, identificando nuevas posiciones para algunos de los caracteres de calidad de carne porcina evaluados. En conclusión, el trabajo describe métodos novedosos para integrar resultados de evaluaciones genómicas independientes, a fin de detectar asociaciones significativas entre poblaciones e identificar nuevos genes asociados con caracteres de importancia económica.

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Los estudios de asociación genómica (GWAS) llevan consigo un algo costo monetario, y a su vez requieren algoritmos complejos de análisis de información que consumen tiempo y memoria computacional. En este sentido, el objetivo principal de esta tesis es presentar un esquema de genotipado apropiado para poblaciones cruza, junto con un algoritmo eficiente para GWAS de caracteres complejos productivos. Inicialmente, se presenta un esquema de genotipado que maximiza la exactitud de imputación de genotipos en alta densidad (HD) a partir de paneles de baja densidad (LowD), reduciendo el costo de genotipificación. Posteriormete, se propone un algoritmo que facilita identificar regiones genómicas que explican parte de la variabilidad de un carácter, reduciendo la tasa de falsos positivos, el tiempo de cálculo y el requerimiento de memoria RAM. De igual manera, el algoritmo evalúa segmentos candidatos a partir de las posiciones detectadas significativas y calcula la fracción de la varianza aditiva total explicada por cada segmento. Finalmete se presentan estudios de asociación para características de crecimiento y deposición de grasa, empleando el algoritmo propuesto junto con genotipos imputados en HD. La implementación de dicho algoritmo permite identificar regiones significativas relevantes y genes candidatos que explican parte de la variación de los caracteres evaluados. En conclusión, la tesis propone un enfoque estructurado, práctico y eficiente para la realización de GWAS de caracteres complejos aplicado en poblaciones experimentales con fines productivos.

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El Perú presentas cuenta con pisos altitudinales idóneos para el cultivo de más de 3000 variedades de papas nativas, siendo este cultivo la principal fuente de ingresos y alimentación de pequeños productores. Este tubérculo posee una riqueza inigualable en nutricional, ambiental, genética y cultural, que en los últimos años presenta una creciente demanda, reflejado en el incremento del consumo per cápita de papa en el Perú, alcanzando los 85 kg per cápita en la actualidad. Este aumento se debió en parte al mejorar el nivel socioeconómico de la población y eventos que promueven el consumo de papas nativas. En el 2000, el proyecto INCOPA teniendo como base la ley 27360, promovió la creación y formación de asociaciones en las zonas productoras de papa nativa en la sierra. Esta intervención de dicho proyecto genero innovaciones organizacionales y tecnológicas en el sector de la papa nativa. Un caso exitoso fue el de la Asociación Agropecuaria Los Andes de Kishuará, logro implementar innovaciones organizacionales y tecnológicas, que les llevo a mejorar su productividad con resultados económicos positivos e incursionar a supermercados con productos, repercutiendo en mejoras en la calidad de vida de los productores de la asociación, creando así valor social. De aquí parte el objetivo de esta investigación, la cual es identificar las innovaciones tecnológicas y organizacionales, en la Asociación agropecuaria Los Andes de Kishuará para comprender el rápido posicionamiento de su producto en el canal supermercado. La metodología utilizada fue un estudio de caso, que describirá a la asociación y sus innovaciones en el ambiente organizacional y tecnológico. Los resultados obtenidos definen a la Asociación agropecuaria Los Andes de Kishuará es producto de la acción colectiva que dio como resultado la intervención del proyecto INCOPA. Pues esta asociación se ha desarrolla eficientemente, adaptándose a las distintas perturbación y oportunidades del mercado; estratégicamente con una innovación en su diseño organizacional que permitió implementar innovaciones tecnológicas, obteniendo un proceso de producción eficiente y de calidad. Además, de la alianza estratégica que tuvo la asociación con CAPAC PERÚ, con objeto de ampliar horizonte comercial, permitió incursionar y posicionarse en los supermercados de Lima, al brindar papas nativas que el cliente requería logrando satisfacer las exigencias del consumidor. Sin embargo, esta asociación aun cuenta con problemas que deben superarse a corto plazo.

