26 resultados para Detección temprana de hipoacusias

em FAUBA DIGITAL: Repositorio institucional científico y académico de la Facultad de Agronomia de la Universidad de Buenos Aires


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Los estudios de asociación genómica (GWAS) llevan consigo un algo costo monetario, y a su vez requieren algoritmos complejos de análisis de información que consumen tiempo y memoria computacional. En este sentido, el objetivo principal de esta tesis es presentar un esquema de genotipado apropiado para poblaciones cruza, junto con un algoritmo eficiente para GWAS de caracteres complejos productivos. Inicialmente, se presenta un esquema de genotipado que maximiza la exactitud de imputación de genotipos en alta densidad (HD) a partir de paneles de baja densidad (LowD), reduciendo el costo de genotipificación. Posteriormete, se propone un algoritmo que facilita identificar regiones genómicas que explican parte de la variabilidad de un carácter, reduciendo la tasa de falsos positivos, el tiempo de cálculo y el requerimiento de memoria RAM. De igual manera, el algoritmo evalúa segmentos candidatos a partir de las posiciones detectadas significativas y calcula la fracción de la varianza aditiva total explicada por cada segmento. Finalmete se presentan estudios de asociación para características de crecimiento y deposición de grasa, empleando el algoritmo propuesto junto con genotipos imputados en HD. La implementación de dicho algoritmo permite identificar regiones significativas relevantes y genes candidatos que explican parte de la variación de los caracteres evaluados. En conclusión, la tesis propone un enfoque estructurado, práctico y eficiente para la realización de GWAS de caracteres complejos aplicado en poblaciones experimentales con fines productivos.

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En mejoramiento genético animal, uno de los principales enfoques para explicar la arquitectura genética de caracteres de importancia económica son los estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que no suelen ser particularmente potentes dado el reducido tamaño muestral. Un enfoque para aumentar la potencia de detección de QTL es combinar datos de poblaciones diferentes en un análisis conjunto de asociación (JA). Sin embargo, este enfoque tiene limitaciones tales como la definición de efectos a ser modelados entre poblaciones y la dificultad en el acceso a los genotipos de poblaciones comerciales. Alternativamente, se pueden combinar resultados obtenidos de GWAS independientes mediante el meta-análisis (MA-GWAS). El objetivo central de esta tesis es describir e implementar métodos para GWAS a nivel poblacional y también, combinando datos de varias poblaciones (JA), así como combinando resultados de GWAS independientes (MA-GWAS). La aplicación en datos reales mostró que MA aumentó la potencia para detectar QTL significativos en contraste con los GWAS poblacionales y el JA, considerando la estructura genética, la heterogeneidad de los componentes de varianza entre poblaciones y evitando problemas del JA tales como el acceso a los datos y definición de los efectos fijos. Los resultados del MA fueron usados en la búsqueda de genes candidatos, identificando nuevas posiciones para algunos de los caracteres de calidad de carne porcina evaluados. En conclusión, el trabajo describe métodos novedosos para integrar resultados de evaluaciones genómicas independientes, a fin de detectar asociaciones significativas entre poblaciones e identificar nuevos genes asociados con caracteres de importancia económica.

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En los sistemas áridos, la disponibilidad de agua es el principal control de los procesos ecosistémicos. La vegetación ejerce un rol importante sobre los flujos de entrada y salida de agua del sistema, que se verían afectados por cambios en el uso del suelo. En esta tesis se exploraron dos cambios de uso del suelo en distinto sentido, la forestación de pastizales en el noroeste de la estepa patagónica y la delimitación de un área protegida del sureste de la península ibérica. Para el análisis de los flujos hídricos, se combinaron dos aproximaciones, la percepción remota y un modelo de simulación. En Patagonia, las forestaciones evapotranspiraron un 20 por ciento más que la estepa y un 28 por ciento menos que las praderas húmedas (mallines), siendo la transpiración el flujo más afectado. La ausencia de drenaje profundo (aporte indispensable en el balance hídrico de los mallines aledaños) en escenarios forestados, sugeriría que las consecuencias de este tipo de cambio de uso del suelo sobre el rendimiento hídrico de la región se verificarían a escala de paisaje. En el sureste de España la tendencia de la radiación absorbida por la vegetación dentro del parque fue mayor que fuera del mismo. Esto sugeriría que están ocurriendo cambios de distinta magnitud en las situaciones con distinto grado de protección y que la detección de esos cambios requiere de décadas. Cabe destacar entonces, la importancia de evaluar en el corto y largo plazo, no solo la magnitud sino también el sentido de cambio de funcionamiento de los ecosistemas asociados a distintos cambios de uso del territorio, en particular aquellos asociados a la dinámica del agua y el flujo de energía.

