Mcardle disease: Update of reported mutations and polymorphisms in the Pygm gene

McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase (or ‘myophosphorylase´), which catalyzes the first step of glycogen catabolism, releasing glucose-1-phosphate from glycogen deposits. As a result, muscle metabolism is impaired, leading to different degrees of exercise intolerance. Patients range from asymptomatic to severely affected, including in some cases limitations in activities of daily living. The PYGM gene codifies myophosphoylase and to date 147 pathogenic mutations and 39 polymorphisms have been reported. Exon 1 and 17 are mutational hot-spots in PYGM and 50% of the described mutations are missense.

Efectos del tipo de recuperación sobre la oxigenación muscular durante el ejercicio de sentadilla

El objetivo de esta investigación es comprobar los cambios en la oxigenación muscular del recto anterior durante la realización del ejercicio de sentadilla según el tipo de recuperación. Para ello, 11 sujetos varones bien entrenados fueron distribuidos aleatoriamente a tres grupos experimentales: grupo que realiza recuperación pasiva con 2 minutos de descanso (GC), grupo que realiza recuperación activa hasta la estabilización de oxígeno (GA), grupo que realiza recuperación pasiva hasta la estabilización de oxígeno (GP). Todos realizaron la sentadilla hasta los 90º al 65% del 1RM con un 80% del carácter del esfuerzo (CE) (4x10). Los resultados muestran que el tiempo de reoxigenación (TrecSmO2) fue inferior significativamente en GA (77,94 ± 11,08) que en GC (p<0.001). En las inclinaciones medias de ejecución y reoxigenación el GA obtuvo los menores y mayores valores respectivamente y de forma significativa respecto a GC (p<0.001). Estas dos variables obtuvieron una relación inversamente proporcional con una r=-0.9585 (p<0.001). Estos resultados muestran una mejor reoxigenación en el grupo que realizó descanso de forma activa. Se muestra una relación inversamente proporcional entre la inclinaciones de ejecución y recuperación por lo que cuanto más rápida y completa sea la desoxigenación más lenta resultará la reoxigenación. Además, la saturación de oxígeno puede ser un factor de la fatiga neuromuscular y su control durante el entrenamiento de fuerza podría facilitar los objetivos de entrenamiento. Estos resultados muestran, a priori, una mejor recuperación entre series a nivel oxidativo cuando los sujetos realizan una recuperación de forma activa, en comparación con la pasiva.