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En los últimos años, los frutos exóticos peruanos han experimentado un gran crecimiento en la demanda internacional. Uno de estos es el aguaymanto, un berrie de origen peruano cultivado en las zonas altoandinas. Inicialmente se producía en forma silvestre, sin ningún tipo de coordinación llevando a acciones oportunistas por parte de los compradores. Sin embargo, el constante crecimiento de la demanda de aguaymanto y las exigencias del consumidor en el mercado nacional e internacional, hicieron que los productores de aguaymanto rompan el path dependency de cultivar el aguaymanto de manera individual y familiar, para organizarse y formalizar la producción de este fruto, mejorando las condiciones de producción, poscosecha y comercialización. Es así que nace la Asociación Provincial de Productores Ecológicos de Cajamarca - APPEC, que reúne a productores de la región Cajamarca dedicados a este cultivo, principalmente para el mercado internacional. La APPEC ha logrado con éxito su desarrollo y liderazgo en la producción de aguaymanto en el Perú. Es por ello que el objetivo de este trabajo es identificar y analizar las innovaciones que realizó la APPEC, para comprender su funcionamiento como modelo de negocio innovador y superador al tradicional. Para la ejecución de este trabajo se desarrolló la metodología del Análisis estructural discreto con énfasis en las innovaciones. Los resultados obtenidos muestran que se adaptaron innovando de producción convencional a orgánica para cumplir las exigencias del mercado, los productores cambiaron el path dependency de trabajar de forma individual para trabajar colectivamente y de esta forma poder mejorar las condiciones de cultivo y obtener mayores volúmenes de aguaymanto, las leyes de promoción hicieron que los productores de la APPEC obtengan un apalancamiento estructural y comercial en el negocio de aguaymanto. El éxito de APPEC ha sido producto de la adaptación organizacional, lo que ha generado integrar a los pequeños productores de la región de Cajamarca, fortalecer la cooperación en la producción de aguaymanto y coordinar con los demás actores involucrados en la exportación de aguaymanto para reducir la incertidumbre y los costos de transacción, esto generó un alto impacto social promoviendo la mejora y formalización de la producción de aguaymanto

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Las principales zonas sojeras en el mundo están expuestas a situaciones de déficit hídrico (DH) que ocasionan importantes pérdidas de rendimiento. La eficiencia transpiratoria (ET) ha sido propuesta como criterio de selección asociado con tolerancia al DH. Sin embargo, en soja no existen antecedentes donde se haya estudiado dicho atributo y su asociación con la estabilidad del rendimiento. El objetivo general de este trabajo fue generar las primeras bases fisiológicas que permitan conocer si la ET puede ser utilizada como criterio de selección secundario en programas de mejoramiento genético de soja enfocados en la identificación de genotipos (G) con tolerancia al DH. Se realizaron dos experimentos en macetas en condiciones de campo. Experimento 1, evaluó, durante la fase vegetativa, 36 G expuestos a dos regímenes hídricos (RH) : control sin limitantes hídricas (C) y déficit hídrico (DH; 30 por ciento del consumo de controles). Experimento 2, evaluó durante la fase reproductiva, 6 G seleccionados en función de su comportamiento contrastante en la transpiración y ET durante la fase vegetativa en el Experimento 1, exponiéndolos a dos RH contrastantes (C y DH) durante el período crítico de determinación del número de semillas (NS) en soja. En soja, la ET durante la fase vegetativa es un atributo de naturaleza constitutiva que tiene variabilidad intraespecífica y que aumenta ante DH independientemente del G. Si bien la conductancia estomática fue diferente entre G, estas diferencias no explicaron la variabilidad intraespecífica encontrada en la ET. Durante la fase reproductiva, existen diferencias entre G en la ET, encontrándose diferencias en la respuesta genotípica ante DH durante el período de determinación del NS. Es posible en soja, identificar G con mayor estabilidad de rendimiento ante DH durante el período de determinación del NS, utilizando la ET como carácter de selección. A partir del análisis de los cambios de la ET durante la ontogenie del cultivo, se demostró además que evaluando la ET durante la fase vegetativa en condiciones sin limitantes hídricas, es posible identificar G de mayor ET en términos de biomasa reproductiva, rendimiento y estabilidad de rendimiento antes condiciones hídricas limitantes durante el período de determinación del NS. Esta tesis representa el primer estudio en soja de la ET durante diferentes fases de crecimiento y su asociación con la estabilidad del rendimiento, demostrándose que es posible utilizar la ET como carácter de selección secundario para identificar G con tolerancia al DH.