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El correcto manejo del N resulta muy importante en los cultivos de trigo y cebada. Esto se explica por la importancia que tiene este nutriente en el crecimiento de los cultivos, por la movilidad que presenta en el suelo, por la diversidad de factores (bióticos como abióticos) que lo afectan y por el peso económico que tiene el correcto uso de este nutriente. Por lo expresado hemos estudiado con datos de 164 chacras para diferentes años (1999-2000-2001-2002) el efecto de la Temperatura, Precipitación, Fecha de Siembra y Antecesores sobre la disponibilidad de N-NO3 - a la siembra de cultivos de invierno. Bajas precipitaciones durante los 40 días previos a la siembra, alta temperatura del período y fecha de siembra temprana se asociaron a los mayores niveles de N-NO3 - disponibles en el suelo a la siembra. En función de esta información, cuando las lluvias durante los 40 días previos a la siembra son menos de 20 mm y se logran siembras tempranas, es esperable que no haya déficit inicial de N para los cultivos. En siembras inmediatas a períodos de precipitaciones excesivas (135 mm) es esperable muy baja disponibilidad de N-NO3 -, por lo que, si no se dispone del valor de análisis, sería necesario corregir con la dosis máxima propuesta. Para las situaciones intermedias, la única herramienta válida sería el análisis de suelo correspondiente

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Se estudiaron aspectos claves de la regulación poblacional de U. panicoides en cultivos de maíz y soja, con énfasis en los procesos de germinación, emergencia y producción de semillas. Se realizaron ensayos a campo y en condiciones controladas determinándose los factores ambientales que modifican el nivel de dormición y la emergencia de la maleza. Se realizó un estudio de demografía de U. panicoides en cultivos de maíz y soja, cuantificándose el efecto de los herbicidas y de los cultivos sobre la emergencia, supervivencia y fecundidad de la maleza. En referencia a los procesos de germinación y emergencia, las semillas después de cuatro meses de ocurrida la dispersión, permanecieron dormidas independientemente de las condiciones ambientales a las que fueron sometidas. Luego de 7 meses de postmaduración, la permanencia de las semillas a 4 ºC no solo no redujo la dormición sino que por el contrario indujo la misma. Al cabo del mismo período, las semillas sometidas a las condiciones ambientales presentes en el campo y aquellas almacenadas a 25 ºC presentaron un menor nivel de dormición y, por lo tanto, germinaron en un amplio rango de temperaturas. La temperatura base, óptima y máxima, fueron estimadas en 6, 35 y 45 ºC respectivamente. U. panicoides emergió a inicios de primavera con su principal flujo en el mes de octubre, requiriendo 250 ºC día a partir de la imbibición de las semillas, para que se produzca un 50 por ciento de emergencia. La disminución de la radiación solar incidente sobre el suelo a partir del uso de mallas plásticas, redujo la amplitud térmica del mismo y el número de plantas emergidas de esta especie. U. panicoides demostró una alta tolerancia a atrazina y susceptibilidad a metolaclor, obteniéndose control total de la especie a dosis de marbete de este último producto bajo condiciones controladas. Sin embargo a campo el control con dichos herbicidas en maíz fue parcial, lo que permitió la reposición del banco de semillas en este cultivo. La emergencia temprana de la maleza y su alta susceptibilidad al herbicida glifosato facilitaron el control de esta especie en el cultivo de soja, evitando de esta forma la producción de descendencia.