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La presente investigación 'Participación, resolución de problemáticas y empoderamiento: el caso de la Asociación de Pequeños Productores y Familias Rurales' indaga si el trabajo asociativo en A.Pe.P.Fa.R. facilita el empoderamiento de sus miembros. El estudio se desarrolló bajo un enfoque etnográfico. Se administraron encuestas semi estructuradas y entrevistas en profundidad a: miembros y ex socios de A.Pe.P.Fa.R., integrantes del equipo técnico y referentes políticos y sociales del territorio. La autora realizó -además- observación participante, consulta bibliográfica, análisis de información secundaria y triangulación de datos. Para comprender el contexto se describieron características fitogeográficas, socio-económicas y técnico-productivas y se relevaron las organizaciones campesinas del área rural del Departamento Rosario Vera Peñaloza, Chepes, La Rioja. Se detallaron, también, los rasgos distintivos de los pequeños productores asociados a A.Pe.P.Fa.R. tipificándolos como 'clase'. Se constató que la participación en la asociación se encuentra íntimamente relacionada a la satisfacción de objetivos personales y a la posibilidad de los integrantes de ser escuchados y valorados en sus opiniones. Se verificó el estrecho vínculo entre participación, información, comunicación, motivaciones, relaciones intra e interinstitucionales, conflictos y poder. Se demostró que entre las innumerables problemáticas presentes en el territorio se abordaron desde A.Pe.P.Fa.R. prioritariamente las económicas y/o materiales, sólo algunas sociales; pero ninguna de las ambientales. Finalmente se concluye que -según la visión de miembros de A.Pe.P.Fa.R. y del equipo técnico- existe un incipiente empoderamiento de los pequeños productores asociados atribuible al trabajo desarrollado en y desde la organización.

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En plantas forrajeras como la alfalfa, la senescencia foliar produce tanto una pérdida de la biomasa de forraje como una reducción de la calidad del mismo. Una estrategia molecular para retrasar la senescencia mediante la ingeniería genética se basa en la expresión de la secuencia codificante de la isopentenil transferasa (ipt), enzima clave en la biosíntesis de citoquininas. Para lograrlo resulta crítico la utilización de promotores con expresión no constitutiva que permitan la producción sitio-específica y autorregulada de citoquininas. La manipulación de la senescencia constituye un objetivo particularmente atractivo en especies forrajeras. Se transformaron clones de alfalfa con las construcción AtMYB32-ipt, se logró la regeneración de 3 plantas transgénicas, las cuales fueron confirmadas por PCR al amplificar el transgen ipt. La expresión del transgen se confirmó por RT-PCR y a través de la técnica de Southern blot se observó un patrón de inserción múltiple. También se estableció el patrón de expresión de la construcción AtMYB32-gus, la cual se limitó a los tejidos vasculares, con cierta variabilidad de expresión en la parte aérea las plantas. Los fenotipos observados en las plantas AtMYB32-ipt fueron desde plantas normales a plantas que perdieron la dominancia apical con raíces necrosadas en su mayoría. Se evaluó la senescencia foliar a través de bioensayos de hojas de plantas que incorporaron el transgen ipt y plantas que no lo incorporaron, se observó una senescencia foliar retrasada en plantas transgénicas, se cuantificó dicho retraso a través de los contenidos de clorofila a y b, proteínas foliares totales y cambios en el perfil de las proteínas foliares en geles SDS-PAGE (subunidad mayor de Rubisco). Se observó a los 35 días un mayor contenido de clorofila a y b, proteínas foliares y una mayor intensidad de las bandas de la subunidad mayor de Rubisco en las plantas que incorporaron el transgen ipt

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En la zona del Delta del Paraná, Argentina, el cultivo de álamo constituye el principal recurso productivo y económico. La roya del álamo, producida por especies de Melampsora spp., es la enfermedad fúngica de mayor importancia económica por su carácter epidemiológico. El cultivo de un limitado número de clones, altamente especializados y ecológicamente inestables, provocan la evolución de distintos patosistemas generando el reemplazo de ciertos clones por otros más resistentes. El objetivo de este trabajo fue estudiar la variabilidad genética molecular de la especie Melampsora, sobre 32 aislamientos de ejemplares pertenecientes a clones de Populus spp. durante los años 2007, 2008 y 2009, utilizando las técnicas de AFLPs y SSRs. La utilización de AFLPs permitió diferenciar 32 fenotipos moleculares, mostrando variabilidad genética en la población, mientras que a partir de la utilización de SSRs se confirmó la presencia de M. medusae y M. larici-populina en la zona de estudio. El análisis de agrupamientos (UPGMA) a partir de AFLPs permitió distinguir la cepa de Populus nigra del resto quedando como unidad aislada, a su vez se pudieron identificaron tres clusters de aislamientos provenientes de Populus deltoides, con tendencia a agruparse por origen genético y origen geográfico. El análisis de AMOVA confirmó las diferencias significativas para dichos agrupamientos. Los resultados del presente estudio confirman la existencia de variabilidad genética para los marcadores

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Para satisfacer los altos rendimientos que impulsan la agricultura moderna la aplicación de fertilizantes nitrogenados ha sido fundamental. Dado que la base de la producción industrial de los fertilizantes químicos esta basado en el uso de combustibles fósiles, estos, actualmente, incrementan el costo económico debido a la disminución constante de las reservas de petróleo. Además, dada la baja eficiencia en el uso del fertilizante aplicado por parte de las plantas y el alto impacto ambiental debido a la emisión de óxido nitroso, resulta necesario emprender la búsqueda de nuevas estrategias para aumentar la concentración del nitrógeno fijado. Una de las propuestas para disminuir la aplicación de fertilizantes es el uso de microorganismos fijadores de nitrógeno; que ya son ampliamente utilizados en leguminosas por su capacidad de establecer asociaciones simbióticas; las cuales, lamentablemente, aún no han sido encontradas entre los principales cultivos de cereales. El objetivo del presente trabajo es la producción de una técnica de ingeniería genética que permita obtener bacterias fijadoras de nitrógeno recombinantes capaces de asociarse a distintos cultivos vegetales incrementando la productividad de los mismos. Para ello, los genes que sintetizan la nitrogenasa (nif), que están co-localizados en una isla genómica, en Pseudomonas stutzeri A1501 se transfirieron, vía el cósmido recombinante X940, a un promotor del crecimiento vegetal, Pseudomonas protegens Pf-5. La bacteria recombinante obtenida, P. protegens Pf-5 X940, fue capaz de crecer en medios de cultivo deficientes en nitrógeno o con el agregado de amonio; mostró una alta actividad nitrogenasa, liberando al medio de cultivo cantidades significativas de amonio y presentó expresión de los genes nif, sugiriendo que el proceso de fijación, en esta bacteria, es constitutivo. Las inoculaciones de especies vegetales (arabidopsis, alfalfa, festuca alta y maíz) con Pf-5 X940 aumentaron la concentración de amonio en el suelo y la productividad de las plantas en condiciones deficientes de nitrógeno. Estos resultados inician un nuevo camino hacia la producción efectiva de inoculantes recombinantes para la fijación de nitrógeno en un amplio rango de cultivos

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Un entendimiento del tipo de control genético subyacente a la expresión del rendimiento en grano por planta (RGP) en híbridos de maíz (Zea mays L.) cultivados en condiciones de baja disponibilidad de nitrógeno (N) es crucial para la selección y el desarrollo de genotipos más eficientes en el uso de N. El objetivo de esta tesis fue el estudio de los componentes de la variabilidad genética para componentes numéricos y ecofisiológicos del RGP con atención especial a la expresión de heterosis, tipo de acción génica, y sus interacciones con el ambiente. El estudio consistió de un dialélico completo conducido en condiciones contrastantes de N y disponibilidad de agua para evaluar 25 atributos ecofisiológicos de 6 lineas endocriadas y todos los posibles híbridos simples. Los resultados permitieron (i) demostrar una disminución de la expresión de heterosis en condiciones de restricciones abióticas con efecto predominante sobre la expansión de tejidos, tal como estrés de N o hídrico durante el periodo de crecimiento vegetativo previo a floración; (ii) identificar atributos ecofisiológicos asociados con heterosis para RGP en condiciones de baja pero no de alta disponibilidad de N (i.e. peso grano); (iii) modelar la respuesta de heterosis para RGP a índice ambiental como una relación linear-plateau, identificando un valor umbral por sobre el cual no se observa incremento de heterosis para RGP; (iv) determinar la magnitud y tipo de acción génica de caracteres ecofisiológicos, identificando a la tasa de crecimiento de la espiga durante el periodo crítico como un carácter secundario promisorio dado su fuerte control genético aditivo y asociación con el RGP, así como el índice de área foliar a madurez fisiológica y el peso de grano en condiciones de baja disponibilidad de N. La integración de un modelo genético y ecofisiológico con la finalidad de explorar las relaciones genotipo a fenotipo utilizando los paisajes de adaptación sugiere que atributos tales como la tasa de removilización de N foliar y el N foliar específico podrían ser útiles para la identificación de loci importantes para el control de caracteres cuantitativos en condiciones de baja disponibilidad de N.