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En la región manisera de Córdoba, la combinación de distintos antecesores del maní en la rotación y la variabilidad de las lluvias otoñales determinan diferentes contenidos de agua en el subsuelo (60-200 cm). El agua sub-superficial debería contribuir a la toma de decisión entre una siembra temprana (mayor déficit hídrico en período crítico) o tardía (menor oferta fototermal en etapa reproductiva), así como a la elección del genotipo. Se realizó un experimento a campo durante 2008-2009 con (i) déficit hídrico desde R3 a partir de cultivos creciendo con dos niveles de agua disponible subsuperficial (ADC 70 por ciento y ADC 30 por ciento), (ii) dos épocas de siembra (21-oct. y 2-dic.), y (iii) dos genotipos (moderno ASEM y antiguo FLORMAN). Se midió periódicamente el contenido de agua edáfica para determinar (i) la velocidad aparente de profundización de las raíces (VAPR), (ii) la profundidad máxima de absorción de agua (PMA) y (iii) la tasa de absorción de agua (K). Además se midió: el rendimiento en grano, y sus componentes (número de granos y peso del grano) y las eficiencias en el uso de la radiación y del agua. La menor ADC penalizó doblemente la capacidad de uso del agua, disminuyendo la VAPR y PMA como también K. Esto siempre causó fuertes caídas en el rendimiento, principalmente por reducción en el número de grano, bien representadas por la respuesta de este último con la tasa de crecimiento del cultivo en el período crítico. Un menor tamaño de los destinos reproductivos provocó un efecto de retrocontrol de la actividad de la fuente, reduciendo la eficiencia del uso de los recursos agua y radiación. El rendimiento de ASEM superó al de Florman en todos los casos. Todas las combinaciones de ADC x genotipo en siembra tardía redujeron el rendimiento respecto a su contraparte de la fecha temprana, con excepción de ASEM ADC 70 por ciento Por lo tanto, el uso del genotipo ASEM combinado con buena provisión de agua en el subsuelo permite ampliar la ventana de fechas de siembra manteniendo el rendimiento del cultivo.

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Las variedades de trigo con hábito de crecimiento invernal requieren una prolongada exposición a bajas temperaturas para acelerar la floración. Este requerimiento se denomina 'vernalización' y la variación natural en los genes que controlan este proceso ha favorecido la adaptación del trigo a diferentes ambientes. Los principales loci que controlan el requerimiento de vernalización en trigo se denominan VRN1, VRN2, VRN3 y VRN-D4. Los primeros tres genes han sido aislados y caracterizados pero VRN-D4 no ha sido identificado aún a nivel molecular. El objetivo de esta tesis es la identificación de VRN-D4 mediante clonado posicional, lo que incluyó la construcción de un mapa genético de alta densidad, un mapa físico, el estudio de los genes candidatos y su validación. Usando esta estrategia se encontró que VRN-D4 está localizado en la región centromérica del brazo corto del cromosoma 5D. En esta región se identificó la inserción un fragmento cromosómico de ~290Kb del cromosoma 5A incluyendo una copia del gen de floración VRN-A1. Usando mutantes inducidos por EMS este estudio demuestra que esta segunda copia de VRN-A1 es VRN-D4. VRN-D4 fue encontrado en muy alta frecuencia en la sub-especie T. aestivum ssp. sphaerococcum predominante en el sur del continente Asiático. Esta sub-especie carece de otros genes para hábito de crecimiento primaveral, lo que sugiere que VRN-D4 jugó un rol importante en la adaptación del trigo a esta región. Este estudio también identificó mutaciones en una región regulatoria de VRN-D4 asociadas a su expresión temprana. Mutaciones similares identificadas en alelos de VRN-A1 también estuvieron asociadas con un reducido requerimiento de vernalización. Los alelos de VRN-A1 y VRN-D4 identificados en este estudio representan una herramienta útil para regular la fecha de floración de trigo. Este estudio contribuye también al conocimiento básico de los mecanismos moleculares involucrados en la respuesta a la vernalización.

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El cultivo de soja (Glycine max L.) de primera predomina en las secuencias agrícolas de la provincia de Entre Ríos, desperdiciándose una enorme cantidad de recursos al realizar un sólo cultivo por año. El estudio comparado de la interacción entre fecha de siembra y densidad en cultivos invernales ayudaría a identificar la mejor combinación para maximizar el rendimiento, alentando la intensificación de la secuencia de producción. El objetivo de este trabajo fue estudiar de manera comparada la interacción entre la fecha de siembra y la densidad de siembra en arveja proteica (Pisum sp.), lino (Linum usitatissimum L.), trigo ciclo corto y ciclo largo (Triticum aestivum L.). El experimento fue conducido en la EEA Paraná del INTA durante la campaña 2008/09, se evaluaron tres fechas de siembra (FS) y los tratamientos consistieron en una combinación factorial de cultivos invernales y densidades de siembra (DS). Se determinó la biomasa total acumulada hasta madurez, el rendimiento, los componentes y subcomponentes del rendimiento. Además, en la fecha de siembra más temprana se cuantificaron los componentes ecofisiólogicos condicionantes de la acumulación de biomasa, i.e. intercepción de la radiación fotosinteticamente activa (RFA), eficiencia en el uso de la radiación (EUR) y de partición. La eficiencia de intercepción de RFA como así también la EUR difirió significativamente en respuesta a la densidad de siembra, pero no fue significativo su efecto sobre la RFA acumulada y la evolución de la biomasa durante el ciclo de los cultivos. En ninguno de los cultivos estudiados existió interacción significativa FSxDS sobre el rendimiento o sus componentes numéricos, sólo en los cultivares de trigo se registraron efectos significativos de la interacción FSxDS sobre los subcomponentes del rendimiento. Para estudiar mejor la interacción FSxDS en especies con diferente plasticidad sería conveniente explorar su comportamiento sin limitaciones hídricas, complementando dichos estudios con la medición de variables ecofisológicas