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En el Noreste Peruano existe una gama de frutas tropicales, que debido a su manejo agrícola y su ubicación dentro de zonas geográficas con certificación de comercio justo, presentan un alto potencial para la exportación. El pequeño productor encuentra grandes dificultades en la comercialización de sus productos en forma aislada, en medio de un escenario internacional de crecientes fusiones y adquisiciones de empresas. El incremento de la demanda global de productos y la coordinación de los sistemas de abastecimiento implican la necesidad de generar innovaciones, sobre todo a nivel organizacional y comercial. Un ejemplo es la conformación de organizaciones de productores con el fin de industrializar sus productos y acceder a mercados internacionales. En el caso de los productores de fruta tropical de la región de Piura optaron por eliminar el carácter temporal de estas, a través, de la producción de mermeladas, producto de interés para algunos comercializadores internacionales involucrados en el rubro de comercio justo. El objetivo de esta investigación es identificar y describir las fortalezas desde el punto de vista organizacional y las estrategias comerciales en las que se apalancó el crecimiento y la inserción del producto mermeladas de frutas tropicales del Perú, para ingresar en el comercio justo, y mejorar así, la inserción de pequeños productores en el mercado internacional. Se utilizó el tipo de investigación fenomenológica y como metodología de abordaje el estudio de caso simple, tomando el caso de la Central piurana de Cafetaleros (CEPICAFE). La unidad de análisis estudiada fue el negocio de mermeladas de frutas tropicales de esta organización. Se analizó desde la teoría de la moderna organización industrial a CEPICAFE, una organización de productores de mermeladas de frutas tropicales que se conformó por la iniciativa de un grupo interprofesional. Se identificaron como estrategias de apalancamiento las fortalezas organizacionales para conformar un subsistema estrictamente coordinado de mermeladas tropicales; se consolidó la identificación de los actores con la organización y la aplicación de la experiencia organizativa adquirida con otras cadenas productivas. Se identificaron como estrategias adoptadas el liderazgo en costos en el desarrollo del producto, y la diferenciación a través de la certificación de comercio justo. Estas estrategias permitieron el ingreso de mermeladas tropicales en el nicho de comercio justo.

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La diversidad genética es un requisito para el cambio evolutivo. Por consiguiente, la conservación de la diversidad genética dentro de las especies es importante para asegurar el potencial de adaptación en un medio ambiente cambiante. La variación genética de los rasgos de importancia adaptativa se puede medir mediante la observación de la variación fenotípica en los ensayos de ambiente común. De acuerdo a su área de distribución y productividad potencial, Nothofagus pumilio (Poepp. et Endl.) es la especie arbórea nativa más importante de la Patagonia. Se halla en bosques puros en el límite superior arbóreo a ambos lados de la Cordillera de los Andes. El objetivo de este estudio fue evaluar la variación geográfica y genética de poblaciones naturales de la especie en rasgos cuantitativos potencialmente adaptativos. Se muestrearon poblaciones naturales de la Provincia de Chubut representando los tres gradientes ambientales más relevantes de su área de distribución: latitudinal, altitudinal y de precipitación. Se analizó variación natural en caracteres seminales y se instalaron ensayos de ambiente común en los que se evaluaron variables correspondientes a plántulas en invernadero y plantines en campo. Con los datos obtenidos se estudió variación en caracteres cuantitativos entre y dentro de poblaciones. Los resultados principales muestran evidencias de variación clinal y ecotípica en los gradientes latitudinal y altitudinal, respectivamente, con indicios de adaptación local en el caso del gradiente altitudinal. También se verificó variación genética entre morfotipos. En algunas de las variables consideradas se registró una importante diversidad genética, tanto entre como dentro de poblaciones, mientras que en otras la diversidad fue muy baja. En la discusión se da cuenta del complejo patrón de variación geográfica y genética de la especie, presumiblemente determinado por factores históricos (probablemente relacionado con la última glaciación) y la presión de selección que opera actualmente. Las diferencias fueron evidentes en los gradientes evaluados y entre los diferentes tipos de caracteres, operando procesos de adaptación local y plasticidad fenotípica en un equilibrio variable.