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Los ecosistemas agrícolas de la Región Pampeana Argentina (RPA) atravesaron en las últimas décadas cambios asociados a procesos de expansión geográfica e intensificación productiva. En este trabajo se estudió el funcionamiento de ecosistemas agrícolas pampeanos mediante la síntesis emergética (de emergía). Este acercamiento analítico evalúa conjuntamente el consumo de bienes y servicios ecológicos y económicos, en una moneda común (emergía) que es la cantidad de energía solar necesaria para obtener todos y cada uno de los recursos intervinientes en el proceso de producción (naturales y comprados en el sistema económico). Este marco de análisis novedoso para el estudio de los ecosistemas agrícolas fue aplicado en la evaluación del desempeño de la rotación maiz-trigo/soja en tres ecosistemas agrícolas, Pergamino (BA), Marcos Juárez (CBA) y Montecristo (CBA), ubicados en la RPA en el período 2006-2010. Posteriormente, a partir de una base de información más extensa en el sitio Marcos Juárez, se amplió el rango temporal del estudió al intervalo 1984-2010, y a escala de cultivo individual en lugar de rotación agrícola, con el objeto de detectar tendencias históricas en los indicadores emergéticos. Los resultados del análisis a nivel de rotación mostraron que los ecosistemas evaluados fueron capaces de duplicar la emergía capturada de los recursos locales a partir del agregado de emergía externa comprada (EYR entre 2 y 2.19). También se determinó que el funcionamiento de dichos ecosistemas estuvo basado en una proporción levemente superior sobre insumos externos que sobre recursos provenientes locales propios del ecosistema (EIR entre 1.01 y 1.16). Sin embargo, los ecosistemas estudiados demostraron tener una habilidad para capturar recursos provenientes de la naturaleza proporcionalmente mayor a la presión ejercida sobre el ambiente a través del proceso productivo (ESI entre 1.99 y 2.45). Los valores obtenidos ubican a los ecosistemas agrícolas de la RPA, entre los de mayor eficiencia y renovabilidad en el contexto mundial de la producción agrícola extensiva. La mayor extensión de este análisis en un contexto histórico permitió identificar tres fases de cambio en los indicadores emergéticos en cuanto a la eficiencia del uso de la emergía y su renovabilidad: una fase de mejora (1984-1995), seguida por una fase de disminución (1996-2001), y una fase final de disminución; pero a tasas menores (2002-2010). Los cambios más importantes asociados al consumo de emergía estuvieron explicadas por la adopción de nuevas tecnologías productivas como la introducción de la siembra directa o el uso de semillas transgénicas. Si bien, la moderación en la caída de los índices en la ultima fase identificada (2002-2010) es un síntoma alentador en términos del grado de explotación ambiental de los ecosistemas estudiados, será necesario que futuros aumentos en el consumo de emergía comprada (e.g. insumos o servicios) estén asociados a retornos más que proporcionales en la captura de la emergía local de fuente renovable. La excepción al patrón de tres fases descripto anteriormente, fue la eficiencia de conversión de la emergía a grano (i.e. la inversa de la transformidad), que exhibió un aumentó consistentemente en el período 1984-2010. Este aumento de la eficiencia (medida en emergía requerida para obtener una unidad de energía cosechada) fue observada a pesar del aumento del flujo de insumos comprados, en el mismo período, lo que esta indicando que a través del tiempo, fue posible cosechar valores crecientes de energía por cada unidad de emergía invertida. La aplicación del análisis de los flujos de emergía resultó util para detectar cambios en los sistemas estudiados. Sin embargo, los resultados obtenidos indicarían que la fortaleza del metodo reside en el monitoreo de cambios a escalas temporales y espaciales mayores a las estudiadas en este trabajo. De este modo, sería posible aumentar la eficiencia de detección de diferencias en el uso de emergía si se analizaran patrones regionales de uso de la tierra, donde los sistemas de producción maximicen los contrastes, tanto en en el consumo de bienes ecológicos (oferta ambiental) como económicos (sistemas de producción contrastantes)

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Conocer la diversidad genética de Azotobacter en suelos de Argentina es de gran interés científico-tecnológico debido a su uso actual y futuro en la agricultura. Por otra parte, los mecanismos de promoción del crecimiento vegetal de Azotobacter aún no han sido completamente elucidados. En este trabajo se llevó a cabo el aislamiento y la caracterización genotípica y fenotípica de cepas de Azotobacter. La especie más frecuentemente aislada fue A. chroococcum, mientras que reportamos por primera vez la presencia de A. salinestris y A. armeniacus en suelos argentinos. La producción de sideróforos, la solubilización de fosfatos y la producción de auxinas se evaluaron en 21 de los aislamientos obtenidos. Todas las cepas evaluadas produjeron sideróforos y auxinas, con diferencias entre ellas en la cantidad producida de auxinas, mientras que ninguna cepa solubilizó fosfatos. Se seleccionaron 6 cepas con valores contrastantes de producción de auxinas y se determinó su capacidad de producir ácido indol-3-acético (AIA), ácido giberélico (GA3) y zeatina (Z) por cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas, la capacidad de fijar N2 por la reducción de acetileno-etileno y la capacidad de promover la germinación y el crecimiento temprano de plántulas de trigo. Las 6 cepas seleccionadas produjeron distintos niveles de AIA, GA3 y Z y difirieron en la capacidad de fijar N2. La mayor producción de AIA correlacionó con un mayor desarrollo de raíces seminales y pelos radicales de las plantas inoculadas, y esas respuestas fueron reproducidas por la aplicación exógena de AIA. Además, se observaron efectos positivos de la inoculación sobre el crecimiento aéreo, los cuales no pudieron ser atribuidos a la producción de auxinas. Los resultados obtenidos demuestran que las fitohormonas producidas por Azotobacter jugarían un rol muy importante en la promoción temprana del crecimiento de las plántulas de trigo